Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Антитела IgG к глиадину выше 200
3 ответаДобрый день. Сдавали ребенку 9 лет анализ на антитела IgG к глиадину и генетический тест на непереносимость лактозы, сдавали пока без назначения, просто проверить для себя, жалоб на работу ЖКТ нет, БГ диету никогда не соблюдали. У ребенка изредка проявляется ацетонемический...
Здравствуйте, один вид антител не является диагнозом, у вас теперь два пути: первый это делать эндоскопию (ФГДС) с биопсией слизистой тонкой кишки, это гарантия 100% (золотой стандарт). Второй путь это сдать дополнительно антитела к тканевой трансглутаминазе (IgA и IgG) и антитела к эндомизию, копрограмму, общий анализ крови.
Кок и эндометриоз
4 ответаДобрый день. Мне поставили эндометриоз, я сдала мутации гена, где есть риск тромбообразования 4G/4G (гемозиготта редкий аппель) и не смотря на это мне прописали Эстеиетту. Перед назначением так же сдавала гемостаз (мно 0.80, протромбин по Квику 107.1). После пропитых 2 пачек...
Елена , здравствуйте . Вы можете отменить КОК , если на его приеме возникают побочные эффекты со стороны вен .Принимать сейчас какие -либо разжижающие без консультации гематолога нецелесообразно. Что касается лечения эндометриоза - Эстеретта не является препаратом выбора , можно рассмотреть вариант приема гестагенов в таблетках или установка ВМК Мирена в полость матки , за счет того , что в них не содержится эстрадиол , препараты не воздействуют на вены и гемостаз в целом .
Полиморфизм генов и беременность
5 ответовДобрый день. Планирую беременность. 32 года, ранее беременностей не было. Обратила внимание на повышенные тромбоциты в крови (547) и решила обратиться к гематологу. Выявили динамику плохих тромбоцитов уже 2 года. Гематолог отправил на УЗИ ОБП, ЛДГ, Мочевую Кислоту и мутацию...
Сейчас официально ничего не требуется принимать. Основное- на этапе планирования установить или исключить диагноз по гематологии, связанный с высокими тромбоцитами. Далее уже предметно обсуждать ситуацию.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! 26 лет,первая беременность- замершая на 6-7 неделе. Выполнили вакуумную аспирацию 2.05.2024 ,после чуть мазало в течении 14 дней. По УЗИ всё было хорошо после вмешательства. Планировать беременность рекомендовали через 3 месяца. Систематически спазмы в животе,...
Здравствуйте! Если это однократный эпизод замершей беременности, то тщательное обследование не требуется, рекомендую сдать минимум анализов: мазок Фемофлор скрин, посев из цервикального канала, кровь на ТТГ, пролактин и ферритин, он минимум 45 должен быть. Если всё хорошо, то планировать беременность можно уже через 3 месяца. По гистологии причину прерывания беременности не описывают, только сам факт наличия прервавшейся маточной беременности. Однократный эпизод замершей беременности может быть даже у самой здоровой пары в результате случайных мутаций, которые никто не может предсказать. Также нужно принимать фолиевую кислоту по 400мкг,калия йодид по 200мг и витамин Д по 2000ед
Добрый день. Нахожусь на 12 неделе беременности, получила расширенный результат Нипт ( сдавала сама, без направления). В Нипте у ребенка все в порядке, а у меня носительство синдрома Смита-Лемли-Опица. По скрининг узи все хорошо. Подскажите, этот синдром же видят на узи? И...
Тот который делается быстрее смотрит только частые патологии. Лучше секвенировать ген полностью, так как в частых мутациях может не быть изменений, а они есть в других местах гена, тогда в таком случае синдром может у ребенка быть, к сожалению. Поэтому, все в похожих случаях лучше выполнять секвенирование одного клинически значимого гена, хоть и больше времени это занимает, но результат будет более точный и поставит точку на этом вопросе. И когда получите результат за частые мутации, возможно все равно будете переживать за редкие.
Карантил при беременности
2 ответаБыло два выкидыша, сейчас снова беременна, была на приёме у гематолога, назначил анализы и на основе их выписал Курантил 1т 3р в день до 12 недель. Стоит ли принимать? Лейкоциты - 5,99 х 10/л. Эритроциты -4,56 х 10/л. Гемоглобин -129 г/л. Гематокрит - 39,4 % MCV -86,4 MCH...
Юлия, здравствуйте! Гетерозигота F7 не является тромбофилией, также не является показанием для назначения антиагрегантов или антикоагулянтов. Курантил - это препарат без доказанной эффективности, принимать его не стоит. Стоит сдать анализы на волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину, бета 2 гликопротеину; если эти анализы в норме, то потери с состоянием крови никак не связаны.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Зрачок неправильной формы
18 ответовСделав фото на телефон поняла , что зрачок выглядит очень странно, на большинстве снимков они кривые. На каких-то обычные. В жизни всегда узкие , не вижу формы. Проверку проходила перед родами 4,5 месяца назад ~ подозревают болезнь бехтерева, носителем гена не являюсь, но...
Любые из перечисленных увлажняющие капли: стиллавит интенсив/стиллавит/оптинол мягкое восстановление/оптинол глубокое увлажнение/артелак всплеск/хило-комод/хиломакс комод/гилан ультра комфорт. По 1 кап 3-4 раза в день в течении месяца, можно и дольше при необходимости
Здравствуйте! В мае прошлого года мне удалили карциному в мочевом пузыре. Гистология была очень хорошей. Но недавно на УЗИ было определено, что у меня рецидив, обнаружили новые 2 опухоли и вновь готовят меня к операции, которая, возможно, состоится в мае. В связи с этим я...
Здравствуйте я врач-онкоуролог Занимаюсь лечением рака мочевого пузыря ежедневно Готов Вас детально проконсультировать Основа лечения рецидивных опухолей мочевого пузыря - это операция - ТУР - трансуретральная резекция с последующей адекватной внутрипузырной адъювантной терапией - БЦЖ или Митомицином/Доксорубицином в зависимости от прогностической группы риска (она определяется по гистологии после операции). Предложенный Вам метод лечения - эксперимент и авантюра. Нет ни малейшей доказательной базы Не рекомендую категорически Самое важное сейчас - выполнить цистоскопию и запланировать проведение ТУР как можно скорее! Далее - проведение внутрипузырной терапии. Почему операция только в мае?? Это очень очень долго!
Фенилкетонурия
2 ответаДобрый день! Я беременна, сдала НИПТ, в результатах обнаружено «гетерозиготное носительство мутации rs5030858 в гене PAH». Рекомендуют сдать анализ и мужу. Вопрос: какой смысл сдавать анализ мужу, если в гене РАН около 1000 вариантов мутаций вызывающих фенилкетонурию, а...
Здравствуйте, Екатерина! Мутация, найденная у вас,известна как R408W. Это самая распространенная мутация, вызывающая фенилкетонурию. Основная цель анализа для вашего мужа -проверить, не является ли он носителем именно этой же частой мутации (R408W) или нескольких других наиболее распространенных. Также возможно сдать анализ - секвенирование гена PAH. В вашем случае (являетесь только носителем) соблюдение диеты во время беременности не требуется. Строгая диета необходима в том случае, когда беременная женщина страдает ФКУ
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Остеопороз
5 ответовЗдравствуйте! Маме 73 года, остеопороз, коксартроз 3 степени, некроз головки бедренной кости, дали инвалидность 2 группы. Ортопед направлял на анализ Vdr. Сегодня получили результаты. (Приложила) Пока к врачу нет возможности попасть. Хотела спросить, если у мамы есть мутация...
Здравствуйте. Наследственность полиморфизма VDR (ген рецептора витамина D): мутация (полиморфизм c.1024+283G>A, rs1544410, генотип AG) - это наследуемый вариант гена, его может иметь один или оба родителя, а также дети. Не обязательно, что у вас и у ваших детей есть этот полиморфизм, для этого нужно провести отдельное генетическое тестирование каждого. Генетика частичный фактор риска, не даёт 100% гарантии проявления дефицита витамина D или остеопороза, но повышает вероятность пониженного усвоения витамина D и кальция. Нужно ли сдавать анализы всем - если есть желание понять собственный риск или причины остеопении, можно сдать тест на полиморфизмы VDR. Основной метод оценки витаминного статуса -определение 25-гидроксивитамина D в крови и кальция. Эти анализы могут быть актуальны как для вас, так и для мамы. Генетический анализ дополнительный инструмент, он не заменяет оценки биохимических показателей. Результат теста и клиническая картина (остеопороз, коксартроз, некроз головки бедренной кости) говорят о необходимости поддерживать адекватный уровень витамина D и кальция для облегчения болей и профилактики осложнений. Активная форма витамина D (например, кальцитриол) назначается при нарушенной усвояемости или более тяжелых дефицитах по назначению очного Врача. Отказ от приёма витаминов из-за убеждения, что в возрасте они не усваиваются - ошибочно, современные препараты и дозировки учитывают возрастные особенности. Очень важно вести диалог с мамой о том что витамины усваиваются в любом возрасте, возможно с привлечением лечащего Врача или Фармацевта, чтобы объяснить необходимость терапии. В данной ситуации рекомендовал бы регулярно сдавать биохимические анализы крови. Рассматривать возможность физиотерапии, ЛФК и других методов для облегчения коксартроза и остеопороза. При сильных болях важна адекватная терапия обезболивания и лечение основного заболевания. С уважением, доктор медицинских наук, профессор Михаил Николаевич Ивашев.