Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия расширенная
21 ответЗдравствуйте уважаемые врачи сдала анализ на Тромбофилия расширенная ген тест, были выявлены 5 или более мутации. Я курю уже более 20 лет и лет 5 принимаю ЗГТ Фемостон 2/10. Вопросы: Прошу ознакомится со всеми моими анализами и определить на что стоит обратить внимание, у...
Здравствуйте, выявленные мутации в генах не являются клинически значимыми и при их наличие возможен прием препаратов МГТ, если для их приема нет других противопоказаний. Но курение повышает риск тромбозов, поэтому прекращение курение снижает риск тромбозов в течение нескольких лет. Так же важным при наличии артериальной гипертонии, чтобы уровень артериального давления был компенсирован. Тромбоз - это процесс образования кровяных сгустков (тромбов) внутри кровеносных сосудов, который препятствует нормальному току крови. Он может возникнуть в любого человека, но когда есть дополнительные факторы риска, например курение, нарушение обмена холестерина, лишний вес, артериальная гипертония, риск может повышаться. При приеме МГТ важным является ежегодное обследование. Обычно рекомендуют общий анализ крови, биохимия крови с оценкой уровня липидов, коагулограмма, цитология шейки матки, узи малого таза, маммография, консультация узких специалистов при необходимости.
Нужно ли колоть клексан
3 ответаЗдравствуйте,планирую беременность после З.Б. Нужно ли на этапе планирования и в дальнейшем колоть клексан,если выявлены следующие полиморфизмы генов F13 A1-гетерозигота F7-гетерозигота FGB-гомозигота ITGA2-a2-гетерозигота PAI-1-гетерозигота MTHFR-гетерозигота
Тогда пересдавать не нужно.
По рекомендации из стационара сдала расширенный анализ на тромбофилию выявлено три муции ITGA2: C807T C/T Обнаружена гетерозиготная мутация, MTHFR: C677T (Ala222Val) T/T Обнаружена гомозиготная мутация, MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Gly Обнаружена гетерозиготная мутация
Здравствуйте Данные мутации не являются клинически значимыми и не требуют никаких назначений. Учитываются только мутаци F2 и F5. У вас их нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия
4 ответаЗдравствуйте. В анамнезе преждевременная отслойка плаценты, две замершие беременности на ранних сроках. Рекомендован генетический анализ на тромбофилию. F2 и F5 норма, обнаружена гетерозиготная мутация MTHFR. Что это означает? У меня тромбофилия? Результат анализа во вложении.
Здравствуйте, Валентина. Это означает, что наследственной тромбофилии у Вас нет. Мутация МТНFR не несёт рисков тромбоза. При её наличии важно проконтролировать уровень гомоцистеина, а также уровни витамина В12 и фолиевой кислоты. Учитывая Ваш анамнез, необходимо исключить антифосфолипидный синдром (АФС) - сдать волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину и бета2-гликопротеину Ig G и М отдельно, не суммарно. Эти анализы сдать на вне обострений хронических заболеваний, ОРВИ и приема антикоагулянтов.
Расшифровка анализа
1 ответF2 (20210 G>A) G/G Вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, не обнаружен. F5 (1691 G>A) G/A Обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к развитию тромбозов, в гетерозиготной форме. MTHFR (677 C>T) C/C Вариант полиморфизма, предрасполагающий к...
Здравствуйте. По представленным анализам нет данных в пользу генетической тромбофилии, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на риск тромбозов, не являются причиной ишемического инсульта. В таких ситуациях рекомендуется исследовать уровень гомоцистеина, фолиевой кислоты и витамина В12.
Беременность,тромбофлебия
7 ответовДобрый день . Была замершая беременность . Обследовалась, выявили тромьофелию. Рекомендуют низкомолекулярные гепарины. Можно ли заменить на таблетки и что принимать при планировании беременности? Гинеколог назначил Дюфастон с 11 по 25 день цикла ,можно ли его...
Здравствуйте, Мария. Данных в пользу генетической тромбофилии нет, так как нет мутаций генов F2 и F5. Остальные полиморфизмы не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов, не являются причиной замершей беременности, специального лечения не требуют. Прием дуфастона при наличии этих полиморфизмов не противопоказан. Низкомолекулярные гепарины назначают строго по показаниям - при наличии высокого риска тромбозов во время беременности, который рассчитывают индивидуально по шкале RCOG.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте Первый раз забеременела в 23 года и беременность кончилось анэмбрионией. Второй раз уже забеременела через год от другого мужчины и все было хорошо в начале,но в конце беременности начались отёки и повышение давления до 140.По итогу в 37 недель и 2 дня начались...
Здравствуйте. Тромбофилия устанавливается при выявлении мутаций в генах F II, F V, а также при выявлении дефицита протеина С или S, дефицита антитромбина III, повышении уровня гомоцистеина в крови. Выявленные мутации в генах фолатного цикла могут говорить о возможном недостатке в обмене фолиевой кислоты, по этой причине могут быть осложнения во время лечения беременности, повышение уровня гомоцистеина. При таких полиморфизма х показан прием фолиевой кислоты на весь период беременности, а при выявлении гипергомоцистеинемии - на протяжении всей жизни. По поводу полиморфизма в гене PAI однозначного мнения нет. В официальных рекомендациях он значится как с не доказанным риском тромбогенности. Но если есть эпизоды тромбоза у вас или родственников, могут потребоваться назначения антикоагулянтов во время беременности для профилактики тромбозов. В целом наличие полиморфизмов в этих генах при коррекции дефицита фолиевой кислоты, витамина В12, если будут выявлены, не являются препятствием к следующим беременностям. Ведение, конечно, под контролем специалистов.
Анализы на вынашивание
3 ответаДобрый день Третья беременность замерает на 5-8 неделе Сдала анализы на тромбофилию Помогите разобраться Нужно ли ставить уколы в живот при планировании? Анализы могу отправить F2 (20210 G>A) G/G F5 (1691 G>A) G/G MTHFR (677 C>T) C/C MTHFR (1298 A>C) A/A MTR (2756 A>G)...
Здравствуйте. Обнаруженные мутации не предполагают назначения антикоагулянтной терапии. Для исключения тромбофилии вам нужно сдать протеин С и S, антитромбин 111, гомоцистеин, антитела к кардиолипину, В2-гликопротеину 1, фосфолипидам, волчаночный антикоагулянт. По результатам этих анализов возможно понадобиться назначение антикоагулянтов на период беременности
Результаты анализов
1 ответГенетический риск развития тромбофилии (Риск невынашивания беременности), 12 полиморфизмов F2: 20210G>A G/G F5: 1691G>A G/G F7: 10976G>A G/A F13A1: 103G>T G/G FGB: -455G>A G/G ITGA2: 807C>T C/T ITGB3: 1565T>C T/T PAI-1: -675 5G>4G 4G/4G MTHFR: 677C>T C/T MTHFR:...
Нет анализы не плохие, F2 и F5 самые главные участники свертывания в норме. Есть мутация в рецепторе тромбоцита ITGA2: 807C>T C/T, но она гетерозиготная, часто встречается, и все же ген работает на половину. Мутации в генах фолатного цикла MTRR: 66A>G G/G мало оказывают влияние на 20 неделе, курс витаминов элевит пренаталь или фемибион II по назначению гинеколога может оказать профилактику в целях повышения гомоцистеина.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа муковисцидоз
2 ответаРасшифруйте пожалуйста подробнее анализ по поводу заболевания муковисцидоза. Что ждать, как будет протекать ,какая форма лёгкая ,тяжёлая, средне тяж. Класс мутации?
Здравствуйте, Александра. Желательно переадресовать вопрос врачу- генетику. Вероятнее выявленная мутация относится к II классу мутаций при муковисцидозе, белок CFTR, так как нарушен ген F508del. При этом происходит нарушение формирования вторичной и третичной структуры синтезированного белка, и он не достигает мембраны клетки, где должен находиться, а распадается по пути к ней, в цитоплазме. В таких случаях для лечения используется таргетная терапия с 2-х лет, а именно тройная комбинация Элексакафтор/Тезакафтор/Ивакафтор.