Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
УЗИ в 1 триместре
15 ответовЗдравствуйте,беременность 18.5 дней,23 года. Беременность первая,проходила 1 скринг в 12недель +5 дней по ктр Сдала биохимию,фото прикреплю. Сказали нужна консультация генетика и гинеколога. Очень переживаю, подскажите пожалуйста все ли так серьезно ?
Да можете принимать. Не переживайте. Никаких хромосомных патологий нет
Хожу на носочках
9 ответовЗдравствуйте. Мне 21 год. Хожу на носочках с рождения. Сильно устают и болят ноги. Лечился в детской поликлинике. Лежал в дет. неврологии. Наблюдался у генетика. Проходил МРТ. Так диагноз и не поставили. Что делать дальше?
Здравствуйте. Прикрепите к вопросу фото заключения МРТ полностью с описательной частью. Прикрепите фото последних выписок из стационара и заключений специалистов. Нужны фото стоя на полу (не на ковре) босиком в трусах от пояса вниз со стопами. Виды спереди, сбоку, сзади и стопы сверху. Так же загрузите видео ходьбы и выложите на рутуб или другой файлообменник, а сюда дайте ссылку для просмотра. Ходьба то же в трусах, босиком по полу. Нужно детально разбираться после предоставления дополнительных данных.
Вопрос по диагноз коагулопатия
8 ответовДобрый день. После 2х неудачных эко направили на обследование , прилагаю анализы генетика и прием гематолога. Диагноз наследственная каогулопатия. Назначили Сулодексид и Анкерманн. Хотела уточнить по назначению гематолога. 1. Подскажите, не понимаю, если у меня при порезе...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гомоцистеин для беременности лучше держать ниже 8. Насыщающие дозы фолиевой кислоты могут быть назначены( фолацин, ангиовит). Анкерманн назначается ,когда подтверждён дефицит В12.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Высокий риск с-м Дауна
4 ответаСрок беременности на момент УЗИ 12 нед. 5 дн. КТР 64.5 мм НК присутствует ТВП 1.4 мм ТВП (корр. MoM) 0.86 b-ХГЧ 82.1 нг/мл b-ХГЧ (корр. MoM) 2.87 (H) PAPP-A 1546.3 мМЕ/л PAPP-A (корр. MoM) 0.95 Плацентарный фактор роста (PLGF) 19.35 пг/мл PlGF (корр. MoM)...
Алина, здравствуйте! Понимаю ваши переживания. По результату обследования у вас выявлен повышенный риск трисомии по 21 хромосоме. В такой ситуации обычно требуется консультация врача генетика и проведение инвазивной диагностики (ИПД). До 14 недель 0 дней беременности , это как правило биопсия ворсин хориона ,а с 14 недель 0 дней до 18 недель 0 дней беременности –плацентоцентез. Но вы можете пройти дополнительно НИПТ, например НИПТ Panorama, базовая панель это более точный анализ, и если по нему рассчитают высокий риск хромосомной аномалии, то тогда потребуется уточняющая инвазивная диагностика
Здравствуйте. У дочки в 4 месяца на коже правого бедра появилось пятно с неровными краями. В КВД поставили диагноз соединительнотканный невус. Ребенок 1 гр. здоровья. Проблем нет. Невус не беспокоит. На данный момент ребенку 7 лет. Невус примерно 15 см растет вместе с...
Здравствуйте!!! Ознакомилась с вопросом Не переживайте. В описанной ситуации достаточно наблюдение только у дерматолога в КВД Генетик при единичных невусах не нужен Развитие ребенка идет в норме
Маленькие вес и рост ребенка
27 ответовДобрый день. Интересует вопрос, нормальные ли параметры роста и веса у моей дочери, или все таки есть отклонения? Наш педиатр говорит, что просто генетика. Родилась она 17.04.2024г. с весом 3150 (выпускались с рд 2840) и ростом 52 см. Сейчас ей 5 месяцев, вес 5800 и рост 62...
Добрый вечер. По центильным таблицам оценки физического развития рост ребенка средний, есть небольшой дефицит массы. На каком вскармливании ребенок?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
18 ответовЗдравствуйте, помогите расшифровать результаты первого скрининга. Все ли показатели в норме? Нужна ли консультация генетика? В норме ли биохимические маркеры? Не поняла про риски трисомии, почему-то поле вообще не заполнено. А также прошу расшифровать графики.
Да, я уже увидела, написала выше
Расшифровка УЗИ
18 ответовПосле второго скрининга на 2о неделе поставили диагноз гипоплазия носовой кости, нос 5,2мм. Все остальные показатели в норме, анализ крови по первому скринингу хороший, риски низкие. 36 лет. Сейчас пугают вероятностью синдрома. Требуется ли консультация генетика?
Здравствуйте! Прогностическую ценность носовая кость имеет на 1м скрининге - она должна просто визуализироваться. Оценка длины носовых костей на 2м скрининге уже скорее отражает индивидуальные особенности строения носа (небольшой нос или курносый). В качестве маркера хромосомных аномалий носовую кость уже оценили на 1 скрининге. Если риски были низкие - все в порядке.
Второй скрининг
5 ответовДобрый день. Сегодня был 2-й скрининг, поставили патологии, сказали не переживать, так как все не так страшно как кажется. Завтра прием у генетика. Хотелось бы узнать ваше мнение, впс, дмжп, двусторонняя изолированная вентрикуломегалия, низкая плацентация.
Боковые желудочки у малыша на верхней границе нормы , не расширены, не переживайте Мышечный ДМЖП обычно самостоятельно закрывается через несколько месяцев. Низкая плацентация это норма для Вашего срока Признаков каких-то серьёзных патологий нет, не переживайте!
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий уровень papp
11 ответовНужна консультация генетика. Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета -субъединица хгч - 45.55 ме/л / 1.172 мом Papp-a: 1.726 ме /л / 0.472 мом. По скринингу 12,5 недель. Ктр плода 63 мм Бпр 20 мм Твп 1.6 мм
Добрый день! Прикрепите результат скрининга