Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание беременности
4 ответаЗдравствуйте! в анамнезе бхб и замершая беременность в 7 недель. Сдала кровь на генетические риски развития тромбофилии, пришли результаты. Планируем беременность. как можно скорректировать медикаментозно данную патологию? правильно я понимаю, что у меня высокий риск...
Да, конечно, беременность с этими анализами будет протекать без проблем.
Повышение КФК в крови
1 ответЗдравствуйте!Ребёнку 11 месяцев.При рождении делали генетические анализы и был обнаружен ген СМА в гетерозиготном состоянии.Назначены анализы крови.На данный момент сдали кровь из Вены по результатам анализа КФК повышен вдвое,билирубин низкий.Скажите пожалуйста что это может...
Здравствуйте! У Вас не простая ситуация, здесь, только очный осмотр невролога, соотношение лабораторных обследований, при необходимости врачебная комиссия по месту жительства.
Здравствуйте, необходима Ваша профессиональная консультация. Мне 37 лет, срок беременности 27 полных недель и 4 дня, чувствую себя хорошо, поузис ребенком все в порядке, но в анамнезе две ЗБ ( 2011г. срок 11 недель;2022г. срок 6 недель). Роды первые. Сдала кровь по назначению...
Ни на что, они не имеют клинического значения и встречаются у многих людей
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
4 ответаЗдравствуйте. Генетическая тромбофилия (гетерозиготные мутации в Fl3Al - фибриназе, FGВ фибриногене, IТGВ-ЬЗ-интергрине, РАI-1-серпине). Данный вид тромбофилии низкого или высокого риска?
Эти мутации не имеют клинического значения и никак себя не проявляют Заключения написано генетиком, а не гематологом
Подбор таргентной терапии
53 ответаЗдравствуйте! Маме 70 лет. У нее не мелкоклеточный рак легкого. Сдали анализ на мутации. Помогите расшифровать анализ, можно ли подобрать таргентную терапию ей?
Здравствуйте! Для мутации PIK3CA на сегодняшний день нет одобренных таргетных препаратов при немелкоклеточном раке легкого. Для мутации KRAS есть препарат Сотарасиб, но он пока малодоступен в России. EGFR, ALK, BRAF мутации не определены?
Наличие мутаций MSI, NRAS
5 ответовДобрый вечер! У мамы (59 лет) обнаружили аденокарциному нижнеампулярного отдела прямой кишки G2, T3cN1M0 MRF-, EMVI+. Из-за низкого расположения опухоли, операция в данный момент невозможна. Направили стекла на анализ ИГХ выявление мутаций MSI, KRAS, NRAS, BRAF, HER2. По...
Здоровья Вашей маме!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетерозиготная мутация F2
3 ответаДобрый день! Подскажите, пожалуйста, готовлюсь к ЭКО, сдала анализы на мутации генов F2 и F5. Фактор коагуляции II (тромбин) F2: Thr165Met (T165M) - обнаружена гетерозиготная мутация Фактор коагуляции V (F5 Фактор Лейдена) F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) - мутация...
Всех благ ?
Рост фибриногена в первый триместр
10 ответовДобрый день. Ситуация следующая. Был крио перенос эмбриона на згт. Дозы гормонов большие, мониторили фибриноген, он был 3,6. Беременность наступила, хгч растет, сегодня 23 день после подсадки, сдала фебриноген вырос до 4,6. Так же принимаю кардиомагнил 75 мг 2 раза в день и...
Здравствуйте Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, укорочение тв, ачтв и других показателей - это норма для беременности. Коррекции не требуется. Контролировать коагулограмму во время беременности не нужно (согласно последним клиническим рекомендациям). Выявленные у вас полиморфизмы не имеют клинического значения. Поводов для беспокойства нет. Свертывающая система работает физиологично.
Стоит ли делать тест на гены
4 ответаДобрый день! Прочитала, что можно делать генетические тесты мамы и папы для того, чтобы определить вероятность генетических мутаций у ребёнка. Стоит ли это делать? Сейчас нахожусь в первом триместре беременности, нужно ли сделать такой тест и насколько он точен?
Добрый день! Сейчас сдавать нет смысла. Сделайте первый скрининг в 12 недель. Если там будут отклонения, не дай Бог, тогда можно будет делать НИПТ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифруйте анализы
11 ответовПришли генетические анализы по свертываемости крови. Гинеколог просила их сделать по поводу ГЗТ. Прошу расшифровать анализы. Можно ли при таких анализах ГЗТ? И подскажите плз, может быть что-то надо попить, может быть из витаминов или БАДов. Анализы прикрепила.
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно в плановом порядке может потребоваться сдать гомоцистеин, В12, В9 для оценки обмены этих витаминов.