Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
УЗИ селезёнки в динамике
19 ответовЗдравствуйте, ранее много писала по поводу увеличенной селезёнки и повышения лейкоцитов, тромбоцитов, эритроцитов. Мой последний вопрос https://sprosivracha.com/questions/3536401-uzi-selezenki-v-dinamike Мутации были отрицательные. УЗИ селезёнки за март 2025 и сегодня. Оак...
Добрый день! Правильно понимаю,что у Вас была увеличена селезенка давно, без отрицательной динамики, и мутации хронических миелопролифератиных заболеваний были исключены? Если это так , то учитывая даже положительную динамику , сохранение всех ростков кроветворения и отсутствие симптомов интоксикации, данных за заболевания крови нет Также может быть рекомендовано наблюдение раз в 6-12мес
АФС, наследственная тромбофилия?
6 ответовЗдравствуйте, в течение ~6 лет низкие тромбоциты периодически, 1 беременность 2018г, двойня, один плод замер на 8йнедели, роды в 37 недель, ребёнок здоров, тромбоциты были 98-120, не обследовали, между беременностями также тромбоциты 120-160, сейчас вторая беременность, опять...
Дополнительные факторы риска ВТЭО: возраст старше 35 лет, лишний вес, варикоз нижних конечностей, курение, тяжёлые хронические заболевания, тромбозы (в том числе инфаркты, инсульты) в анамнезе у вас и у ваших родственников до 50-55 лет, многоплодная беременность, множественные роды в анамнезе, применение вспомогательных репродуктивных технологий, госпитализация, тяжёлое течение вирусных инфекций, артериальная гипертензия, и некоторые акушерские факторы риска. Назначаются антикоагулянты при наличии 3 и более факторов риска. Что-то из вышеперечисленного у вас есть?
Расшифровка анализа муковисцидоз
2 ответаРасшифруйте пожалуйста подробнее анализ по поводу заболевания муковисцидоза. Что ждать, как будет протекать ,какая форма лёгкая ,тяжёлая, средне тяж. Класс мутации?
Здравствуйте, Александра. Желательно переадресовать вопрос врачу- генетику. Вероятнее выявленная мутация относится к II классу мутаций при муковисцидозе, белок CFTR, так как нарушен ген F508del. При этом происходит нарушение формирования вторичной и третичной структуры синтезированного белка, и он не достигает мембраны клетки, где должен находиться, а распадается по пути к ней, в цитоплазме. В таких случаях для лечения используется таргетная терапия с 2-х лет, а именно тройная комбинация Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, подскажите,пожалуйста, какие генетические тесты можно сдать нам с мужем, чтобы провериться на генетические мутации при планировании беременности? Спасибо 🙏🏻
Здравствуйте! При планировании беременности можно сдать обоим родителям анализ крови на кариотип для исключения сбалансированных перестроек хромосом и анализ на носительство наиболее частых мутации.
Здравствуйте! Мне 39. Поставлен диагноз : Инвазивный протоковый рмж Grade 2, TF Score 3 + NP Score 2 + MC Score 1 = 6 ИГХ: эстерогенов - 8 баллов по Allred ( Ps = 5, IS =3), прогестерона - 0 баллов по Allred (PS = 0, IS = 0), экспрессия онкопротеина her-2/neu: 3+, экспрессия...
Здравствуйте. Ожидание в 2-3 недели существенно не скажутся на прогнозе заболевания. По результатам ИГХ речь идёт о Люминальном В HER2 позитивном опухоли молочной железы. И по предварительным данным речь идёт о первой стадии. Но наличие или отсутствие метастатического поражения в лимфоузлах для такого типа опухоли это принципиальное значение для дальнейшей тактики лечения.
Рак кишки
33 ответаЗдравствуйте, подскажите, пожалуйста, в настоящее время есть ли препараты и варианты для лечения рака кишки при обнаружении этой мутации? Обнаружена мутация G12D (c.35G>A; p.Gly12Asp) в гене KRAS
шансы есть! с MSI - опухолями бывают отличные ответы на лечение
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на мутации
25 ответовПолучила анализ ,но кроме заключения ничего не понимаю Расшифруйте пожалуйста,что за цифры после BRCA -2 Я уже прохожу лечение от рмж
Удачи Вам!
Мутация фолатного цикла
7 ответовЗдравствуйте. Ребенок 1,7, девочка. Неврологических диагнозов нет, но назначили прохождение ээг, что бы 100% исключить эпилептическую природу вздрагиваний. Сейчас интересует вопрос - у дочки есть красное пятно на затылке и синяя венка на переносице, я увидела видео, где...
Данные мутации встречаются довольно часто; в большинстве случаев без каких либо клинических проявлений. Занимается в большей мере генетик; если проявления есть - дополнительно педиатр ; гематолог. . Вакцинироваться можно
Здравствуйте, мне 29 лет, носитель полиморфизмов генов наследственных тромбофилий- PAI-I(gom) FGB(gom)ITGB3(gom), множественные полиморфизмы в генах фолатного цикла- умеренного тромбогенного риска (D68.9). Предстоит удалять зуб мудрости (вылез почти полностью), колоть ли...
Алена, достаточно раз в полгода наблюдать за коагулограммой и Д-димером. В случае обычного удаления зуба не вижу необходимости в приеме антикоагулянта.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пептиды при беременности
40 ответовПила пептиды, нежная, что беременна, сперва с врачом посчитали срок, что 7 недель, потом пересчитали по ХГЧ, что 5 недель, но основные органы у малыша закрадываются в 2–3 недели, и они самые серьёзные, в интернете нашла информацию за то, что пептиды могут влиять на гены...
Вред курения научно доказан: у курящих женщин повышен риск рождения маловесных детей и риск развития гипоксии, НО это только риск и он не всегда реализуется, поэтому и у курящих женщин рождаются иногда здоровые и даже крупные дети, но просто происходит это чуть реже, чем у не курящих. А касательно пептидов в подобной ситуации риск развития каких-либо последствий стремится к нулю