Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация по 1 скринингу
9 ответовДобрый день. Была на скрининге, из-за положения плода врач не видит носовую кость хорошо, сказала напишу гипоплазия носовой кости и отправила на консультацию генетика. Генетик сказала не понимает зачем меня к ней направили , все по рискам норм. Я в замешательстве и очень...
Здравствуйте. По УЗИ норма. Воротниковая складка норма. Носовая кость есть. По результату скрининга риск хромосомной патологии у ребенка низкий. В дообследовании вы не нуждаетесь. Высокий риск преэклампсии. Преэклампсия это повышение артериального давления больше 160/100, белок в моче, отёки после 22 недель беременности Есть медикаментозная профилактика преэклампсии, которая широко используется во всем мире. Это приём ацетилсалициловой кислоты 75-150мг в сутки с 12 по 36 неделю беременности. Это значительно снижает ваши риски позднего гестоза.
Высокий холестерин и бляшки
8 ответовНе могу сбить холестерин,питаюсь правильно занимаюсь спортом. Появились бляшки в паху 30%. Говорят это генетика такая((. Статины не принимал,думал получится сбить диетой и т.д. Но не получается. Холестерин стоит на уровне 8. Шетовидка и печень в идеале. Что предпринять в...
Здравствуйте ,Евгений ,при наличии атеросклеротических бляшек, суживающих просвет сосудов более чем на 25% показан приём статинов на постоянной основе и поддержание уровня лпнп менее 1.8 ммоль/л, за счёт этого рост бляшек приостановается и они стабилизируются,тем самым снижается риск тромбозов , к сожалению, диеты и физических нагрузок в подобных случаях недостаточно.
Здравствуйте, у меня избыток массы тела более чем на 35 кг. Сильный стресс, генетика, после родов. Похудеть не могу так как сильный аппетит. Покупала релаксин, от него пробочка отказ. Анализы боюсь идти сдавать, при большом весе понятное дело будет сбой в организме. С чего...
Здравствуйте! Чтобы подобрать комплексное лечение, необходимо увидеть Ваши анализы, чтобы не навредить. Сколько времени прошло после родов? Кормите грудью или нет? Менстр.цикл восстановился или нет? Необходимо проверить анализ крови на ферритин, глюкозу, холестерин, АЛТ, АСТ, креатинин, ТТГ, Т4 св., Ат-ТПО, инсулин, вит.Д.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка МРТ
14 ответовУ ребенка задержка психо-речевого развития. Не понимает обращенгую речь, не выполняет инструкции. Мальчику ровно годик, может ходить у опоры, но по непонятным причинам в основном просто стоит. Есть изменения по тонусу. Сделали МРТ. И не понятно, причина в гипоксии или все же...
Здравствуйте. По данным МРТ выявлены очаги глиоза,которые возникают в результате перенесенной гипоксии в период беременности или в родах. Так же выявлены ликвородинамические нарушения,что свидетельствует о перенесенной натальной травме шейного отдела позвоночника. У сурдолога были? Видеомониторинг ЭЭГ делали? Гормоны щитовидной железы сдавали?
По хромосомным рискам всё нормально, однако в заключении написано 'Выявлен риск дупликации короткого плеча хромосомы 18 вероятно материнского происхождения. Нельзя исключить риск структурных хромосомных аномалий у плода. Рекомендована консультация врача-генетика. Доля...
Здравствуйте. Это самая частая, самая известная ложноположительная находка НИПТ. С вероятностью больше 99% с плодом всё абсолютно в порядке, и здесь нет совершенно никакой опасности. Все стандартные клинически значимые аномалии у вас полностью в норме. Нет трисомии 13,18,21, нет аномалий половых хромосом. Риск синдрома Эдвардса нулевой, это не он. Скорее всего у вас есть эта маленькая вариация строения хромосомы, она есть у миллионов абсолютно здоровых людей, она абсолютно ни на что не влияет. НИПТ видит ее. Даже если бы эта дупликация например есть у плода, то этот участок не содержит никаких важных генов, это доброкачественный полиморфизм, он тоже никак бы не проявлялся.
Рост низкий
1 ответЗдравствуйте, беспокоит низкий рост - 155см. Все по женской линии низкие соответственно- генетика. Немного хотелось бы подрасти. Без хирургического вмешательства есть ли шанс увеличить рост в моем возрасте, конечно после сдачи СТГ,ИФР -1 и рентгенографии. Имеется ввиду...
Здравствуйте. Нет, с помощью гормональных препаратов подрасти нельзя, зоны роста у вас уже закрыты.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
7 ответовПервый скрининг в 12.2. Узи норма, риски низкие, но занижен показатель РАРР-А, он 0,406 МоМ. Назначили просто ждать 2 скрининга ( конец августа) и потом консультация генетика. Я после этого место не нахожу, не ем, не сплю. Как быть? Что делать? Целесообразно при пониженном...
Здравствуйте, все показатели оцениваются в комплексе. У вас хороший скрининг, низкие риски хромосомной патологии и осложнений беременности
Запах тухлой рыбой от ребенка
13 ответовРебенку 2,4 года. С момента ввода в прикорм рыбы стала замечать, что после того как ребенок поест треску, хек или минтай от ребёнка пахнет от головы и мочи тухлой рыбой. Запах очень сильный. Были у генетика направила на анализы. анализы прикрепляю. Может ли это быть...
Марина , здравствуйте Да, описанная вами картина очень характерна для триметиламинурии Подтверждается это определением соотношения триметиламин/триметиламиноксид в моче (лучше после нагрузки рыбой) и генетическим тестированием гена FMO3, так как без этих результатов диагноз только предположительный Состояние не опасно для здоровья и не влияет на развитие ребёнка, специфического лечения нет -основа тактики это ограничение продуктов с триметиламиноксидом и его предшественниками (морская рыба и морепродукты, яичный желток, субпродукты, бобовые, соя, брокколи/капуста в больших количествах) Важно также исключить другие причины запаха (инфекция мочевых путей, другие метаболические нарушения), что и делается по результатам обследования.
Перечень анализов
7 ответовДобрый вечер! У меня вторая замершая беременность за 5 месяцев, анализ абортуса при второй замершей показал генетическую аномалию -47ху+g22. Наблюдаемся у генетика. Какие анализы сдать мужу на качество спермы: спермограмму, морфологию или оценку дефрагментации ДНК? Можно ли...
Конечно
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий паратгормон
3 ответаРебенка беспокоили боли в суставах и костях. Был исключен ревматоидный артрит, но было замечено постоянное снижение щелочной фосфотазы(27-49ед/л). Обследовались у генетика, он исключил диагноз гипофосфатазия, и сказал сдать паратгормон, что причина болей может быть из-за...
Здравствуйте! Возможно наличие вторичного гиперпаратиреоза в связи с дефицитом витамина д. В таком случае оценивается уровень витамина д + кальций общий, альбумин, фосфор, а также проводится узи щитовидной железы и паращитовидных желез