Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результаты скрининга
6 ответовПомогите расшифровать результаты скрининга, и почему направили на нипт? Я из Москвы мне 35 лет, скрининг делаоа в 12 недель и 3 дня, по узи все хорошо, даже пол сказали, волнует, почему нипт всеже назначили
Здравствуйте! Все риски у вас по скринингу, в том числе риски по развитию хромосомных аномалий, низкие. (Высокий риск - 1:100, 1:99 , 1:98 и выше). По УЗИ маркеры хромосомных аномалий тоже не выявлены - ТВП норма, носовая кость есть. Нет показаний к НИПТ. У вас низко расположен хорион (на основании описания УЗИ в протоколе). Опасности никакой нет. С ростом малыша плацента будет подниматься вверх. Сейчас вам нужно соблюдать половой покой и физ нагрузки умеренные (без фанатизма) до 2 скрининга, тк низкое расположение плаценты может давать кровянистые выделения, а лишние поводы для волнения вам ни к чему.
Нипт высокий риск 21 хромосомы
4 ответаМне 38 лет,первая беременность,эко в свежем цикле,сразу беременность,мужу 44,есть ребенок у него от первого брака. Проблем нет,анализы в норме,был токсикоз,прошел. Срок сейчас 14 недель 4 дня. На скрининге в 12 недель направили на нипт,пришел с высоким риском 21 хромосомы но...
Добрый вечер! Данные по УЗИ и биохимическому скринингу 1. УЗИ в I триместре: - Размер плода (КТР) соответствует норме для Вашего срока беременности. - Толщина воротникового пространства (ТВП) также в норме. - Сердечная деятельность плода показала нормальную частоту сердцебиений. - Вся анатомия плода, включая головку, позвоночник, сердце, живот, желудок, мочевой пузырь и почки, руки и ноги, без отклонений. 2. Биохимический скрининг материнской сыворотки: - Уровни свободной бета-субъединицы ХГЧ и PAPP-A находятся в пределах допустимых значений. Эти показатели помогают оценить риск хромосомных аномалий у плода. - Параметры, такие как PI маточных артерий и среднее артериальное давление, также в норме. 3. Риски из скрининга - Риск хромосомных аномалий: по результатам комбинированного пренатального скрининга риск низкий. - Риск преэклампсии: повышен, что может потребовать дальнейшего наблюдения. 4. Результаты НИПТ - Трисомия 21 (синдром Дауна): НИПТ показал высокий риск. - Другие трисомии (18 и 13): риск низкий. - Аномалии половых хромосом: риск низкий. Возможность ложноположительных результатов НИПТ: - НИПТ, хотя и обладает высокой чувствительностью и специфичностью, может иметь ложноположительные результаты. - Амниоцентез или биопсия хорионических ворсин необходимы для подтверждения результатов НИПТ. Почему результаты УЗИ нормальные, а НИПТ показывает высокий риск? Методические различия: - УЗИ и биохимический скрининг: Эти методы оценивают вероятность хромосомных аномалий с использованием непрямых показателей, таких как размеры плода и концентрация белков в сыворотке крови матери. Они основываются на статистической вероятности и не всегда могут выявить все случаи хромосомных аномалий. - НИПТ: Этот тест анализирует маленькие фрагменты ДНК плода, находящиеся в Вашей крови. Он более точно определяет наличие специфических хромосомных аномалий, таких как трисомия 21. Чувствительность и специфичность: - УЗИ и биохимический скрининг могут пропустить некоторые мелкие аномалии или не дать полного изображения всех возможных хромосомных нарушений. - НИПТ обладает высокой чувствительностью и специфичностью для определения трисомии 21, что позволяет выявлять даже те случаи, которые могут быть не видны на УЗИ Дальнейшие действия : 1. Амниоцентез: - Это инвазивный тест, который проверяет хромосомный набор плода более точно и поможет подтвердить или опровергнуть результаты НИПТ. Он может дать окончательное заключение о наличии или отсутствии трисомии 21. 2. Очная консультация с генетиком: - Это крайне важно для более глубокого понимания Вашей ситуации. Генетик сможет объяснить, почему Ваши данные УЗИ и скрининга отличаются от результатов НИПТ, и какие шаги могут быть сделаны дальше. Он также поможет Вам разобраться в рисках и преимуществах амниоцентеза и других возможных тестов. Таким образом, Ваши ультразвуковые и биохимические данные показывают нормальные результаты, но НИПТ выявил высокий риск трисомии 21. Противоречие связано с разными методами оценки риска. Уточнение диагноза потребует проведения амниоцентеза. Пожалуйста, не откладывайте консультацию с генетиком, которая поможет Вам принять информированное решение. С уважением, Ануш Романовна, врач клинико-лабораторной диагностики.
Риски по НИПТ
17 ответовДвойня ди ди,эко, мне 37, мужу 48. По результатам скрининга риски были ниже базовых. Сделала нипт для себя на СД-результат поверг в шок. Какова вероятность,и есть ли она вообще на благоприятный исход? Записалась к генетику. Сейчас срок по месячным 16,2 недели.
Здравствуйте. На всех исследованиях индивидуальные риски низкие. НИПт, действительно, очень удивил. Учитывая точность исследования, есть еще 2-3 % вероятности, что это не так. И окончательно говорить об отсутствии патологии у малыша можно только после инвазивной диагностики.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Первый скрининг
16 ответовЗдравствуйте. Мне 21 год, беременность первая. Самочувствие отличное, иногда даже забываю, что беременная. Единственное, что болела ОРВИ плюс сезонная аллергия на пыльцу, пух и т.д. был назначен скрининг в 12 нед(по узи ставят на неделю меньше, цикл у меня 34-36 дней,овуляция...
Все верно, чем обусловлены такие слова генетика сложно сказать, ведь цифры выше чем 1/100 считаются низким риском. Поэтому поводов для переживаний нет.
Результаты НИПТ (24 нед)
8 ответовДобрый день! Посмотрите пожалуйста результаты НИПТ, основанием для проведения послужило заключение генетика, насколько я понимаю - все хорошо, хотелось бы получить мнение специалистов, так как прием на следующей неделе только.
Здравствуйте, по результатам НИПТ риски хромосомных патологий плода низкие, риски анеуплоидий также низкие. По первому скринингу также низкие риски хромосомных патологий и осложнений берегу. С малышом всё в порядке, нет повода для беспокойства.
Риски 1 скрининга
15 ответовЗдравствуйте. Расшифровать 1 скрининг. Нужно ли переживать, если базовые риски высокие и нужны ли доп. обследования НИПТ?
Здравствуйте. Мы смотрим риски индивидуальные, они у вас низкие, всё в порядке, ребёнок растёт здоровым
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация гинеколога
2 ответаДобрый день. Подскажите пожалуйста, сделала второй скрининг 20недель, гипоплазия носовой кости 3,8, НИПТ риск низкий, что значит?
Здравствуйте! Это значит, что ребенок здоров, риски развития синдрома Дауна очень низкие
Нипт, показатели низкие 1:10000, на три патологии, это хорошо или плохо? И что значит фракция фетальной днк 9.65%?
Здравствуйте,Марина! В заключении НИПТ обычно указывают низкий/ высокий риск. 1/10000- низкий риск. Фетальная фракция-это процентная доля ДНК плода в общей свободной ДНК (внеклеточной ДНК) в крови беременной женщины.
Какой нипт тест выбрать
12 ответовДобрый вечер! какой нипт тест выбрать ,мне 42 года ,беременность 12 недель ,нахожусь в Италии .склоняюсь к варианту исследования кариотипа, но ещё думаю о база плюс и микроделеции .подскажите пожалуйста !
Все верно. В целом у нас зачастую нет необходимости делать нипт, анализ не из дешевых и рекомендуется только если есть сомнения по основному тесту
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ НИПТ
1 ответПо результатам 1 скрининга установили средний риск по трем трисомиям, высокий риск преэклампсии. Беременность первая, до этого просто не хотела и не пробовала. Забеременела двойней дихориальная, биамниотическая (генетическая предрасположенность). Один плод замер на 8 неделе,...
Здравствуйте! НИПТ при синдроме исчезающего близнеца не рекомендуется проводить из-за вероятности получения неточного, ложноположительного или неопределенного результата. Это связано с тем, что ДНК погибшего близнеца остается в кровотоке матери, искажая результаты анализа внеклеточной ДНК плода. Насколько мне известно, НИПТ Veracity заявляют,что точность данного теста была подтверждена как для одноплодной беременности, так и для беременности близнецов и исчезающих близнецов.