Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Дальнейшие действия по результатам кариотипирования абортного материала замершей беременности
11 ответовДобрый день! 3 замершие беременности подряд на сроках 5 и 6 (две последние) недель. В последнюю беременность получилось отдать на генетический анализ плодное яйцо. Выявилась трисомия 10 хромосомы, результаты прикрепляю. Подскажите пожалуйста, каковы наши с мужем дальнейшие...
Добрый день, Валерия! Сочувствую Вашей проблеме. Вы правы,причиной неразвивающейся предыдущей беременности стало хромосомное нарушение - у плода была лишняя 10-я хромосома (в норме 2, в данном случае было 3). Это чистая случайность, просто произошло не расхождение в момент клеточного деления. Вам с супругом надо сдать кариотипы и отталкиваться от их результатов. Если кариотипы в норме, вы можете спокойно планировать следующую беременность в естественном цикле, предварительно обследовавшись (гинеколог,уролог, гематолог). Если в кариотипах есть нарушения, более эффективно будет прибегнуть к ЭКО с тестированием эмбрионов перед подсадкой.
Высокий ферритин, повышен гамма-гт
17 ответовДобрый день У супруга 3 года повышен ферритин Сдавали генетический анализ на гемохроматоз и на жильбера, подтвердился жильбер У супруга постоянная слабость, мутная голова, бывает как приступ паники, поест становится лучше, но потом жуткая слабость Гемохроматоз нам...
Здравствуйте. Ферритин это не только маркер анемии, но и маркер воспалительного процесса. По анализам у вас повышены печеночные ферменты, ГГТП, есть отклонения в липидном профиле. Вполне может быть повышение ферритина из-за жирового гепатоза. Урсофальк вам показан, прием длительный от 6-12мес+ Средиземноморская диета, увелечение физической активности, снижение веса, если имеется, прием Омега3 жирные кислоты 1000мг 1р/сут-3мес.По УЗИ щитовидной железы есть узел, рекомендую сдать кровь на кальцитонин, если норма, то просто динамическое наблюление: контроль УЗИ 1раз в 6мес, ТТГ, Т4св. По УЗИ почек вероятнее всего ангиолипома, это доброкачественное образование. Контроль ОАМ, УЗИ почек 1раз в год, креатинин с расчетом СКФ.
Здравствуйте. Девочка 11 лет. В октябре выявлен повышенный билирубин, непрямой был 39, потом 41. подозрение на Жильбера. Сам генетический анализ не сдавали. Последнее время ухудшение настроениея,, усталость, плаксивость. Решили сдать кровь, чтобы исключить патологию....
В первую очередь все же найти причину. Диагностику синдрома Жильбера провести можно, исключить описторхоз, лямблиоз (т.е. заболеваний, которые так же могут быть причиной повышения билирубина), исключить дефицит витамина В12 (также может быть причиной повышения билирубина). Обязательно регулярное и полноценное питание, достаточный питьевой режим (голодание, недостаточное питье, повышенные физические нагрузки может приводить к повышению билирубина).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
С детства проблем с сердцем не было, узи не показывали патологий, экг всегда было в норме, подростку 15 лет, никогда не жаловался на сердце. Недавно сделали узи и в заключении поставили ВПС: Двустворчатый АК, аортальная регургитация , расширение корня аорты. Также ставят...
Анастасия, мне понятно ваше переживание. В данном случае необходим регулярный контроль врача кардиолога на очном приеме с проведением УЗИ сердца и ЭКГ, необходимо следить за показателями корня аорты, выполнять рекомендации врача по введению здорового образа жизни, в случае необходимости врач может назначить медикаментозное лечение.
Повышение 17-он. ВДКН?
13 ответовЗдравствуйте. Имеется нарушение гормонов. Ставят спкя. Не могу забеременеть. Есть небольшое оволосение над верхней губой. Мфя. Цикл регулярный, 30-35 дней. Начала принимать инозитол, кок не пью. Беспокоят показатели 17-он прогестерон. Сдавала 2 раза, в первый раз гинеколога...
Здравствуйте, Марина! Первый показатель 17-ОН прогестерона находится в зоне сомнительных результатов. То есть, на его основании нельзя было бы поставить диагноз «Врожденная дисфункция коры надпочечников», но в подобном случае требуется генетический анализ для уточнения состояния, особенно при отсутствии наступления беременности, потому что ВДКН может быть причиной бесплодия
Маленький рост ребенка
10 ответовЗдравствуйте, дочке 5 лет, рост 103,5 см, вес 15,5 кг. Она ниже сверстников, сдавали генетический тест, выявили непереносимость глютена. Сейчас сдали анализы на целиакию. Ждем результат. И параллельно сдали анализ на уровень гормона роста. Результат 0,1 мг/мл при референтных...
Рост у вас низковатый, но в пределах допустимых значений. С профилактикой сдайте ипфр-1, рентгенограмму кисти- посмотреть костный возраст, Вит д общ, ферритин- скрытый дефицит железа. Так же сдать биохимию крови развёрнутую, кальций, фосфор, паратгормон, щф, гликированный гемоглобин. Консультация гастроэнтеролога- перед этим сдать копрограмму, узи органов брюшной полости. Так же сдать ттг , т4 св, ат к тпо- проверить щитовидную железу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка мрт
14 ответовЗдравствуйте! Помогите расшифровать мрт у ребенка 11 месяцев. Из симптомов у ребенка с рождения гипотонус. Сдавали генетический анализы хма экзонного уровня, сма, болезнь помпэ, тмс все в норме. По ээг эпилепсии нет, но есть незрелость мозга и проскакивали единичные...
Здравствуйте. По результатам МРТ головного мозга есть признаки перенесенной гипоксии в период беременности или в родах. Так же замедлена миелинизация, т.е. ребенок может развиваться с задержкой( есть признаки незрелости головного мозга для фактического возраста ребенка).
Очень сильно мучает тошнота, диарея, нет апетита. Сделала фгдс показал эрозийный гастрит, пропила нексиум 1 т утром, ребагит 1 т. * 3 раза в день. Сдала анализы крови показал высокий уровень билирубина общий 48 непримой 43. Пропила фосфоглив, билирубин снизился до 30 . Потом...
Здравствуйте, синдром Жильбера не лечится. Его можно только увести в ремиссию путем сохранения здорового образа жизни, сбалансированного дробного питания: рацион должен быть в должной мере калорийным, а приёмы пищи — регулярными. Также важно пить достаточно жидкости. Активное двигаться. В периоды обострений- препараты УДХК.
Помогите расшифровать анализы
23 ответаЗдравствуйте, ребенку 6 лет, костный возраст кистей рук на 2.5- 3 года. Все анализы ( почки, щитовидной железы, сердца, крови и т.д.) в норме. Под вопросом гидрохондроплазия. Слан генетический анализ, прилагаю документ. Врач генетик, посчитал, что в анализе опечатка( ссылаясь...
Странно, что в стационаре на Бурденко не провели Вам стимуляционные пробы. Генетический анализ не обнаружил только самые частые мутации в этом гене, т.е. у ребенка может быть редкая мутация этого гена. Я считаю, что нужно госпитализироваться в эндокринное отделение для обследования, лучше в детскую клиническую больницу ВГМУ на переулке здоровья, 16. Там точно этой проблемой занимаются.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Киста яичника
12 ответовДавно наблюдаюсь по поводу эндометриоза. Лет 6 есть киста яичника размером 2см - не росла, была на одном месте. Принимала Жанин. При заниженных вит.гр В и высоком гомоцистеине сделан генетический тест - нарушение фолатного цикла, КОК противопоказан. 2 года назад поставила...
Здравствуйте Мирена, к сожалению, не является вариантом выбора в отношении эндометриоидных кист яичников, она обычно назначается, если есть эндометриоз тела матки, с целью купирования симптомов и профилактики роста эндометриоидных очагов. В таких случаях желателен прием Визанна - это чистый Диеногест 2мг - который как раз таки и входит в состав Жанин Прием Визанна рекомендуется на постоянной основе