Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия низкого риска
3 ответаЗдравствуйте! Было две бб беременности подряд. Сдала анализы на тромбофилию. Вот заключение: Панель тромбофилии : выявлена гомозиготная мутация в гене FGB 455 и 2 гетерозиготных мутаций в гене ITGB2, ITGB3 , в генах фолатного цикла мутаций не выявлено. Насколько это опасно и...
Здравствуйте. данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. при их обнаружении никакая терапия не назначается
Химиотерапия
18 ответовОбнаружили злокачественную опухоль прямой кишки 2 стадия. Перед операцией прошел курс химиолучевой, сделали операцию, выявлена мутация красс, начал хт фолфокс 6, через 2 мес закрыли стому, сейчас уже прошел 8 курсов из 12. Хотелось бы ограничиться этим количеством. При каких...
Есть рекомендации, на основании которых назначается лечение. Да, при вашей стадии оно показано, рекомендовано проводить не менее 6 месяцев. Более подробную информацию можете уточнить у своего лечащего врача.
При секвенировании генома ребенку, была обнаружена мутация в гене 292ZNF. Для подтверждения сдали по Сэнгеру. Результат - вариант выявлен в гетерозиготном состоянии. И у меня - матери и у сына. Что это означает в нашем случае? Я носитель, ребенок болен? Спасибо заранее за...
Здравствуйте! Для развития заболевания нужно сочетания двух генов - гомозиготное состояние, а у Вас и сына гетерозиготное состояние- это носительство
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Отцу 66 лет. Анализ биоматериала : кровь ( ЭДТА) показал: мутация V617F гена JAK 2 - обнаружена. Значение аллельной нагрузки( mut/wt JAK2 *100%) состааляет 22.63% У отца плохое самочувствие. Полный упадок сил, раздражительность, слабость, делать ничего не может. Посоветуйте...
Георгий, здравствуйте! В первую очередь требуется оценка общего анализа крови. От наличия отклонений в анализе крови зависит лечение. Далее дообследование: проведение трепанобиопсии, цитогенетичнского исследования костного мозга и другие стандартные тесты, такие, как биохимический анализ крови, коагулограмма, УЗИ органов брюшной полости и др.
Повышен РФМК
15 ответовЗдравствуйте. Беременность 5-6 недель. По генетическим анализам выявлена наследственная тромбофилия гетерозигота по гену Итап1, по гену фибриноген и мутация в генах фолатного цикла. Пью фемибион 1 и метилфолат 400 мкг. Сдала анализы, сильно повышен рфмк -28. Фибринолитическая...
Здравствуйте, Наталья. Генетические отклонения не столь критичны, учитывая их значение нужно лишь периодически следить за уровнем гомоцистеина (не вижу его значения в Ваших результатах, определяли?) По поводу РФМК пока не стоит так сильно беспокоиться - при нормальных значениях остальных показателей коагулограммы данное отклонение не требует каких либо серьезных действий. В динамике просто проверьте коагулограмму недели через 2. Пока достаточно витаминотерапии.
Несварение и сильное газообразование после бобовых и фруктов, молочку не ем так как есть непереносимость лактозы(гомозиготная). Ощущение жжения в нижних конечностях, как будто на кипятке стою или просто льёт по ногам, иногда по лопаткам и локтям прилив жжения наступает(в...
Здравствуйте Да ,Ваши симптомы могут быть связаны с атрофическим гастритом и низким уровнем фолиевой кислоты , можно предположить фолиеводефицитную анемию ✅Рекомендуется начать прием фолиевой кислоты 5 мг / сут. Тк есть мутация в фолатном цикле , то рекомендуется метилированная форма , она будет усваиваться ✅По поводу атрофического гастрита , то часто причина хеликобактер , сдается уреазный дыхательный тест если положительный то эрадикация ,если нет , то рекомендуется делать Фгдс 1 раз в год ✅при повышенном газообразовании рекомендуется ФОДМАП диета По поводу жжения в ногах рекомендуется обратиться к неврологу, так же причиной часто может быть дефицит витаминов группы Б
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Роды при синдроме удлиненного qt
7 ответовЗдравствуйте! Мне 32 года, планирую беременность . На здоровье не жалуюсь, только на нервы ) Я счастливая обладательница мутация в гене KCNQ1 , мутация свежая, о ней мало публикаций , но характеризуется, как патогенная/вероятно патогенная/неизвестное значение . Сдала тест,...
Здравствуйте, удлинение интервала qt на ЭКГ, встречается при рутинном обследовании беременных при постановке на учет, в этом случае если дополнительно имеются жалобы либо тахикардия, вначале отправляем к терапевту, далее по его решению к кардиологу, который обычно даёт рекомендации по велению беременности и может назначать б- блокаторы которые разрешены со второго триместра, но нередко используют и в первом. На своей практике не встречала обозначенных противопоказаний либо осложнений связанных с данной особенностью, в любом случае, решение при подозрении на нарушения работы сердечно-сосудистой системы принимает кардиолог и лишь потом может быть проведён консилиум с гинекологом, с большой долей вероятности, ваши опасения напрасны
Расшифровка плаценты
1 ответДобрый день. Первая беременность закончилась преждевременными родами. В 25 недель отоши частично воды, до 31 недели смогли пролонгировать, родила в 31 неделю ЭКС из-за маленького количества вод и кровотоки перестали работать. Ребенок 1 280 гр 41 см. Пришла расшифровка...
Здравствуйте Гистология причину не скажет, к сожалению Достайте , если это не сдавали -гомоцистеин ( норма 5-7) - Антитела к бэта-2-гликопретеину 1 суммарные - Антитела к кардиолипину IgG, IgM -Антинуклеарный фактор на HEp-2-клетках -Антифосфолипидные антитела IgG и IgM - Волчаночный антикоагулянт Фемофлор
Здравствуйте, диагностировали генетич. тромбофилию по трем показателям. Анамнез такой: Первая Б замершая (неполный самопроизвольный аборт в 11 нед.) Вторая беременность - благополучно, ребенок здоровый. Третья беременность полож. тест - кровотечение на 5 день задержки....
Диета с низким содержанием сахара, быстрых углеводов, без кофеина и продуктов, повышающих вязкость крови. В рамках профилактики показано снижение массы тела, отказ от курения. Потому как никотин влияет на состояние сосудов, свойства крови.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Страх тромбов, результат анализов
8 ответовДобрый день, мне 21 год, курю, пью много воды, на рост 165 вес 52 Фибриноген утром 2,4 После выпитой воды и курения 1,6-1,8 Тромбоциты утром 350+- А так же после воды и курения 280 Полный анализ приложу в фото Сдавала недавно на мутации, оказалась что есть одна мутация и...
Это хороший показатель 2,4, скорее это ваша индивидуальная особенность