Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, по результатам скрининга нельзя поставить такой диагноз. Риск от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и в таких ситуациях рекомендуется проведение НИПТ. Он более информативен и показывает возможный риск хромосомной патологии. Его точность составляет до 98-99 процентов. По узи нет маркеров какой либо хромосомной патологии.
Здравствуйте , ребенок долго не разговаривал. Ездили на реабилитации. Заговорила, но вот недавно. Ей 4.5 года. Врач посоветовал сдать ДНК анализ. Не могли бы вы помочь разобраться, мы попали в праздники и прием к врачу будет в середине мая. Ждать долго.
Сдала генетические анализы.
Я так понимаю,что в некоторых отклонение от нормы.
Хотелось бы узнать на сколько они серьезные ??
Планируется беременность.
По панели антифосфолипидных антител (к кардиолипину, β2-гликопротеину, фосфолипидам, протромбину, аннексину V) все значения находятся в пределах нормы. В подобных случаях антифосфолипидный синдром обычно не предполагается, а значит повышенного риска тромбозов и невынашивания по этому механизму не выявлено.
По генетическим полиморфизмам: варианты MTHFR, MTR, MTRR действительно обнаружены, но такие изменения очень распространены в популяции и сами по себе не считаются заболеванием. В подобных случаях речь идет не о «серьезной патологии», а о возможной особенности обмена фолатов, которая клинически значима только при дефиците витаминов группы B или повышенном гомоцистеине. Полиморфизмы F2 и F5, которые наиболее связаны с тромбозами, у вас не выявлены, что является благоприятным фактором.
По гормонам: 17-ОН-прогестерон, ФСГ, ЛГ, тестостерон и ДГЭА-S находятся в пределах референсных значений для фолликулярной фазы, что обычно соответствует сохранной гормональной функции.
Обычно рекомендуется перед планированием беременности: проверить уровень гомоцистеина, витамина В 12 и фолиевой кислоты и при необходимости скорректировать их, принимать фолаты (чаще используются активные формы фолиевой кислоты), а также контролировать витамин D. Этого обычно достаточно, дополнительного лечения по данным анализам не требуется.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Обычно уколы Клексан. Влияют на свертываемость крови, риск кровотечений и тромбообразования. При беременности в плане вынашивания ваши мутации не страшны. А вот при операциях, например, кесарево сечение это дополнительный фактор риска, тогда тоже назначают в качестве профилактики уколы низкомолекулярных гепаринов
Добрый день,помогите расшифровать анализ. Детям ставят аутизм, задержка речевого развития.Мы сейчас занимаемся с психологами , проходим томатис.Меняется как то лечение после этого анализа? Генетик расшифровка раз в месяц, хотелось бы узнать пораньше какую то информацию.
Здравствуйте. У Вас хорошее генетическое заключение, не выявлено никакой патологии генов которая могла бы вызывать аутизм.
То что в 4м пункте якобы обнаружен ген который ассоциируют умственной отсталостью, это не говорит о том что у Вас - это оно, нет, и не говорит о том что возникнет, а лишь есть предрасположенность генетическая в целом в рамках семьи, но на самом деле ни о чем не говорит данный пункт, у Всех нас есть предрасположенность генетическая к какой-либо патологии.
В целом анализ нормальный, генетической причины аутизма нет ( если вообще конечно есть он у Вас).
У малыша гипотонус с рождения.гипермобильность суставов. Дисплазия соединительной ткани. Нарушения поведеня . ЗПРР. Подозревали синдром Элерса-Данлоса . Пришли результаты секвенирования генома. Помогите расшифровать
добрый день, насколько я смогла понять, ни одного генетического заболевания, которое у вас искали не выявили. В первом файле не увидела, чтоб брали анализ на Элерса -Данлоса
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наталья, здравствуйте! Это генетически обусловленный фактор риска атеросклероза. Он у Вас повышен, что говорит о повышенном риске сердечно-сосудистых осложнений.
В семье были инсульты или инфаркты в раннем возрасте?
Липидный профиль сдавали?
Здравствуйте. Предложили сделать панель генетического анализа на гормоны (эстроген тестостерон, прогестерон, Д³, омега3, витамин А). Вроде бы интересно, а в чем польза этого знания до конца в голове не складывается. Мне 55 лет. Наступил период климакса. Низкий уровень Д3 ...
Здравствуйте. Сложно сказать зачем Вам назначили этот анализ. Обычно такое углубленное обследование назначается в ситуациях, когда нет ответа на стандартную терапию ( например, тем же витамином Д) или есть ранний остеопороз. Если Вы занимаетесь коррекцией веса и он также устойчив ко всем диетическим мероприятиям и физическим нагрузкам.
Просто так, ради интереса, смысла в данном обследовании я не вижу.
Уважаемые врачи,добрый день! Помогите разобраться с анализами. Мужчина 38 лет. Наблюдается у гепатолога,прошел кучу анализов. Чуть повышен Ферритин. Сделал тест на генетику. Пришел результат. Помогите разобраться ,куда бежать и что делать… благодарю
Здравствуйте!
Выявлена частичная мутация, то есть супруг в группе риска по развитию гомохроматоза
Стоит посмотреть ферритин и трансферте в динамике и пройти МРТ печени в режиме т2 для оценки перегрузом железа
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день
Сдала анализ на определение пола малыша , показал что мальчик.
Могут ли быть ошибки , если предыдущие роды были год назад и родился мальчик? Сохраняешься ли днк предыдущего пола ребёнка ?