Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Необходимо расшифровать на "бытовой язык" результаты анализов на полиморфизмов в генах F2, F5, F7, F13, FGB, PAI-1, ITGA2, ITGB3 (риск развития тромбофилии)и MTHFR, MTRR, MTR (нарушения метаболизма фолатов). На сколько они опасны при беременности и вынашивании? Какую...
Если были 2 выкидыша, надо исключить и другие причины невынашивания. Сдать мазок на ИППП - хламидии, микоплазма генитальная, гонорея, трихомонады. Если не делали, то сделать УЗИ матки и придатков, мужу спермограмму. Исключить патологию щитовидной железы - сдать кровь на ТТГ, Т4 свободный, антитела к ТПО. Если цикл не регулярный, сдать кровь на гормоны, которые отвечают за регуляцию менструального цикла ПРОЛАКТИН, ЛГ, ФСГ, эстрадиол, тестостерон свободный, ДГЭА s. Посмотреть анализ крови клинический, ферритин, глюкозу, витамин Д. Если выявятся какие то отклонения, то пролечить. И только тогда планировать беременность.
На 12 неделе беременности по назначению гематолога сдавала анализы на наследственную тромбофилию, в которых обнаружены мутации MTHFR, MTRR, FGB, F7 в гетерозиготной форме и мутации ITGA2, PAI-1 в гомозиготной форме. Мутации F2 и F5 не обнаружены. Правильно ли поставлен...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Анализ на генетический риск.
3 ответаЗдравствуйте. Недавно произошла антенатальная гибель плода на 31 неделе. Врач акушер-гинеколог порекомендовала сдать анализ на генетический риск осложнений беременности и патологии плода. Помогите расшифровать. Отклонения по параметрам F13A1 103G>T- G/T, ITGA2 807C>T-T/T,...
Добрый день. Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. И не являются причиной гибели плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен РФМК
15 ответовЗдравствуйте. Беременность 5-6 недель. По генетическим анализам выявлена наследственная тромбофилия гетерозигота по гену Итап1, по гену фибриноген и мутация в генах фолатного цикла. Пью фемибион 1 и метилфолат 400 мкг. Сдала анализы, сильно повышен рфмк -28. Фибринолитическая...
Здравствуйте, Наталья. Генетические отклонения не столь критичны, учитывая их значение нужно лишь периодически следить за уровнем гомоцистеина (не вижу его значения в Ваших результатах, определяли?) По поводу РФМК пока не стоит так сильно беспокоиться - при нормальных значениях остальных показателей коагулограммы данное отклонение не требует каких либо серьезных действий. В динамике просто проверьте коагулограмму недели через 2. Пока достаточно витаминотерапии.
Задержка 19 дней
7 ответовдобрый день! у меня гомозиготная мутация W748S в гене POLG гиперпролактинемия
Да, конечно. Узи малого таза трасвагинально
Здравствуйте. 25 лет. Вторая беременность (7 недель и 1 день). Первая беременность закончилась замершей на сроке 8 недель и 1 день. По совету гинеколога сдала анализы на наследственную тромбофилию. Пришел вот такой результат, как понимаю, по 5 генам мутации. На сколько все...
Всего доброго вам ❤️
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Замершая беременность
4 ответаЗдравствуйте, у меня на 21 неделе беремености случилась замершая беременость, гистология показала острую гипоксию плода, сдала анализы и выявили мутация плазминогена PAI1-675(гетерозигота) Мутация фибриногена, бета FGB - 455(патологическая гомозигота) Остальные анализы...
Здравствуйте. Досдайте еще протеин С и S, антитромбин 111, антитела к кардиолипину, антитела к В2-гликопртеину 1. Мутации фолатного цикла, которые у вас нашли говорят о повышенном риске тромбообразования. При планоирвании и вынашивании беременности рекомендованы фолаты. Можно принимать витаминный комплекс фемибион 1, в котором есть метафолин и фолиевая к-та в необходимых количествах. Если отклонений по анализам, которые я написала выше не будет, то кроме фолатов вам другое лечение не показано.
Добрый день. Помогите пожалуйста в расшифровка анализов ген. Рисков развития тромбофилии. Беременность 15 недель (ЭКО). Получила следующие результаты: MTHFR1298-A/C MTR B12-A/G F13-G/T FGB- G/A ITGB3-T/C Серпин 1(PAI-1)- 4G/4G Остальные показатели нейтральный аллель. По...
Здравствуйте Данные мутации не являются клинически значимыми и не требуют никаких назначений. Учитываются только мутаци F2 и F5. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале гинекологом. Если у вас набираются баллы по факторам риска, антикоагулянты могут быть назначены. Если их назначили только на основании написанного вами анализа, то антикоагулянты не нужны. Норма тромбоцитов 150-450. У вас выше?
Здравствуйте, сдала генетический тест, который показал мне, что у меня есть наследственная мутация в гене BARD1. Полиморфизм rs587782504 Расположение в геноме chr2:215595202 Мутация NM_000465.4:c.1932_1933delAT. Написано, что это патологическое состояние, при котором риск...
1.Клинический анализ крови , биохимический анализ крови, общий анализ мочи Онкомаркеры бесполезны все, кроме ПСА у мужчин 2. Рентгенография грудной клетки ежегодно 3. УЗИ брюшной полости, почек, малого таза , щитовидной железы ( при наличии патологии в соответствии с установленными сроками) 4. ФГДС раз в 3 года , колоноскопия раза в 5 лет после 50 лет + Кал на скрытую кровь методом ИХА 5.Консультация терапевта, дерматодога ежегодно. 6. Онкоцитология мазка шейки матки Маммография , УЗИ молочных желез . МРТ, только если будут жалобы или после консультации генетика, если будет необходимость
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный д димер
6 ответовД димер 653, железо 60. Что делать? Не беременна, есть мутация Лейдена.
Гетерозигота лейдена является тромбофилией низкого риска тромбозов. Потери беременности с данной мутацией не связаны .