Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Подросток ходит не наполную ногу
6 ответовДобрый день! Сын ходит с 1 года на неполную ногу. Сейчас 15 лет, рост 1,72, походка подпрыгивающая, в большинстве упор на носочки. После нагрузки сводит икры ног судорогой. При обследовании КФХ 1024, АЛТ 86, АСТ, 68. Сдали ген на Дюшена/Беккера-отр, (МРТ, ЭЭГ-норма),...
Здравствуйте Пришлите видео походки Вероятнее генетический синдром МРТ головного мозга выполняли ?
Добрый день! С мужем планируем беременность. Три года назад у него выявили ВПЧ, какой именно ген не знаем. Я в поликлинике сдала анализы на популярные ВПЧ - отрицательно. Еще сдала на онкоцитологию, мазки и разные инфекции популярные (врач сама выбрала). Все отрицательно. В...
Здравствуйте. Если онкоцитология у вас пришла нормальная, то свечи вам не нужны. Можно еще пройти кольпоскопию после цикла. Изопринозин это иммуностимулирующий препарат. Если вы будете его принимать то впч останется в организме, так же и наоборот, если не принимать, то впч останется в организме. ВПЧ имеет свойство персистировать в организме (это означает длительное пребывание в организме)
Добрый день! Меня зовут Александра, мне 28 лет. В ноябре 23 года была замершая беременность сроков 7-8 неделей. Абортированый материал отдали в генклинику, для определения причины. Как результат - трисомия хромосомы 4. Сейчас я беременна, на 10 неделе. Беременность...
Добрый день! В принципе при такой ситуации обычно достаточно и обычно скрининга в 11-13 недель. Но можете конечно сделать нипт, там расширенная модель на хромосомные аномалии. В первую очередь вам просто так будет спокойней!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Остеоартроз
7 ответовСегодня была на МРТ КПС и шоп Беспокоят скачки давления, в мае на МРТ кпс был обнаружен сакроиоеит (нагрузочный) ходила по 15-22 тысячи шагов ежедневно, болела поясница и ягодицы, ген 27 отрицательный, рф в норме, соэ в норме, сделала повторно МРТ кпс и сакроиоеит не...
Здравствуйте! По шейному отделу позвоночника описывают несколько небольших протрузий(дискоостеофитический комплекс) без влияния на нервные структуры, это самое главное, сами по себе протрузии обычно не беспокоят и жалобами не проявляются, также признаки остеохондроза, спондилоартроза-возрастные изменения в межпозвоночных дисках, суставах и хрящах, формируются у всех людей с 16-18 лет, клинически не проявляются и лечения обычно не требуют. Достаточно регулярно заниматься лфк и спортом для профилактики изменений позвоночника.
Эритроцитоз?
31 ответЯ уже задавала вопрос про высокий гемоглобин. Мужчина 45 лет, не пьёт, не курит. Гемоглобин на сегодня 180, гематокрит 54, лейкоциты 10, эритроциты 6. Гемоглобин на протяжении десяти лет высокий, никак себя не проявлял. В последние три месяца стала появляется слабость,...
Вот и я об этом же. Нужно искать сначала причины в инфекциях или патологии свёртываемости.
Адекватно ли лечение?
22 ответаПрисутствует ген. болезнь с рождения "Олие"."ВСД",панические атаки,тревожно-фобические расстройства,апатия,отсутствие сил и мотивации,физическая активность минимум,тахикардия,экстрасистолы. В ноябре 2020 перенес ковидную пневманию. В данный момент принимаю прохожу лечение по...
Здравствуйте. Какой уровень витамина Д сейчас? Какое железо в крови? Не вижу по анализам дефицита железа. Ферритин 130! Не вижу причины вводить венофер внутривенно. омега в таких дозах тоже непонятно, Триглицериды какие? Уровень тестостерона, ГСПГ? Ваш возраст? Рост и вес? жалобы? Мое профессиональное мнение - терапия избыточна. если это ковидная астения, то достаточно вит Д в адекватной дозировке одним препаратом, а не двумя и мильгамма в этой ситуации возможна.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Ребёнку 6 месяцев. С 2 месяцев ребёнка мучил животик, были прожилки в кале. Сделали генетический тест на непереносимость лактозы, в результате у ребёнка ген СС. На гв,пьем лактозар. Прожилки больше не появлялись. Педиатр сказала, что как можно быстрее нужно...
Тест на АБКМ неинформативен в этом возрасте. Отрицательный результат не исключает АБКМ. ЛН тоже клинический диагноз. Появление крови в кале не имеет отношения к лн
Муковисцидоз
23 ответаЗдравствуйте! Делали в род. доме скрининговый тест. Пришол положительный результат на муковисцидоз. Второй тест тоже положительный. Направили на портовую пробу. Запись очень не скоро. Не могу сидеть и ждать. Посоветуйте пожалуйста какой можно сдать тест, например родителям...
Добрый день В данном случае конечно же решающим фактором будет потовая проба. И для подтверждения диагноза необходимо генетическое обследование, должна быть выявлена мутация генов МВТР.
Добрый день. Прошу помощи и разъяснения что делать дальше и куда бежать? Мне 31 год, беременность методом эко. Я сейчас нахожусь на 13-й недели беременности. Вчера прошла первый скрининг и все прошло удачно, плод без патологий. Еще неделю назад решили с мужем что до...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружили носительство мутации в гене DHCR7. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем мутаций ряда заболеваний. Чтобы синдром развился у ребенка необходимо 2 мутации: одна от отца, вторая от матери. Таким образом,вам нужно выполнить анализ секвенирования гена DHCR7 супругу. Даже в случае наличия у него мутаций в этом гене, риск заболевания для ребенка составит только 25%. Вы абсолютно правы, данный синдром хорошо диагностируется на УЗИ как в 1-м,так и во 2-м триместрах. Характерны маленький череп (микроцефалия), маленькая челюсть (микрогнатия), сросшиеся пальцы (синдактилия), расщелина неба, пороки внутренних органов. У вас УЗИ отличное, поэтому не беспокойтесь, с 99% вероятностью у малыша синдрома нет! Для вас будет важным 2-й скрининг (18-21 недель),когда малыш подрастет и можно будет ещё более детально рассмотреть все органы и системы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Прикрепила все обследования. Дайте пожалуйста рекомендации что нужно делать ? Лечится ли это? Боли в области тазобедренных суставов (паховой области) справа, в покое сильнее, больно наступать на правую ногу при ходьбе
Здравствуйте, Диана По прикреплённым данным описывают признаки сакроилиита, но именно МРТ крестцово-подвздошных сочленений я не увидела. Вы не выполняли такое МРТ. Также есть признаки синовита в тазобедренных суставах. Но чтобы дать наиболее полные рекомендации, скажите пожалуйста, когда впервые появились боли? Боль локализуется только в паху, или в нижней части спины боль тоже есть? Нет ли боли в ягодичной области? Нет у Вас или родственников псориаза? Нет ли у Вас диареи, примеси крови в стуле?