Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. У супруги диагностирован рак яичников 3 стадия low-grade Мутации brca1/2 не выявлено ,но нашли pic3ca соматический. На что это указывает ,как может поменять прогноз и тактику лечения при раке яичников.
Здравствуйте! Наличие мутации в гене PIK3CA является одновременно и нежелательный момент, так и положительный. Данный ген при поломке ответственен за активное деление клеток опухоли, что да, ухудшает прогноз, то есть время стабилизаций будет меньше. Но существует таргетный препарат нацеленный именно на эту мутацию с целью стабилизации опухолевого процесса, называется алпелисиб.
Эссенциальная тромбоцитомия
7 ответовЗдравствуйте.На медосмотре в апреле 2025 года случайно обнаружили повышеные тромбоциты 700+, оказалось они были повышены и раньше с 2015 года,но на этом не заостряли внимания.В сентябре провели треранобиопсию, диагноз эссенциальная тромбоцитемя,jak 2 положительный.Гематолог...
Клональный субстрат виден, даже если пациент простужен.
Расшифровка анализа на мутацию BRSA
5 ответовДобрый день! У нас семейный анамнез по мутации brca1 5382insC, то есть у 4 человек поломка эта есть. Моей старшей дочери исполнилось 18 и я тоже проверила мутации. Сначала сдали методом ПЦР, затем , отдельно на мутацию методом секвенирования по Сенгеру. Помогите , пожалуйста...
Для этого Гена генотип DEL/DEL является нормой.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический анализ перед эко
17 ответовНадо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....
Желаю вам здоровья и удачной беременности!
Повышены лейкоциты
17 ответовЗдравствуйте, ранее задавала вопрос гематологу по расшифровке анализов на мутации. Сегодня получила актуальный анализ крови, показатели крови по-прежнему повышены. Брали пункцию КМ, о. лейкоз исключили, вроде по анализам на мутации хр. лейкоз также исключен. Было проведено...
Добрый день! Лейкоцитоз сохраняется, тромбоциты ближе к верхней границе нормы Вам выполнили только пункцию? При данной картине крови информативнее была трепанобиопсия костного мозга Мутации вижу только JAK2 в 14 экзоне , остальные сдавали? JAK 2 в 12 экзоне, CALR и MPL? Мутации BCR/ABL имеют несколько видов Вы только одну сдавали? Есть еще p190 и p230 Если остальные сдавали , приложите их пожалуйста?
В середине августа этого года была полностью удалена щитовидка ( pT1b pN1a pMx LV1 Pn0 R0; заключение мги: исследуемые мутации V600 в кодоне 600 (экзон 15) гена BRAF не обнаружены). Мои показатели 27 ноября (сдавал анализы в двух клиникак): ТТГ 0.84 мкМЕ/мл (в другой...
Здравствуйте, организму вы не навредите, т.к. во-первых это неактивное солнце, а во вторых прямого воздействия нет. Шов это соединительная ткань и , если никакого воспаления после операции не возникло ( а именно это плохо-покраснение, отек и т.д.признак воспаления), то все в полном порядке и рубец никак заклеивать или предохранять не нужно. Какой то рецидив у заболевания пребыванием на неактивном солнце и купаясь в море спровоцировать нельзя . А вот по поводу УЗИ ложа щитовидной железы и лимфатических узлов в динамике в первый год после операции смотрят один раз в 3 месяца
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
7 ответовРасшифруйте, пожалуйста, результаты анализов. И что с этим делать. Количество ДНК глобинового гена 4.75*10**5 ГЭ/мл ДНК Bacteria 5.75*10**4 ГЭ/мл ДНК Lactobacillus spp. 0,45*10**2 ГЭ/мл ДНК Streptococcus spp.1.34*10**4 ГЭ/мл Остальные по флороценозу не обнаружены. Спасибо
Используйте полижинакс по 1 свече на ночь во влагалище на 10 дней. Это комбинированный препарат. Далее восстановление флоры -вагинально лактожиналь на ночь по 1 свече на 10 дней или по такой же схеме ацилакт. Альтернатива вагинальным лактобактериям- вагилак по 2 капс / день внутрь (через рот) на 14 дней. Лечение половому партнеру не нужно, это не ИППП, это ваша личная Флора. Общие рекомендации- гигиена ПА, личная гигиена - отказ от ежедневок, переход на хлопковое белье , для гигиены - гели/ мыло с молочной кислотой- из влагалища ничего не вымывать, мыть только наружные половые органы, спереди назад. Также не забывайте сбалансированно кушать.
Здравствуйте, необходима Ваша профессиональная консультация. Мне 37 лет, срок беременности 27 полных недель и 4 дня, чувствую себя хорошо, поузис ребенком все в порядке, но в анамнезе две ЗБ ( 2011г. срок 11 недель;2022г. срок 6 недель). Роды первые. Сдала кровь по назначению...
Ни на что, они не имеют клинического значения и встречаются у многих людей
Моему мужу 63л. при диагнозе ЗНО желудка была проведена операция гастроэнтеростомия и назначено лечение с заключит.диагнозом-ЗНО, инвазия в поджел.железу, карциноматоз,асцит(Т4бN1aM1per) - 1.химиотерапия FOLFOX 3 месяца (6 кур.),2.тест на PD-L, HER-2 neu мутации, 3.применение...
Здравствуйте. Отсутствие уменьшения после 4 курсов не означает бесполезность лечения, это говорит о стабилизации или может быт о недостаточном ответе. При стадии с карциноматозом цель терапии это сдерживать болезнь и контролировать симптомы. Обычно в такой ситуации ориентируются на контроль КТ (по критериям RECIST) и самочувствие. Если подтверждается прогрессирование или нет клинической пользы, как правило, обсуждают смену линии лечения с учётом результатов HER2 и PD‑L1 (добавление таргетной или иммунотерапии при наличии показаний) либо другой режим лекарственной терапии; при выраженном асците - симптоматическое лечение. Решение принимает консилиум.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
По результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs119455955 в гене TPP1
Здравствуйте. Возможно речь идёт о НИПТ расширенной панели. Высокий риск(25%) данного синдрома у плода будет только в случае, если партнер также имеет патогенные изменения в гене ТРР1. Поэтому рекомендуется поиск мутаций в гене ТРР1 у Вас ( супруга). Всё зависит от результата исследования - если в гене ТРР1 значимых изменений не будет выявлено, то риска для плода нет. Если находки будут - необходима консультация врача-генетика. Можно обратиться в ту лабораторию, где вы сдавали НИПТ.