Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ген рецепторов ФСГ и ЛГ
2 ответаВ последней стимуляции ЭКО из 15 фолликулов удалось получить только 6 яйцеклеток. По своей инициативе сдала анализ на полиморфизмы генов рецепторов ФСГ и ЛГ. Результаты прикрепляю. Вижу, что у других генотипы А/А, G/G, A/G. Что значит C/C и какой должна быть тактика...
Здравствуйте. Генотип С/С полиморфизма A2039G, полиморфизма A919G и A935G не является патологией, вариант нормы, при котором ген функционирует как положено. Говорит о наличии чувствительности рецепторов к ФСГ и ЛГ.
Анэмбриония
10 ответовДобрый день. Последние месячные 31.01.23. В матке пя 14 мм, 5 дней назад было 12мм. Хгч на первое узи было 3060, на второе ( через 5 дней) 7650. Советуют ма. Гинеколог сказала, что надо срочно к генетику. Анэмбриония - это поломка генов, следущая беременность будет такая же....
Здравствуйте. Во-первых, можно еще подождать 5-7 дней и повторить ущи. Если эмбриона не будет, то прерывать. Во-вторых, анэмбриония это не поломка генов, а случайная хромосомная аеомалия, которая обычно больше не повторяется.
Результат амниоцентеза
5 ответовСделали амниоцентез на 20 неделе, пришел результат будто бы неоднозначный точного ответа будто нет, помоги пожалуйста разобраться. имеется микродупликация участка : хромосомы с позиции 15285521 до позици 15544039. Размер: 258518 п.н. Число генов в области дисбаланса:...
Здравствуйте! Я внимательно изучила приложенные вами файлы с результатами обследования. При подобных результатах анализов обычно можно предположить, что выявленные микродупликации на хромосомах могут иметь разную клиническую значимость от варианта нормы до потенциального риска развития заболеваний не все дупликации обязательно приводят к патологии возможна неполная пенетрантность или бессимптомное течение.При подобных симптомах (или результатах анализов) обычно рекомендуют консультацию клинического генетика для оценки ситуации в контексте семейного анамнеза и, при необходимости, дополнительных исследований. Это поможет понять, насколько выявленные изменения могут повлиять на развитие плода и какие меры наблюдения или поддержки могут потребоваться.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность 21 неделя Наследственная тромбофилия (поломки гемостаза + семейный анамнез), анализ генов прилагаю По назначениям Клексан 0.4 23.12 мне удалили аппендицит полостной операцией. К сожалению, к своему врачу смогу попасть только в январе. Сдала коа...
Здравствуйте! По вводным данным( операция и гетерозигота FV) все показания для профилактических доз низкомолекулярных гепаринов имеются. Следите за самочувствием, проводите гепаринопрофилактику до осмотра очного врача после праздников, возможно, полезным будет и ношение компрессионного трикотажа. На вес 45-90 кг доза клексана 0.4 совершенно верная.
Сдала анализы в женской консультации на биохимию и получила следующие результаты: фибриноген 7.89, лейкоциты-9,51, тромбоцииы-443, тромбокрит-0,42,безоцилы-0,1, нейтрофилы-6,69, гемоглобин- 11.2, гематокрит-34.3. Беременность 22 недели, врач назначила клексан, консультацию...
Альбина, здравствуйте. Указанный уровень тромбоцитов в норме, норма до 450. Тенденцию к повышению они могут иметь при дефиците железа; в таких случаях выполняются анализы на ферритин, сывороточное железа, общую железосвязывающую способность сыворотки для исключения дефицита железа. Фибриноген во время беременности повышается в норме. Его повышение не говорит о повышенном риске тромбоза или невынашивания, не является показанием к назначению лекарственных препаратов, не требует вообще никаких действий. Препараты для профилактики тромбоза (Клексан) назначаются при высоком риске тромбоза. Определяется этот риск по клинической ситуации, подсчитывается по шкале RCOG. Уровень фибриногена в неё не включён. Учитываются, в частности, возраст, вес женщины, наличие ранее тромбозов у неё или близких кровных родственников в возрасте до 50 лет; вредные привычки (например, курение), выраженное варикозное расширение вен ног, серьёзные сопутствующие заболевания (например, сахарный диабет 1 типа тли злокачественные опухоли); многоплодная беременность или количество родов более 3; обезвоживание. Из генетических полиморфизмов генов свертывающей системы значение в определении риска тромбоза имеют мутации F2 и F5. Определение уровня протеина С и S во время беременности неинформативно, они занижены из-за самой беременности, и по их результату в этот период не делается никаких выводов о работе свертывающей системы.
Варикоз нижних конечностей
1 ответЗдравствуйте, у мужа варикоз . Но ноге вздутая Вена, понимаю что можно обратиться к флебологу и отрезать ее , но ведь это только вершина айсберга . Прочитала что нужно обратиться к гемотологу и сдать следующие анализы крови : расширенный гемостаз с реологией , проверить...
Нужно консультация сосудистого хирурга и назначение лечения .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делать ли прививку при тромбофилии?
6 ответовУ меня есть мутации генов гемостаза: гомозиготные - PAI1; MTRR, A66G; гетерозиготные - MTHFR, C677T; Alu ins/del; MTHFR. Во время беременности постоянно контролировала кровь и колола клексан в дозах 0,2 или 0,4. Сейчас стоит вопрос о прививке. Является ли мой диагноз...
Здравствуйте! Нет, ваш диагноз не противопоказание. Специальной подготовки не требуется. Ковид гораздо опаснее.
Показатели коагулограммы
4 ответаБеременность, 8 недель. У меня нарушены полиморфизмы свёртываемости крови. Еще в прошлую беременность стало известно. ПЦР Полиморфизм F13:G>T (фибриназа) - GT ПЦР Полиморфизм PAI-1675_5G>4G (серпин-1) - 5G 4G В прошлую беременность гематолог назначил пить курантил 25мг 3...
Тогда вам клексан не показан Фолиевая кислота максимальная дозировка для беременных 800мкг, ангиовит пить не надо
Гематологические анализы в ЭКО
8 ответовДобрый день. 35 лет, бесплодие,трубный фактор. В период 25-26 гг. два неудачных криоперенеса. Готовлюсь к полному циклу ЭКО в июле 2026г. Получила результаты генетического анализа. В результатах полиморфизм, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла. Прошу...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Повода для тревоги как гематолог не нахожу.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тробафелия
1 ответЗдравствуйте, это моя 4 беременности были 2 анэмброния после ставили диагноз тробофелияи полиморфизм.3 беременности было на с начало было с уколом клексан 0.2 до конца слава богу успешно прошло. Сейчас снова беременна ходила на узи 3-4 недели эмбриона не было видно но и врачи...
Здравствуйте, Мария. Это норма для Вашего срока беременности.