Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа муковисцидоз
2 ответаРасшифруйте пожалуйста подробнее анализ по поводу заболевания муковисцидоза. Что ждать, как будет протекать ,какая форма лёгкая ,тяжёлая, средне тяж. Класс мутации?
Здравствуйте, Александра. Желательно переадресовать вопрос врачу- генетику. Вероятнее выявленная мутация относится к II классу мутаций при муковисцидозе, белок CFTR, так как нарушен ген F508del. При этом происходит нарушение формирования вторичной и третичной структуры синтезированного белка, и он не достигает мембраны клетки, где должен находиться, а распадается по пути к ней, в цитоплазме. В таких случаях для лечения используется таргетная терапия с 2-х лет, а именно тройная комбинация Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор.
Здравствуйте, подскажите,пожалуйста, какие генетические тесты можно сдать нам с мужем, чтобы провериться на генетические мутации при планировании беременности? Спасибо 🙏🏻
Здравствуйте! При планировании беременности можно сдать обоим родителям анализ крови на кариотип для исключения сбалансированных перестроек хромосом и анализ на носительство наиболее частых мутации.
доброго времени суток. недавно узнала о беременности,нахожусть на 4-5 гинекологической неделе.к сожалению, пропила фурагин алиум 50 мг 2 раза в день, всего 11 таблеток.после того, как начала подозревать на беременность ,прекратила применение препарата.подскажите,пожалуйста,...
Здравствуйте. Не переживайте, этот препарат абсолютно никак негативно Не скажется на беременности, никаких последствий не будет, обязательно принимайте витамины фолиевая кислота 400 мкг в день и витамин d2000 единиц в день
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Лежу в больнице с сыном, сейчас ему 22 дня, переведен в больницу из роддома с диагнозом кефалогематома, синус тромбоз поперечных синусов, вены Галена. Ребенку колят клексан. Динамика хорошая, далее хотят перевести на прием Ксарелто с выпиской домой и наблюдением...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают. По факту тромбоза антикоагулянтная терапия конечно должна продолжаться.
Мутация фолатного цикла
7 ответовЗдравствуйте. Ребенок 1,7, девочка. Неврологических диагнозов нет, но назначили прохождение ээг, что бы 100% исключить эпилептическую природу вздрагиваний. Сейчас интересует вопрос - у дочки есть красное пятно на затылке и синяя венка на переносице, я увидела видео, где...
Данные мутации встречаются довольно часто; в большинстве случаев без каких либо клинических проявлений. Занимается в большей мере генетик; если проявления есть - дополнительно педиатр ; гематолог. . Вакцинироваться можно
Здравствуйте, у меня 2- я беременность, потерь нет. Сдала анализ на гемостаз повышен Д Димер, остальное всё в норме. И есть гемозиготная мутация F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln). Нужно ли мне колоть клексан?
Здравствуйте, из приведенных вводных данных показаний к гепаринопрофилактике нет. Д-димер повышается физиологично, критерием в назначении гепаринов не является.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повторная гемостазиограмма
4 ответаЗдравствуйте! Сдавала гемостаз в 5-6 недель и сейчас повторно в 20 недель. Сейчас принимаю кардиомагнил 150 на ночь. Прикрепляю первый анализ и свежий, повторный. Можете сказать, нужна ли корректировка лечения или так остается?
Дарья, здравствуйте. Подобные изменения коагулограммы — повышение фибриногена, РФМК, снижение протромбина III и другие — являются вариантом нормы для беременности, в этот период свертывающая система более активна. Никаких действий эти изменения не требуют, опасности не представляют. Кардиомагнил по показателям коагулограммы не назначается и не корректируется; показанием к назначению обычно выступает повышенный риск преэклампсии; риск преэклампсии и необходимость приема кардиомагнила определяет гинеколог, показатели коагулограммы при этом значения не имеют.
Гемостазиограмма
3 ответаДобрый день, беременность 26 недель отправили сдать кровь на гемостаз Пришли анализы а до приема еще долго Подскажите , анализы как? Отправили потому что давление повышается , и нарушения кровотока в маточных артериях 2степени Фото приложу
Здравствуйте. До каких цифр повышается давление? Нет ли дефицита железа? Какой гемоглобин и ферритин, напишите пожалуйста. При дефиците кислорода, питательных веществ, например витаминов и минералов, также если недостаточное потребление воды, то организм усиливает перфузию, для компенсаторного насыщения тканей всем вышеперечисленным, от этого повышается и давление и пульс. Фибриноген немного повышен, АЧТВ немного понижен, рекомендую соблюдать питьевой режим и кушать лимон и другие цитрусовые: в организме цитрат соединяется с натрием и образует натрия цитрат - натуральное противосвёртывающее кровь средство. Вкусно и полезно: снижает свертываемость крови, повышает щелочные резервы крови, защелачивает мочу, растворяет кислые соли и выводит их из почек. Кушайте морсы, чай с лимоном, желе, десерты и др. блюда с цитрусовыми – на которые нет аллергии. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.
Протромбиновое время
5 ответовЗдравствуйте, беременна 6 недель и 4 дня, в мае была зб, из препаратов пью фолиевую, йод и омега 3, сдала гемостаз, посмотрите пожалуйста, что делать, и если я начну что-то колоть не поздно???????????
Здравствуйте!У вас превышен ПТИ,да и фибриноген можно было бы поменьше.Но это не абсолютное показание к НМГ.Проконсультируйтесь с гематологом. Если начнете НМГ,их уже нельзя будет отменять.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Низкий Д -димер.
2 ответаЗдраствуйте! У меня беременность 5- 6 недель, сдала кровь на гемостаз , Д - димер 33 нг/ мл.Остальные показатели в пределах нормы.Это хорошо или плохо? В анамназе есть замершая беременность.Может еще какие то нужно сдать анализы?
Здравствуйте. Какие нормы предлагает лаборатория?