Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужен ли клексан без анализов?
7 ответовДобрый вечер. Подскажите нужно ли мне принимать клексан. Берем. 2-я. Первая весной закончилась на 9 неделе выкидышем. Выявили мутации тромбофилии. Больше никаких анализов крови не брали, гинеколог назначила клексан и через месяц консультация гематолога. Сейчас 6- я неделя. Не...
Наталия, здравствуйте! Указанные Вами мутации клинически не значимы и достоверно не повышают риск тромбообразования и невынашивания. Значимыми считаются только мутации факторов 2 и 5. Подскажите, Вы сдавали эти мутации?
Изменения в коагулограмме
11 ответовБеременность 29 недель. В анамнезе 1 зб на сроке 6 недель. По первому и второму скринингу отклонений нет, все риски низкие. По назначению гематолога с самого начала Колю Клексан 0,4 е/д (мутации генов фолатного цикла, других отклонений нет, проверили все, что можно). Контроль...
Здравствуйте. Необходим повторный прием гематолога . Чем выше протромбин (по Квинку), тем быстрее происходит свертывание крови. Учитывая , что вы находитесь на терапии клексаном (а он должен разжижать кровь и снижать свёртываемость) нужна консультация гематолога и коррекция терапии .
Изменения в коагулограмме
8 ответовБеременность 29 недель. В анамнезе 1 зб на сроке 6 недель. По первому и второму скринингу отклонений нет, все риски низкие. По назначению гематолога с самого начала Колю Клексан 0,4 е/д (мутации генов фолатного цикла, других отклонений нет, проверили все, что можно). Контроль...
Здравствуйте, тактика ведения по коагулограмме не определяется. Изменения в ней касаются многих здоровых беременных женщин, так как идёт накопление факторов свертывания. И соответственно то что в коагулограмме будет гиперкоагуляция это норма. Гепаринопрофилактика показана пациенткам с высоким риском тромботических событий ( возраст старше 35лет, ожирение, тромбозы в прошлом, отягощенная наследственность по тромбозам глубоких вен и ТЭЛА, курение, ЭКО, многократные роды в прошлом, тяжёлые сопутствующие заболевания).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. У меня обнаружена мутация Фактор V Лейдена в гетерозиготной форме. В анамнезе: Одна замершая беременность на сроке 8–9 недель. В июне 2025 года проведена вакуум-аспирация. По результатам гистологического исследования выявлена плацентарная...
Здравствуйте Препараты аспирина назначаются с 12 нед беременности при высоком риске преэклампсии по результатам первого скрининга. Прием аспирина до зачатия и в первом триместре не прописан в российских клинических рекомендациях. Обследование проведено в полной мере. Дополнительных анализов не требуется, кроме проверки уровня ферритина для исключения скрытого дефицита железа. Мутация F5 G/A относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика.
Здравствуйте. 21 неделя беременности. Фибриноген на 20 неделе был 6,5, ачтв 26,1. Врач прописал курантил, 75 мг в день в течение 10 дней. Пересдала через пару дней после окончания курса- ачтв-22,1 при норме от 25.1 фибриноген 5,94 при норме до 3,9. Сдала на мутации Лейдена,...
Да, показатели нормальные. Даже курантил не обязательно было принимать.
Здравствуйте! В 2016 году проводила данное исследование, сейчас про него вспомнила. Если правильно поняла, то у меня имеются мутации в фолатном цикле, который очень важен при планировании и течении беременности. В интернете прочла, что данные мутации влияют на здоровье...
Алина, можно отдельно ещё добавить. Он так и называется Метилфолат или Метафолин. Препарат можно любой какой Вам нравится. На здоровье!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Анализ на ломкую Х хромосому показал 30 повторов в одной хромосоме и 50 повторов во второй. Я собираюсь делать ЭКО, каковы риски того, что родится ребёнок с мутацией или премутацией? Есть ли смысл переносить только эмбрионы женского пола, чтобы снизить риск...
Здравствуйте, Арина! Согласно медицинским руководствам, диапазон 45–54 повторов принято называть «серой зоной». Ваш показатель в 50 повторов попадает именно в эту категорию. Это не премутация (которая начинается с 55) и, тем более, не полная мутация. Длинный аллель (50 повторов) находится под угрозой расширения именно при передаче от матери к ребенку, в то время как отцовский аллель (30 повторов) стабилен. Исходя из ваших цифр (50 повторов), риск рождения ребенка с мутацией (синдромом хрупкой Х):крайне низкий. Существующие клинические данные показывают, что на сегодняшний день не зафиксировано ни одного случая рождения ребенка с полной мутацией (>200 повторов) у матери с количеством повторов менее 55-59. Риск рождения ребенка с премутацией (55–200 повторов)существует, но он относительно невысок ( по некоторым данным около 14%. Риск классического синдрома хрупкой Х для вашего будущего ребенка минимален. Основной генетический риск- это передача статуса носительства (премутации), что само по себе не является болезнью в детстве, но несет риски для его/ее репродуктивной системы в будущем. Выбор пола эмбриона. Если ваша цель - избежать классического синдрома хрупкой Х: выбирать пол не имеет смысла, так как риск этого заболевания у вас практически отсутствует. Если ваша цель избежать даже статуса «премутация» (55–200), то отбор эмбрионов женского пола не является решением, так как премутация может появится и у мальчиков, и у девочек. Поскольку ваш риск- это именно премутация (а не полная мутация), выбирать пол для снижения симптомов нецелесообразно. Данный результат может быть причиной преждевременной недостаточности яичников. Некотрые исследования показывают, что риск развития ПНЯ начинает повышаться с 45 повторов
Генетик , кариотип
5 ответовЗаключение: Нормальный женский кариотип. Геномные и хромосомные мутации не обнаружены. В кариотипе выявлен вариант нормального полиморфизма хромосом: увеличение длины спутничной нити на коротком плече хромосомы 21.
Здравствуйте К сожалению на этом сайте нет генетиков
Какой препарат лучше, Гепарин натрия или Клексан при беременности? Генетическая тромбофилия по трем параметрам: две мутации и пониженный протеин S.
Здравствуйте! При беременности предпочтительнее назначать на низкомолекулярные гепарины, в том числе клексан. Клексан можно колоть 1 раз в сутки, меньше побочных эффектов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия расширенная
21 ответЗдравствуйте уважаемые врачи сдала анализ на Тромбофилия расширенная ген тест, были выявлены 5 или более мутации. Я курю уже более 20 лет и лет 5 принимаю ЗГТ Фемостон 2/10. Вопросы: Прошу ознакомится со всеми моими анализами и определить на что стоит обратить внимание, у...
Здравствуйте, выявленные мутации в генах не являются клинически значимыми и при их наличие возможен прием препаратов МГТ, если для их приема нет других противопоказаний. Но курение повышает риск тромбозов, поэтому прекращение курение снижает риск тромбозов в течение нескольких лет. Так же важным при наличии артериальной гипертонии, чтобы уровень артериального давления был компенсирован. Тромбоз - это процесс образования кровяных сгустков (тромбов) внутри кровеносных сосудов, который препятствует нормальному току крови. Он может возникнуть в любого человека, но когда есть дополнительные факторы риска, например курение, нарушение обмена холестерина, лишний вес, артериальная гипертония, риск может повышаться. При приеме МГТ важным является ежегодное обследование. Обычно рекомендуют общий анализ крови, биохимия крови с оценкой уровня липидов, коагулограмма, цитология шейки матки, узи малого таза, маммография, консультация узких специалистов при необходимости.