Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
выявлена мутация kRAS, , рак сигмоидной кишки , генно -молекулярные исследования назначали nRAS и kRAS, других не назначали. Могут ли быть еще какие-то мутации, или если мутацию выявили, то другой уже не бывает и можно ли назначать таргетное лечение при мутации?
Здравствуйте При данных мутациях можно назначить из таргетных препаратов бевацизумаб и афлибирцепт.
Расшифровка анализов
9 ответовНужна расшифровка анализов . 29я неделя беременности. Высокий риск ПЭ и ЗРП по первому скринингу . Гетерозиготная мутация Лейдена . Нужно ли колоть гепарины в третьем триместре? И когда стоит сделать узи с допплерометрией ( последний раз делала в 24 недели , все было в норме )
Здравствуйте. Не волнуйтесь по результатам анализов ничего критичного нет, некоторые показатели свертываемой системы крови в норме увеличиваются в период беременности, что не критично а связано с анатомо физиологическими особенностями. Никакие препараты в вашей ситуации дополнительно не требуются. Крепкого здоровья вам и вашему малышу.
Добрый день.17 недель беременности. Показатели ачтв-22, фибриноген-5,7,ркфм-7, остальные показатели в норме. Есть мутация PAI -1, 4g/4g. С самого начала беременности нахожусь на терапии клексан 0,2 и кардиомагнил 75. Скажите пожалуйста требуется ли здесь увеличение дозировки...
Здравствуйте Из генетического анализа учитываются только мутации F2 (мутация протромбина) и F5 (мутация Лейдена). У вас эти мутации не выявлены - нормальный аллель. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. При их обнаружении тактика ведения беременности не меняется. Во время беременности в коагулограмме происходят гиперкоагуляционные сдвиги, так как свертывающая система постепенно перестраивается и готовится к родам. Повышение фибриногена, д-димера, рфмк, укорочение ачтв и других показателей - это норма для беременности. Коррекции не требуется. Антикоагулянты назначаются при высоком риске тромбозов. Они не влияют на вынашивание беременности, не улучшают маточно-плацентарный кровоток. Риск тромбозов рассчитывается по специальной шкале. коагулограмма в этой шкале не учитывается. Ниже пункты этой шкалы для ознакомления. Нет, ли других факторов риска тромбозов: *избыточная масса тела (ИМТ 30кг / м*2 и выше) *тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства до 50 лет *тромбофилия высокого риска, антифосфолипидный сидром *курение сейчас *тяжёлые хронические заболевания *варикозное расширение вен у вас -выраженное * инфекция/Госпитализация в настоящее время * 3 родов и более * многоплодная беременность * преэклампсия * ЭКО * неукротимая рвота сейчас *возраст старше 35 лет Каждый пункт имеет свой вес. Антикоагулянты назначаются по сумме баллов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Истинная полицитемия?
2 ответаЗдравствуйте! Случайно обнаружили повышенный гемоглобин 186. Тромбоциты 514. Эритроциты 5.93. Ранее уже обращалась здесь с этим вопросом. Сейчас пришел результат на эритропоэтин и мутация гена Жак2. Помогите расшифровать результат и можно на основании их уже знать диагноз или...
Оксана, здравствуйте! Да, выявление мутации JAK-2 подтверждает диагноз. То есть у Вас есть хроническое миелопролиферативное заболевание, истинная полицитемия. Вам нужно встать на учет к гематологу, принимать ежедневно тромбоасс 100 мг или кардиомагнил по 75 мг после ужина; получать специфическое лечение, которое выписывает гематолог, периодически делать кровопускания. При постановке диагноза рекомендуется проведение трепанобиопсии, это входит в список обязательных исследований.
обнаружена мутация 9 экзона, рекомендован прием Гидрева 500мг в день, но контоль состояния перед пиемом и вовремя пиема не кото не хочет контралировать, прочирал анатацию препората - химия теропия, в шоке, побочка пугает. Мне 62 года инвалид ВОВ проблелы с давлением, травма...
Здравствуйте, это начальная доза гидреа. Сдавайте общий анализ крови ежемесячно, следите чтобы тромбоциты были не больше 1500. Плюсом нужно применять антиагреганты ( тромбо асс, /кардиомагнил /ацекардол) Для профилактики тромбозов.
Тромбофилия низкого риска
3 ответаЗдравствуйте! Было две бб беременности подряд. Сдала анализы на тромбофилию. Вот заключение: Панель тромбофилии : выявлена гомозиготная мутация в гене FGB 455 и 2 гетерозиготных мутаций в гене ITGB2, ITGB3 , в генах фолатного цикла мутаций не выявлено. Насколько это опасно и...
Здравствуйте. данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. при их обнаружении никакая терапия не назначается
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
При секвенировании генома ребенку, была обнаружена мутация в гене 292ZNF. Для подтверждения сдали по Сэнгеру. Результат - вариант выявлен в гетерозиготном состоянии. И у меня - матери и у сына. Что это означает в нашем случае? Я носитель, ребенок болен? Спасибо заранее за...
Здравствуйте! Для развития заболевания нужно сочетания двух генов - гомозиготное состояние, а у Вас и сына гетерозиготное состояние- это носительство
Отцу 66 лет. Анализ биоматериала : кровь ( ЭДТА) показал: мутация V617F гена JAK 2 - обнаружена. Значение аллельной нагрузки( mut/wt JAK2 *100%) состааляет 22.63% У отца плохое самочувствие. Полный упадок сил, раздражительность, слабость, делать ничего не может. Посоветуйте...
Георгий, здравствуйте! В первую очередь требуется оценка общего анализа крови. От наличия отклонений в анализе крови зависит лечение. Далее дообследование: проведение трепанобиопсии, цитогенетичнского исследования костного мозга и другие стандартные тесты, такие, как биохимический анализ крови, коагулограмма, УЗИ органов брюшной полости и др.
Здравствуйте! Была у генетика и сдавала анализы на тромбофилии , коагулограммы хорошие , д-Димер тоже , АфС тоже отрицательный Генетик пишет в заключении по генам одна мутация и риск преэклампсии , а скрининг хороший , риски низкие Врач в женской назначает кардиомагнил 150...
Здравствуйте. Уточните какая это беременность по счёту? Какие-то сопутствующие заболевания типа повышения артериального давления, сахарный диабет, системные аутоиммунные заболевания? Если ваш анамнез без особенностей, по результату первого скрининга риск акушерских осложнений низкий , абсолютного показания к приему ацетилсалициловой кислоты нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Лишний вес
8 ответовЗдравствуйте! Мне 36 л Вешу 62 кг Всегда весила 56 кэто мой вес В последнее время не могу похудеть Сдала тест Генотек там мутация в гене гармон Лептин У меня постоянное чувство голода ,я каждые 2 часа что-то ем Инсулинорезистентность в норме
Здравствуйте К сожалению, генетику изменить нельзя. Но зато вы знаете, что есть предрасположенность. Рекомендуется следить за питанием, соблюдать норму калорийности рациона. Также рекомендуется употребление белка не менее 1,2 грамма на кг веса, физическая активность ( не менее 150 минут в неделю аэробной активности, 2-3 силовые тренировки в неделю. По анализам отклонений не выявлено.