Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Наследование резус фактора
7 ответовЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, возможна ли такая ситуация: у родителей 2 (мать) и 3 (отец) группа крови, резусы положительные. Ребёнок родился с первой группой крови и отрицательным резусом. У моей родной сестры аналогичная ситуация - у неё с супругом положительные...
Только если оба. Сдается анализ на обычный резус (должны указать, что слабый резус) либо анализ на определение слабого или вариантного антигена D. Также в этом случае может быть полезно определение генотипа резус-фактора.
Работала 1,5 года с репродуктологом, но безрезультативно (уколы ХГЧ делала, потом овитрель в живот совместно с актифером. Эндеметрий 10мм, ДФ 20 и 21 мм, овуляция наступает, но никак забеременеть не получается. посоветовали врача в Московский клинике им. Кулакова. назначили...
Здравствуйте, значимыми мутациями являются мутации в F2, F5. Все другие полиморфизмы обычно существенно не влияют на наступление беременности и снижают шансы на ее наступление. Дополнительно в таких ситуациях рекомендуют проведение оценки антинуклеарных антител, при их повышение рекомендуется прием аспирина в низкой дозировке на этапе планирования и наступление беременности, так же может проводиться оценка на антифосфолипидный синдром (антитела класса G и М к кардиолипнину, к В-2-гликопротеину, волчаночный антикоагулянт). Уточните пожалуйста маточные трубы проходимы? Спермограмма партнера фертильная?
Здравствуйте,сдавала тест НИПТ расширенную панель,с выявлением мутаций в гене. Выявлено гетерозиготное носительство мутации rs11555217 в гене DHCR7.Не понимаем какой анализ сдать супругу?как называется.Ходили в лабораторию, хотели сдать «Подтверждение одной мутации...
Добрый день, Екатерина! У вас обнаружено носительство мутации в гене DHCR7, который отвечает за развитие синдрома Смита-Лемли-Опица. Это абсолютная норма, каждый из нас является носителем нескольких рецессивных мутаций. Заболевание у малыша может развиваться только при наличии 2 повреждений - от папы и от мамы. Соответственно вашему супругу необходимо провести секвенирование гена DHCR7. Можете сдать анализ в лаборатории Геномед, он называется "секвенирование одного клинически значимого гена", ваш ген соответственно - DHCR7. Даже в случае носительства мутации мужем, риск для малыша составит только 25%. Этот синдром характеризуется множественными грубыми пороками развития, поэтому отлично диагностируется на УЗИ и в 1-м, и во 2-м триместрах. Если УЗИ без особенностей, можете не беспокоиться, но супруга лучше проверить тоже. Лёгкой вам беременности!💖
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Диагноз целиакия
3 ответаЗдравствуйте, у меня была крапивница, по направлению гастро-га сдала анализы на целиакию, обнаружен DQ8, анализы антитела на глиадин, трансгуминазе и т.д. все отрицательные, по фдгс поверхностный гастрит, биапсию не брали, из-за длительной готовности в связи с короновирусом,...
Здравствуйте, Ольга! Положительный результат на HLA DQ8 подтверждает не наличие целиакии, а только предрасположенность к ней. "Золотым стандартом" для выявления целиакии является проведение колноскопии с биопсией. Также можно сдать антитела к глиадину.
Планируем беременность, сдали расширенный скрининг на носительство рецесивных заболеваний. Пришли такие результаты. Что они означают? Надо ли что-то делать? chr11:22250815G>A Гетерозиготный ENST00000324559 chr11:22250815G>A ANO5 c.1088G>A p.Trp363* 106 иготный 24559 Признаки...
Здравствуйте! Вы являетесь носителем мутации в гене ANO5. У вас одна копия гена с мутацией, а вторая — нормальная. Носительство не приводит к развитию заболевания, так как для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний (миошиподобная мышечная дистрофия 3 типа, поясно-конечностная мышечная дистрофия 12 типа) необходимо, чтобы у человека были две мутантные копии гена (одна от матери, одна от отца). Если ваш партнер является носителем мутации в этом же гене, то есть риск (25%), что у вашего ребенка могут быть две мутантные копии гена, что приведет к развитию заболевания. Рекомендую: - сдать партнеру генетический тест на носительство мутаций в гене ANO5 —оценить риск передачи заболевания ребенку. Если ваш партнер не является носителем мутации в этом гене, риск рождения ребенка с заболеванием крайне низок.
Большое количество тромбоцитов
16 ответовЗдравствуйте. При сдаче анализов, было выявлено, что у папы возраст 52 года очень большое количество тромбоцитов. При этом чешется тело, особенно после купания, могут появляться пятна на лице и краснеют уши. Врач направил на сдачу анализов, общий анализ крови, биохимия,...
Здравствуйте! По приложенному анализу большая вероятность наличия хронического миелопролиферативного заболевания крови. Это не острый лейкоз,а хроническое заболевание крови, отнестись к ситуации нужно со всей ответственностью и в ближайшее время через терапевта выйти на вашего районного гематолога, либо отделение гематологии. Для установления диагноза будет выполнена трепанобиопсия( обследование костного мозга), УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезенки. Далее будет предложена цитостатическая или селективная терапия , кровопускания ( по показаниям) . Лечение проводится по протоколам лечения ХМПЗ . Для пациентов с ХМПЗ много интернет-ресурсов, брошюр, лекций, пациентских чатов где идёт большая информационная и эмоциональная поддержка.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Невынашивание беременности
19 ответовДобрый день.У меня 2 удачные беременности закончившиеся родами в срок и 2 замершие беременности на сроке 17 и 12 недель.На данный момент наступила беременность ,сейчас срок 6 недель.Ставлю уколы Клексан 1 раз в день и Кардиомагнил 150 по рекомендациям гематолога.В данный...
Светлана, здравствуйте. Со стороны гематолога причиной невынашивания беременности может быть антифосфолипидный синдром. По приложенным анализам признаков антифосфолипидного синдрома нет — антитела к кардиолипину и бета-2-гликопротеину в норме. Мутации генов PAI1 и ITGA2 на вынашивание беременности и риск тромбозов не влияют, причной потерь беременности не являются. Повышение РФМК при беременности — это вариант нормы из-за активности свертывающей системы, такое часто происходит при совершенно нормальной беременности, поэтому не представляет опасности и не требует никаких действий. Клексан не влияет на вынашивание, не профилактирует потери беременности, не предотвращает замершие беременности. Он только профилактирует тромбозы у беременной женщины. С профилактической целью Клексан применяется 1 раз в день. Показания для применения клексана при беременности определяются по сочетанию факторов риска тромбозов при беременности: - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии; - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание. Есть ли что-то из перечисленного?
Медуллярный рак есть или нет?
11 ответовЗдравствуйте. Нашли узел размером 5*4м в щитовидной железе. Сдала кальцитонин пришел 18. Сдала Кальцитонин в смыве из пункционной иглы узла и рядом с узлом. Пришел 35000 с узла и не с узла 0.5 Переслала через неделю уже пришел результат с узла 100000. И делала цитологию на...
Здравствуйте Прикрепите ещё консультацию эндокринолога, который назначил вам обследования. Какие у вас жалобы? Какие лекарства вы принимаете на постоянной основе? Уточните отягощена ли по раку наследственность. Сдавали ли вы кровь на кальцитонин??? По узи и цитологии подозрений на рак не описано.
У меня истинная полицитемия,обнаружена мутация гена,принимаю гидроксикарбамид,дипиридамол,,кардиомагнил и омепразол. Показатели крови практически вошли в норму,только лейкоциты еще немножко не дотягивают до нормы:.9,4.. Прием дипиридамола был назначен врачом до середины...
Идёт прямая связь между уровнем мочевой кислоты и тромбоцитами. Чем больше тромбоцитов, тем выше мочевая кислота. Пока присмотритесь к ситуации по крови. Клинически опасного ничего не произошло. Всегда можно вернуться на прежние режимы
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. В анамнезе: 1 ЗБ (первая), затем 2 Б - родила дочку (39 недель, 51 см, 3190), затем БХБ и снова ЗБ. Делала мин.анализ на гены свертыв.(4 гена) - только у одного PAI-1 5G/4G, остальные в норме. Во вторую Б (благополучную) пила поливитамины, фолиевую, йодомарин и...
Здравствуйте , рассмотрите с гематологом прием клексана в минимальной дозе 0.2