Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, в протоколе эко, 1 раз был неудачный , готовимся ко 2,сдавали анализ на кариотип у мужа результат 46xy, inv(9) p11;q12 [21] мужчина подскажите это серьезное отклонение? У меня аномалий не выявлено. 46xx [11]
Здравствуйте! По вашим анализам: - по вашему кариотипу - вы совершенно правы: 46,ХХ - это абсолютно нормальный женский кариотип, который включает 44 аутосомы и две половые хромосомы ХХ; - по кариотипу супруга: 46,ХY - нормальное количество хромосом (44 аутосомы и две половые хромосомы ХY). Запись "inv (9)" - означает, что произошла перицентрическая инверсия в 9 хромосоме. Что это значит? Это (далее буду рассказывать сложными словами) означает, что определенные участки хромосомы перевернулись на 180 градусов. У хромосомы есть короткое плечо - "р" и длинное плечо - "q". Запись "р11;q12" означает, что эта инверсия произошла именно в области короткого плеча (р) первого сегмента (или бэнда) первого района и длинного плеча (q) первого района второго сегмента (или бэнда). Это, если подробно разбирать. Если простыми словами - есть перицентрическая инверсия 9-й хромосомы. Опасно ли это? Проводилось много исследований, где по одним данным эту хромосомную перестройку склоняли к патологии, а по другим данным посчитали нормой. Самое главное то, что на фенотип данная перестройка не влияет (то есть внешне на ребенке это никак не отразится). В общем, не бойтесь данной хромосомной перестройки. Она у достаточного количества людей встречается, как у мужчин, так и у женщин. И у таких людей имеются дети, нормальные дети. Ваша основная задача - пробовать и еще раз пробовать. Пусть у вас все получится! ___________________ С уважением, Евгений!
Анализ на кариотип
5 ответовДобрый день. Находимся в планировании беременности методом ЭКО. Получили анализ на кариотип. Женский кариотип - аномалий не выявлено. Мужской кариотип - 46 XY, t(6;12) (p21.1; p11.2). Сбалансированная транслокация между хромосомами 6 и 12. Какой риск несет данная аномалия?
ПГТ-тестирование действительно позволяет выявлять эмбрионы с несбалансированными хромосомными перестройками. Именно эти эмбрионы представляют наибольший риск в плане прерывания беременности или развития тяжёлых нарушений, поэтому они не будут рекомендованы для переноса. Эмбрионы с нормальным кариотипом или с кариотипом, идентичным отцовскому сбалансированному носительству, могут быть допущены к переносу. Если эмбрион имеет такую же сбалансированную транслокацию, как у отца, он, скорее всего, будет здоровым в повседневной жизни и развитии, но действительно может унаследовать риск аналогичных репродуктивных сложностей в будущем, особенно при попытке самостоятельного зачатия. Важно понимать, что наличие сбалансированной транслокации не означает обязательного бесплодия или серьёзных проблем, многие носители живут полноценной жизнью и становятся родителями без вспомогательных технологий. Однако заранее знать о наличии такой особенности полезно для осознанного планирования семьи. При ЭКО с ПГТ наша задача — максимально снизить риск рождения ребёнка с хромосомными нарушениями и увеличить вероятность вынашивания беременности. В вашем случае ПГТ полностью оправдано и позволит выбрать наиболее перспективные эмбрионы для переноса. Вы всё делаете правильно и тщательно подходите к планированию.
Расшифровка анализа, лечение
9 ответовДобрый день. Муж 53 года. Сдал анализ: диагностика паразитарных заболеваний, расширенный (сывороточные маркеры). Антитела к токсоплазме IgG - 7МЕ/мл. Подскажите, пожалуйста, дальнейший алгоритм действий, лечение. Есть воспалительный процесс в кишечнике.
Этого не нужно делать. Препарат достаточно токсичный, действует далеко не на всех гельминтов, лечение данным препаратом в основном пациенты проходят в стационаре под наблюдением врача. У супруга отличный общий анализ крови (нет эозинофилии). Он может сдать кал на яйца глист и цисты простейших трехкратно с интервалом 3-4 дня методом парасеп (среда обогащения) и досдать (в анализах я не обнаружила) IgG к токсокаре. Если все у него отрицательно - глистная инвазия исключена.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день у меня нашли опухоль в щитовидной железе пункция хорошая маркеры тоже только тиреоглабулин 1200 что мне делать? Хирург предлогает операцию а индокринологу говорить что через пол года проверять
Здравствуйте. Уточните пожалуйста кое-что. Почему опухоль, если анализы хорошие? Что у вас по анализам? Какой результат пункции? Уровень кальцитонина? АТ к ТПО? ТТГ? Т4 св? Что по УЗИ щитовидной железы?
Здравствуйте! У меня беременность после ЭКО, переносили один эмбрион, он поделился. Беременность первая, бесплодие по мужскому фактору. Меня отправили к генетику, он сразу сказал надо делать инвазивную пренатальную диагностику. Прошла первый скрининг, все хорошо по всем...
Здравствуйте! К сожалению здесь есть маркёр ( отсутствие носовой кости и риск по трисомии 21)! Обязательно нужно сделать ИПД или НИПТ, они смогут с точностью до 95 % распознать данный маркер, подтвердить или опровергнуть! Встречаются случае, когда по скринингу одни результаты, рекомендуют сделать НИПТ ( при котором все хорошо)! Здесь два маркера, рассчитан риск и отсутствие носовой кости!
Результаты первого скрининга
8 ответовЗдравствуйте! Всех с наступающим Новым годом! Сегодня пришли анализы скрининга, вроде написано что все в порядке, риски хромосомных заболеваний понижены, но меня беспокоят показатель папп 0,23 мом и то, что единственная артерия пуповины. Естественно к врачу в этом году я...
Алена, рада помочь) да, женщины эмоционально очень уязвимы становятся) но постарайтесь не нервничать! Если будут вопросы, пишите) И с наступающими праздниками Вас! ?✨
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Малый к сроку гестации плод
30 ответовЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, на что нужно обращать внимание при постановке данного диагноза. Доплер в норме. Скрининги прилагаю. Есть ли вероятность хромосомных нарушений? В стационар не кладут, предлагают ждать еще неделю и делать узи. Я же считаю, что необходимо...
Антонина, здравствуйте. Приложите пожалуйста результаты обследования.
Привычное невынашивание
10 ответовЗа год произошло 2 замерших беременностей. После второй зб сдали эмбрион на обследование. Хромосомных отклонений нет. После 1 беременности сдавала иппп все отр, Ig M ктоксоплазмозу был 22. 9. У мужа спермограмма норма. После 2 замершей беременности. Сдала анализы, прикрепляю...
Оксана , здравствуйте. Роды были в анамнезе ? Аборты? Беременностей было всего две и они замершие ? На каком сроке ?
Быстрый рост хгч
14 ответовДобрый день. 13.07, 1-й день задержки, хгч 160 (гемотест). 16.07, 4-й день задержки, хгч 1355 (инвитро). Если я правильно понимаю, за 72 часа хгч вырос в 8 раз!!! Что это может означать и чем грозит? Какова вероятность хромосомных и других нарушений у плода при таких...
Здравствуйте . Учитывая разные лаборатории рост сложно оценить. Но он, есть значит беременность развивается. Быстрый же рост часто признак многоплодной беременности, но не всегда Лучше сдавать в одной лаборатории для достоверного результата
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите выбрать комплекс НИПТ
7 ответовЗдравствуйте. Сегодня сделала скрининг, заключение всё хорошо . Кровь будет готова только через 10 дней. Хочу сделать ещё НИПТ для своего спокойствия)Есть ли смысл ? Или лучше дожидаться результаты скрининга крови ? Беременность 2, первая без патологий, в анамнезе семьи...
Лидия, здравствуйте! Файл пока не видно