Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, на 12 неделе беременности при обследование обнаружили патологии у плода, сделали биопсию выявили трисомия 13. генетик посоветовал сделать Скрининг на наследственные заболевания, расскажите является ли это наследственным или случайная мутация?
что касается трисомии 13 - крайне маловероятно, т.к. это была случайная мутация. Что касается других патологий - у вас с женой есть совпадение по мутации в гене ABCA4, который обуславливает нарушения зрения, чаще всего - болезнь Штаргардта. Риск того, что у ребенка разовьется заболевание - 25%. Риск того, что он будет просто носителем - 50%. И 25% того, что он вообще не унаследует этот ген Планировать беременность можно сразу, как у жены восстановится цикл
Кодировка Эспираль
3 ответаЗдравствуйте у меня мутация лейдана ( тромбофилия) хочу закодироваться препаратом Эспираль, могу ли я это сделать ? Может ли это негативно сказаться на тромбообразовании ? Пью препарат эликвис 5 МГ два раза в день
Здравствуйте! Это не противопоказано
Анализ крови
1 ответРасшифровка анализа крови, почему у меня по анализам крови много отклонений
Здравствуйте, если вы приложили файл, то на бесплатных консультациях он не отображается (см. Правила сайта) напишите, пожалуйста, заключение в чат, чтобы можно было дать развернутый ответ. Напомню, что онлайн консультация не может быть заменена очным приёмом, и невозможно поставить даже предварительный диагноз. Можно лишь проконсультировать вас о дальнейшей тактике и возможных проведеннвх исследований для установления причины заболевания. Не рекомендуется заниматься самолечением. Также напомню, что запрещено назначать лечение с дозировками, с длительностью и кратностью приема без личного осмотра. Необходимо для назначения лечения, его длительности и необходимых дозировок обратиться к специалисту, например, терапевту.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый вечер, дочке 8 лет сегодня ей сделали рентген таза в прямой проекции. Попросила врача закрыть половые органы свинцовой заслонкой, врач отказался пояснив тем что при рентгене таза нельзя закрывать половые органы. Также дочке уже два раза делали рентген таза в 4 месяца и...
Здравствуйте. Нельзя закрывать фартуком исследуемую область. Полученная доза совершенно незначительна и никак не повлияет на здоровье.
Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это? Описание...
Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы
Эсенциальная тромбоцитемия
5 ответовДобрый день! По рекомендации эндокринолога сын (25 лет) обратился к гематологу по поводу повышенного количества тромбоцитов. Гематолог направил сдать анализ на JAK2 киназа. В результате обнаружена мутация JAK2 V617F. Сына отправили к онкологу. Там пересдали еще раз на...
Наталья, добрый день. Учитывая обнаруженную мутацию JAK2 речь идет о хроническом миелопролиферативном заболевании. Чтоб понять о каком именно необходимо выполнить трепанобиопсию для дифференциальной диагностики эссенциальной тромбоцитемии и первичного миелофиброза. Так как разные критерии расчета группы риска и последующей(при необходимости) терапии. Поэтому рекомендуется не отказываться от диагностики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Группа крови
2 ответаУ мамы первая отрицательная группа крови, у папы вторая положительная группа крови. Может ли у родившегося у них ребенка быть четвертая отрицательная группа крови? Может быть есть какие то исключения?
Добрый день. Нет, у ребенка в этом случае будет либо первая, либо вторая группа крови. Резус-фактор может быть и отрицательным и положительным.
Анализ крови
5 ответовЧто это может значить? Прикрепляю ниже. Анализы сдавала крови. Было переливание крови
Здравствуйте! Сколько прошло времени после переливания крови?
Анализ крови
8 ответовВ 2 месяца сделать анализ крови. В анализе понижены эритроциты, гематокрит в крови, а также повышены МСН и тромбокрит. Нужно ли что то пропить ребёнку ?Анализ крови прилагаю, пожалуйста расшифруйте его
Наталья, добрый день. Референсы даны не правильные: 1. Эритроциты норма дял вашего возраста: 2.7-4.5 - у вас норма 2. MCHC - норма 27-36 - у вас норма 3. MCHC - 30-37, у вас также норма И тромбокрит при нормальных тромбоцитах роли не играет, анализ крови малыша хороший, без отклонений
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Группа крови
3 ответау матери 1 группа крови резус положительный у отца вторая группа крови резус положительный.Может ли у сына быть вторая группа крови резус отрицательныйНе может быть ошибки? Зараннее благодарна за ваш ответ
лет 50 назад такое невозможно было вообразить, а сейчас бывает и даже не редко.Уже перестали удивляться,но объяснить никто не может.