Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У меня полиформизм С667Т гена MTHFR C/Т повышенный риск развития венозных тромбозов. Пока проявлялось лишь во время беременности в гемостазе: снижение протеина С, повышен рфмк - колола Фраксипарин. Нужно ли контролировать гемостаз и профилактировать возможный тромбоз...
Здравствуйте, Екатерина, данная мутация сама по себе не страшна, но необходимо проконтролировать уровень гомоцистеина, вы сдавали его при беременности? Протеин С на каком сроке снижался? После перенесённого ковида необходим контроль общего анализа крови и коагулограммы
Хочу забеременеть
6 ответовДобрый день. Мне 42 года. Был один выкидыш на 3-4 неделе. По анализам все прекрасно. После выкидыша выявили мутацию гена, и тромбофилию, Хотя по анализам крови все норм. Подскажите пожалуйста какие анализы надо сдать, чтобы обследовать организм на возможность забеременеть....
Здравствуйте Чаще всего однократный эпизод замершей беременности связан с хромосомными мутациями, и больше никогда не повторяется. Чтобы беременность наступила необходимо следующее : эндометрий толщиной более 6 мм во вторую фазу менструального цикла, проходимые маточные трубы, фертильная спермограмма партнера, наличие овуляции (чтобы проверить овуляцию нужно сдать прогестерон за 7 дней до менструации или выполнить УЗИ органов малого таза, чтобы подтвердить наличие желтого тела и жидкости в позадиматочном пространстве), регулярные половые акты, минимум один раз в 2-3 дня. Рекомендации перед планированием беременности 1) За 3 месяца до планирования беременности начать принимать вместе с мужем Фолиевую кислоту 400 мкг 1 раз в сутки. 2)Помимо этого принимаем йодомарин 200 мкг 1 раз в сутки, витамин д 2000 , и омега 3 3)Сдать кровь на ТТГ и Ферритин 4) Осмотр гинеколога на кресле, мазок на флору и онкоцитологию, ПЦР на ИППП или фемофлор 16 5) также сдаем Кровь ИФА на ТОRCH комплекс краснуха, токсоплазмоз, цитомегаловирус, ВПГ 2. 6) Пролечить все зубы у стоматолога, исключить очаги хронической инфекции 7) Сделать УЗИ органов малого таза на 5 7 день менструального цикла. С учетом найденной мутации рекомендуется дообследование, у гематолога, возможно назначение антикоагулянтов во время беременности и планировании.
Здравствуйте,у жены после лечения анапласитческой астроцитомы через 3 года обнаружили новообразования,назначили лечение темозоломид 300мг, так же рекомендовали сделать исследование на определение BRAF мутации и коделеции 1p19q По результатам BRAF E600V мутации Гена не...
Здравствуйте! BRAF V600E – это специфическая мутация, которая может встречается при пилоцитарной астроцитоме. Ее наличие могло бы открыть возможность для таргетной терапии (например, ингибиторами BRAF: дабрафениб + траметиниб). Отсутствие мутации означает, что таргетная терапия против BRAF в данном случае не показана. Ко-делеция 1p/19q – это потеря участков хромосом 1p и 19q, которая характерна для олигодендроглиом. Отсутствие ко-делеции подтверждает, что это именно астроцитарная опухоль, а не олигодендроглиома.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Планируем беременность, гинеколог направила сдать гомоцистеин. Сказала, что повышен - 9.8. А также выявлены изменения среди генов, продукты которых оказывают влияние на обмен гомоцистеина (активность продуктов гена MTRR снижена до 60%). Подскажите, пожалуйста,...
Здравствуйте Норма гомоцистеина до 15. Повышения нет. ОАК в норме. Ферритин на нижней границе нормы (норма от 30). При планировании беременности начните прием фолиевой кислоты 400 мкг (именно она профилактирует патологию нервой трубки плода) в сочетании с железом (например, ферретаб или гинотардиферон) в течение 3 мес.
Торсионная дистония
1 ответЗдравствуйте, болею торсионной дистонией в виде цервикальной дистонии(спастическая кривошея) хочу сдать генетический анализ для выявления гена который отвечает за болезнь. В дальнейшем нужно доя пренатальной диагностики Какой анализ лучше сдать? Полноэкзомное секвенирование...
Здравствуйте! Рекомендую вам написать генетику, в таких тонкостях они вам больше подскажут. Перед беременность можно прийти к нему на очную консультацию. Обычно обследование не дешевое, уточните непосредственно с врачом.
Добрый день! В 2020 году я сдавала анализ « Молекулярно-генетическое исследование HLA-B27». Узнала, что являюсь носителем гена B27. Недавно мне сказал врач, что анализ нужно сдать повторно, тк тот устарел. Нужно ли повторно сдавать анализ или его достаточно сдать 1 раз в жизни?
Не нужно повторять. Он не меняется. Единственным поводом для пересдачи может быть плохая репутация лаборатории и сомнения в результате.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! В 2015 г. злокачественное новообразование щит.зелезы (папиллярный рак). Радиойодтерапия. В 2017 г. прогрессирование в л/у шеи. Радиойодтерапия. в 2020 г. (ноябрь) прогрессирование в л/у шеи. Радиойодтерапию не проводили из-за выявленной мутации гена BRAF. Можно...
Здравствуйте, у вас противлпокашание к прививке
Вирус впч16
1 ответЗдравствуйте, интересует такой вопрос. Моя девушка носитель впч 16 и мы регулярно занимаемся сексом на протяжений 3 месяцев без предохранения. Может ли это означать, что я тоже со 100% вероятностью приобрел его от неё за этот период, и нам обоим следует пройти лечение ?
Здравствуйте. Да, вероятнее у вас тоже есть впч 16 типа. Нет, лечение ни вам, ни девушке не нужно, так как его просто не существует. Впч или проходит сам под действием вашего иммунитета или не проходит.
Субфебрильная температура
26 ответовЗдравствуйте! Мальчик девять лет, на море, вторую неделю температура 37.1-37.7, Во сне температура в норме, Периодически боль в горле, горло не красное, нос дышит, Вялость. Педиатр сказала анализ крови спокойный, лейкоциты, лимфоциты, соэ – норма. Носитель вэб. Что это может...
Здравствуйте! Прикрепите, пожалуйста, анализ крови. Подскажите, пожалуйста, ребенок чувствует данную температуру?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Помогите расшифровать анализы
3 ответаДобрый день. Очень волнует вопрос готовых анализов, попаду к врачу только в субботу , поэтому прошу помощи у вас сейчас. Врач гематолог собрав весь анамнез назначила дочери 7 лет электрофорез гемоглобинов. На днях я узнала что у дочери мужа от первого брака носитель талассемии
Здравствуйте, по этим фракциям гемоглобина имеются признаки талассемии. Если супруг носитель, отец девочки, то и девочка является носителем. Опасности это не представляет, но гемоглобин может иметь тенденцию к лёгкому снижению, а эритроциты могут быть повышены реактивно.