Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Сегодня получила результаты НИПТ. Что означает 9/10? Что у 9 из 10 женщин с такими результатами будет этот синдром? Вчера (14 недель 5 дней) проходила экспертное УЗИ на хорошем аппарате, осмотрели все органы включая сердце, почки, лицо - нигде не к чему...
Здравствуйте.
В вашем случае не будет однозначного ответа.
Потому что при высоком риске можно рекомендовать проведение инвазивной диагностики с целью цитогенетического исследования.
С другой стороны, синдром Эдвардса достаточно грубая патология и при экспертном УЗИ пропустить её довольно таки сложно, потому что обычно выявляются множественные маркеры, ВПР на первом и втором скрининге. Можно рекомендовать проведение экспертного УЗИ в 15-16 недель, можно в МГК, при необходимости проведение амниоцентеза с 16 недель беременности.
Здравствуйте! Сделала скрининг, срок по месячным 12 недель 1 день, по узи 12 недель 4 дня. По узи твп 1,5 мм. Кто 62мм . Бар 21 мм. По крови ХГЧ анализ 3.040 мом, Папп 0.434 мом. Индивидуальный риск трисомия 21 1:1215. Трисомия 18 1:12156. Трисомия 13 1 из 20000. Сказали что...
Здравствуйте, Светлана.
Да, НИПТ, безусловно, прояснит ситуацию окончательно, однако объективно поводов волноваться в такой ситуации нет, и вот, почему. Самым главным считается именно вот этот программный расчет рисков, в нем «участвуют» и узи-данные, и показатели крови (ХГЧ, papp-a), и анамнез мамы. Отдельно показатели крови на сегодняшний день не оцениваются, это попросту неинформативно, они нужны именно для программного расчета значения риска. А риски мы видим низкие (высокими считаются риски больше 1:100 — 1:99, 1:98 и т. д.).
Сердечная деятельность плода Определяется
ЧСС плода 172 уд/мин
Толщина воротникового
пространства (TBП)
1.6 мм
Венозный проток PI 1.09 мм
Хорион По передней стенке
Околоплодные воды Обычное количество
Пуповина 3 сосуда
Прикрепление пуповины Центральное
Маркеры...
Гинеколог, Акушер, Детский гинеколог, Гинеколог-эндокринолог
Добрый день!
По результату биохимического скрининга, ссылаясь на ИНДИВИДУАЛЬНЫЕ риски, можно говорить, что риски хромосомных аномалий (синдром Эдвардса, Патау, Дауна) - очень низкие. Про низкие риски говорим, когда показатель равен 1:1000;1:1500;1:1800;1:2000 и так далее.
Риски преэклампсии, преждевременных родов, задержки роста плода считаются низкими, что не требует дополнительного приема препаратов (именно по анализу).
При этом по УЗИ видно, что малыш развивается симметрично, признаков хромосомных аномалий не выявлено: толщина воротникового пространства в норме,носовая косточка визуализируется, пороков развития не обнаружено.
Согласно послнедму приказу министерства здравоохранения РФ Нипт рекомендован, если есть СРЕДНИЕ риски на хромосомные аномалии, когда показатель находится в пределах (1:100-1:1000), а по результату биохимического скрининга риски намного ниже. Поэтому здесь не понятно, почему рекомендован НИПТ. Вероятно такие значения заложены в программу, ведь это она рассчитывает риски и выдает ответ.
Поэтому ссылаясь на нормативные документы, НИПТ не показан
Учитывая вышеуказанные аргументы,скрининг считается успешно пройденным ,следующее УЗИ проводят с 19 недель (2 скрининг).
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Посмотрите пожалуйста что значит Результат показывает наличие хромосомы Y ?.....................................................................................................................................................
Дорогие врачи, подскажите пожалуйста, как часто бывает такое, что анализ не получился (файл прикрепила)
Я не знаю что думать, одни слезы.. Скоро скриниг второй, а я с нипт не разберусь...
Позвали на повторный забор..
Здравствуйте. Помогите пожалуйста разобраться. По результатам первого скрининга поставили расширение ТВП 3,8. Сдали анализ на НИПТ, показатели пришли низкие. Сейчас беременность 36, 4 ставят диагноз ЗРП+ нарушение кровотоков. Меня все это очень сильно пугает.
Татьяна, здравствуйте!
Нарушение кровотока и ЗВРП не обязательно связаны с генетическими аномалиями развития плода. Могут быть другие причины. Например, фетоплацентарная недостаточность в следствии перенесенной мамой заболевания при беременности.
Контроль доплерометрии, КТГ. В случае ухудшения состояния плода, своевременно поставить вопрос о родоразрешении.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Прошла первый скрининг оказался плохои и кровь и узи показали поталогию если я сдам анализ нипт может он показать отрецательныи результат? Может быть ошибка расчётов в скрининге? Мне предлагают сделать инвазивная диагностика я боюсь.
Добрый день. Помогите пожалуйста разобраться. Беременность вторая. На первом скрининге ставили риск синдрома Дауна по узи, расширение ТВП 2,9. Сдали анализы на НИПТ, все показатели низкие. 4.12 родила при помощи кс. Во время беременности ставили ЗРП. Родила в 37 недель, вес...
Татьяна, добрый день
Ознакомилась с результатами анализов и скринингов
По НИПТ риск на самые распространенные 5 генетических синдромов практически нулевой, то есть очень низкий
Но НИПТ имеет доказательную достоверность в 95%, чаще всего ему можно доверять, но существует 5% ложноположительных или отрицательных ответов
Есть ли у младенца какой либо из синдромов с нарушением количества хромосом (в т.ч. синдром Дауна), показать сможет со 100% гарантией только кариотипирование.
Необходимо дождаться его результатов
Конечно гипоспадия головки полового члена может встречаться в популяции у любых новорожденных детей, этот диагноз вовсе не маркер того, что у вашего малыша обязательно есть синдром Дауна
Внешне (то есть фенотипически) малыш не похож на ребенка с синдромом Дауна. насколько это можно оценить по приложенному фото
Акушерский срок 2.12.25 -12 недель, эмбриональный -13 недель. Все началось с первого скрининга, УЗИ было хорошим, а вот анализ крови показал риск 1:250 СД, мне сразу предложили прокол, я согласилась, но перед этим сдала НИПТ который показал, что риски низкие, пол мужской, с...
Здравствуйте. В данной ситуации показания для дальнейших действий определит только амниоцентез.
Скрининг и Нипт показывают лишь риски и бывают случаи когда по ним высокий риск, а по амниоцентезу все хорошо.
Не отчаивайтесь!
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Помогите пожалуйста разобраться. Беременность вторая. На первом скрининге ставили риск синдрома Дауна по узи, расширение ТВП 2,9. Сдали анализы на НИПТ, все показатели низкие. 4.12 родила при помощи кс. Во время беременности ставили ЗРП. Родила в 37 недель, вес...
Здравствуйте
Не обязательно, гипоспадия может также являться и самостоятельным заболеванием, отдельно от синдрома Дайна. Полностью исключить или подтвердить синдром дауна только хромосомный генетический тест