Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка скрининга 1 триместра
11 ответовЗдравствуйте. Расшифруйте, пожалуйста, 1-й скрининг на патологии. Нужна ли консультация генетика и тест НИПТ?
Дарья, рада Вам помочь, легкого течения беременности
Здравствуйте! Подскажите где лучше всего сдавать определение резус фактора плода по крови матери в Новосибирске? И нипт? Я так понимаю лучше в генетических центрах, но каких? И какой нипт лучше сдать?
Добрый день! Как определение группы и резус фактора крови плода по материнской крови, так и определение НИПТ можно проводить в условиях частных лабораторий, и чаще женщин направляют в Инвитро. В данной лаборатории есть разные панели НИПТ в зависимости от того, на какие именно хромосомные аномалии женщина хочет обследоваться. Соответственно если по биохимическому скринингу есть высокие риски по синдрому Патау, Эдвардса или Дауна, можно ограничиться базовой панелью НИПТ. Но если раннее направляли к генетику, и есть подозрение в отношении иных хромосомных аномалий, тогда сдают более расширенные панели.
Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, проф советом. Планирую сдать НИПТ расширенный до 1 скрининга, 9,5 Нед беременности, мое желание, выбираю лабораторию- рассматриваю Геномед, привлекает цена, но у них только российский НИПТ, насколько благонадежная лаборатория ?! врач...
да, скорее всего. Но проблемы в этом на самом деле нет, если соблюдать сроки сдачи, как показывает практика
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
2 скрининг. Наличие эхо-маркеров
8 ответовДобрый вечер Сегодня был второй скрининг. Срок 20,2 недель В заключении написали атрезия двенадцатиперстной кишки?Гиперэхогенный фокус в левом желудочке До этого было узи в 17 недель, ставили макрогастрию под вопросом. В заключении писали, что желудок перестянут, размеры...
Здравствуйте. Ваш результат НИПТ указывает на низкие риски связанные с хромосомными аномалиями, но НИПТ не всегда отображает аномальное развитие ребенка, т.е. вариабельность развития ребенка связано не только с патологиями хромосом. Обычно в такой ситуации рекомендуют дополнительные УЗИ для мониторинга состояния плода. Если диагноз подтвердится, важно рожать в специализированном медицинском учреждении, где есть возможность оказать хирургическую помощь новорожденному (перинатальный центр). Атрезия двенадцатиперстной кишки, вероятнее всего, не исчезнет самостоятельно, но после рождения она успешно лечится хирургическим путем. Рекомендуется проконсультироваться с детским хирургом, чтобы обсудить возможные варианты лечения и прогноз. Гиперэхогенный фокус может исчезнуть к концу беременности. Главное — не паниковать. Следуйте рекомендациям лечащих врачей, и помните, что многие врожденные пороки успешно лечатся после рождения. Желаю вам здоровья и благополучного исхода беременности!🍀
2 скрининг - шейка и лоханки
8 ответовНа втором скрининге в 19.2 ШМ 30, все сомкнуто + расширены обе лоханки у мальчика. Сначала 8,8 и 6 мм, через 20 мин обе до 6мм (5,2 и 5,4). На первом скрининге эта же врач УЗД (эксперт) уже обращала внимание тоже на расширение, но тогда обошлась без замеров и ШМ была 35. НИПТ...
Здравствуйте! Понимаю все Ваши переживания, но во- первых, малыш пописал и сразу лоханки уменьшились стали 5,2 и 5,4 мм, что в принципе является нормой. Так же по поводу шейки матки, лучше проводить на одном и том же аппарате УЗИ, так же без наполненного мочевого пузыря и вагинальным датчиком. Измерения от абдоминального датчика, который водится по животу часто разняться. Шейка 30 мм является нормальной шейкой и волноваться не стоит. Плод не лежит низко, а плацента находится на два см выше внутреннего зева, но при этом , скорее всего она поднимется к родам выше. Такое состояние , когда плацента поднимается называется миграцией плаценты, поэтому спокойно доносите до срока родов
Сандалевидная щель 2 скрининг
10 ответовНа первом скрининге поставили высокий риск на СД по крови, повышен хгч, принимаю дюфастон с 6 недели(фото результатов прилагаю). Сдала НИПТ, пришли низкие риски. Второй скрининг 19 недель: все в норме со слов узиста кроме сандалевидных стоп на обоих ножках. 15 недель для себя...
Здравствуйте! Сандалевидная форма стоп является тем маркером хромосомной патологии, который повышает риск хромосомных аномалий лишь в тех случаях, когда он сочетается с какими-либо ещё аномалиями анатомии плода, например такими как отсутствие/гипоплазия носовой косточки на первом скрининге, подкожный отёк ( то есть увеличение толщины воротникового пространства), наличие пороков сердца, наличие пороков мочевыделительной системы и желудочно-кишечного тракта) . Ничего из вышеперечисленного к счастью нет. Если сандалевидная форма стоп - это единственный признак - то риск хромосомной патологии совершенно не повышается. Самостоятельный регресс такой патологии со сроком беременности и ростом плода возможенс также имеют место ситуации , когда диагностика сантелевидной формы стопы первично была ошибочной, вследствие неправильного положения стопы на момент проведения первого исследования. Даже в случае подтверждения сандалевидной формы стопы это та патология которая очень успешна лечится с помощью гимнастики, подбора лечебной обуви и массажа. Что касается НИПТ сам анализ готовится в течение 5 дней , всё остальное время уходит на транспортировку. В случае если пробирка с кровью была сразу доставлена в лабораторию, как раз через 5 дней результат анализа будет известен. Информативность НИПТ составляет больше 97%. Также следует отметить,что по результам первого скрининга риск трисомии по 21 хромосоме являлся промежуточным, не высоким, а результаты УЗИ первого скрининга (маркеров ХА) были абсолютно нормальными. Всё это в совокупности позволяет говорить о крайне низкой вероятности хромосомной патологии о плода
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Скрининг, повышен папп-а
8 ответовдобрый вечер, по результатам скрининга повышен папп-а, гинеколог пугает, отправляет на повторное узи и нипт, насколько все плохо? неужели действительно нужен нипт? принимаю утрожестан 600 мг и есть предлежание хориона
Здравствуйте, все показатели нужно оценивать комплексно. По скринингу у вас низкие риски развития хромосомной патологии у плода и осложнений беременности
Твп 2,73 нипт с низким риском
5 ответовДобрый день! По результатам скрининга твп был повышен 2,73. Ходила к генетику он сказал нипт или инвазивная процедура. Сделала нипт, пришел с низким риском. Достаточно ли этого или все равно надо идти на инвазию?
Здравствуйте. Не смотря на складку, риски и по первому скринингу хромосомной патологии у ребенка низкие. НИПТ это достоверный метод диагностики. Относительно синдрома Дауна 99%. Этого достаточно
Результаты первого скрининга, НИПТ
18 ответовДобрый день, Результаты скрининга (по биохимии) говорят, что пограничный порог трисомии 21 НИПТ пришел хороший. Помогите, пожалуйста. Очень беспокоюсь за дочку(
Здравствуйте. Прикрепите пожалуйста первый скрининг, вообще если вы сдавали нипт и там нет никаких отклонений, то значит всё в порядке, ребёнок растёт здоровым, нипт - это очень точно и информативное обследование, оно информативнее чем простой скрининг
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Где и какой НИПТ нужно сдать
3 ответа1.роды 2014. 1 замершая 2025 год( 8-9 недель) тримомия 15 хромосоме. Сейчас беременность. В анамнезе есть брат кровный по отцу с миопатией. Какой Нипт и где нужно сдать? И нужно ли сдавать на СМА?
Анна, миодистрофия Дюшена это заболевание, сцепленное с X-хромосомой. Это значит, что есть риск, что вы являетесь потенциальным носителем патологического гена и риск передачи его детям повышен. Обычно в таких ситуациях женщине рекомендовано сдать анализ на носительство именно этой мутации. Если женщина не является носителем, то риск рождения ребенка с такой патологией такой же, как в общей популяции. И в дальнейшем уже с генетиком определиться о дальнейшей диагностики по результатам обследования. Существуют расширенные НИПТ (например, панель «Моногенные заболевания»), которые могут увидеть мутации в гене DMD. Однако их точность ниже, чем инвазивной диагностики. Да в Проген так же есть возможность проведения НИПТ, есть НИПТ расширенная панель и дополнительно моногенные заболевания, но он обычно не определяет анализ Гена DMD.