Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Два месяца назад у дочки 6 месяцев начались судороги, на МРТ ничего не обнаружили, на ЭЭГ тоже сначала, потом в москве в РДКБ сказали, что на повторных ЭЭГ есть очаги в височных зонах.
Спустя месяц наблюдения и подбора препаратов (сейчас дочке даем Трилептал 1 мл 2 раза в...
Здравствуйте, Александр! Найденный вариант действительно может быть причиной судорог у вашей дочери, но на данный момент он официально считается вариантом неопределенного клинического значения. Это не отрицательный анализ, но и не стопроцентное подтверждение диагноза.
Ген RHOBTB2 действительно связан с тяжелой формой эпилепсии, которая начинается в раннем детстве (развивающаяся эпилептическая энцефалопатия 64).
Этой мутации НЕТ в здоровой популяции. Это очень важный пункт. Значит, она не является безобидной случайностью.
Компьютерные программы предсказывают, что мутация вредная (хотя не все, часть дала нейтральный прогноз).
Без анализа родителей этот вариант формально не может быть признан однозначно патогенным.
С точки зрения клиники похоже на DEE64 (эпилептическую энцефалопатию 64).
для данного заболевания характерно наличие эпиприступов. Типы приступов могут быть разными и включать фокальные дискинетические, сложные парциальные и генерализованные тонико-клонические приступы. Большинство пациентов отвечают на противоэпилептическую терапию. Возможна регрессия в развитии ( откат назад), соответствующая началу или обострению эпилепсии. У большинства пациентов серьезные нарушения развития нервной системы, в том числе, отсутствие ходьбы или передвижение только с опорой. У многих пациентов наблюдался низкий постнатальный прирост,микроцефалия,дисморфические признаки, такие как эпикантус, микрогнатия, запавшая переносица, гладкая верхняя губа, большие уши и тонкая верхняя губа.
Здравствуйте. Девочка 13 лет. До 5 лет не было аллергии. Затем постепенно начала проявляться на орехи (арахис, фундук, грецкий) в виде чесотки слизистой рта. В 9 лет при попадании ореха стали отекать верхние дыхательные пути, распухать губы. Исключили орех из рациона.
До 12...
Здравствуйте!
По описанию можно предположить клинически значимую аллергию именно на орехи, а не на все продукты из первой панели. В ноябре были низкоположительные IgE к арахису 1.10, сое 0.76, пшенице 0.95, березе 0.51 и кунжуту 0.69, а в марте остался только арахис 0.38. Такие тесты сами по себе диагноз не ставят, они подтверждают лишь сенсибилизацию и должны оцениваться вместе с реальной историей реакций.
С учетом отека губ и верхних дыхательных путей после орехов в подобных случаях обычно рекомендуют пока строго исключать арахис и те орехи, на которые была явная реакция, и очно у аллерголога обсудить компонентную диагностику по арахису и конкретным орехам. Низкий IgE не исключает значимую аллергию и не предсказывает тяжесть следующей реакции. Пшеницу, сою и кунжут без повторяемых симптомов после еды обычно не исключают надолго только по панели. Повторные бронхообструкции с ринитом стоит отдельно обсудить как возможную астму.
Здравствуйте! У дочери с 2 лет начался атопический дерматит, сейчас 3 года ребенку. Сдали «педиатрическую панель», обнаружились реакции на яйцо (белок и желток), пшеницу (муку), картофель, томат, а-лактоальбумин, фундук, кошку, березу, и пыльцу (смесь трав).
При этом Алекс 2...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
До 7.01.2021 включительно был ферритин 10-15, иногда удавалось поднять железом до 30. 09.01.2021 госпитализация с угрозой преждевременных родов двойни на 30 недели. Там колят 3 дня дексаметазон, капают атозибан и потом генипрал для сохранения беременности. Тест на ковид от...
Здравствуйте!
Ферритин сейчас укладывается в пределы допустимых значений. Нужно досдать анализ на коэффициент насыщения трансферрина, чтобы более точно определить запасы железа.
Во время беременности ферритин всегда снижается, особенно на последних сроках, это не всегда говорит о дефиците железа.
Витамин Д нужно принимать по 7000 МЕ ежедневно в течение 4 недель, далее по 2000 МЕ профилактическая доза.
Для снижения ЛПНП необходимо придерживаться средиземноморской диеты: упор на свежие фрукты, овощи, морскую рыбу, морепродукты, ограничить быстрые углеводы, рафинированное масло, сладкие газирови, фастфуд и продукты с высокой степенью обработки.
Сейчас нужно перепроверить уровень витамина В12, возможно наличие дефицита.
Для поддержания нормального уровня гемоглобина и гематокрита нужно соблюдать достаточный питьевой режим.
По поводу билирубина необходимо проведение УЗИ органов брюшной полости.
Здравствуйте)
Если ваш диагноз железо дефицитная анемия, то достаточно приема сорбифера дурулес + продукты с питания с большим содержанием железа ( красное мясо, печень )
Если же выявлен дефицит витамина В12, тогда вводим в лечение цианокобаламин .
Здравствуйте! Этот диагноз устанавливается не на основании генетического исследования, а на основании анализов:
- осмотическая резистентность эритроцитов
- общий анализ крови с морфологической оценкой эритроцитов
- биохимия крови ( билирубин фракционно, ЛДГ, ЩФ)
- УЗИ органов брюшной полости
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, показатели находятся в пределах нормы, отмечается хороший уровень ферритина и гемоглобина. Если есть признаки симфизита, то рекомендуется очный прием, а так же узи лонного сочленения. Препараты кальция не принимаете?
Здравствуйте!
По представленным анализам крови имеет место железодефицитное состояние, лёгкая анемия.
Целевой ферритин 30, целевой гемоглобин 120 и выше.
В подобной ситуации обычно начинается прием препаратов железа сульфат ( на выбор: Тардиферон/Сорбифер) 1т 1-2 раза в день вне еды. Важно не завершать терапию раньше времени и по достижении ферритина 30 нг/мл оставить метраномные приемы железа на время-10 дней подряд каждого месяца.
В питании делать акцент на легкоусвояемый белок ( рыба, яйца, нежирное мясо), витамин С содержащие фрукты и ягоды по сезону, железосодержащие продукты: .( субпродукты, язык, говяжья печень, яичный желток, скумбрия, творог, говядина, телятина).
Все хронические болезни держать в стадии компенсации.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беспокоит сниженное подавленное настроение, слабость, апатия, выпадение волос, депрессивные мысли.
Терапевт и психолог направили к эндокринологу. Выявили гипотиреоз.
Пью L-Тироксин. Но это мне не помогает избавиться от подавленного состояния. Хотя уровень гормонов...
Здравствуйте!
Да, железодефицит значительно ухудшает самочувствие и настроение.
По терапии начать Тотема 1 ампула 2 раза в день, либо Сидерал 1 капс 1 раз в день, через месяц контроль показателей. В среднем лечение занимает 3 мес.
Питаться независимо от наличия анемии вы должны 5 раз в сутки, малыми порциями, в каждом приеме пищи должен быть белок ( мясо, рыба, субпродукты)+углеводы( гарнир-рис, гречка, макароны) + клетчатка( зелень, овощи, фрукты).
Наиболее насыщены железом - шпинат, фисташки, говядина, говяжья печень, гречка, яблоки
Также дополнительно стоит сдать витамин Д