Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация chek2, РМЖ, ngs
4 ответаЗдравствуйте! Диагноз: РМЖ, люминальный Б, хер2+++, t2n0m0 Прошла: 6 DCTP, двустороннюю мастэ+имплант в обе груди - полный патоморфоз, удалено 2 сторожевых л/у - чистые На данный момент: таргеты, золадекс + тамокс Перед началом лечения сдавала на brca методом пцр -...
Здравствуйте Это так называемая « доброкачественная» мутация в гетерозиготном состоянии Она не приводит к формированию белков-онкогенов и не участвует в канцерогенезе Тактика лечения текущей опухоли никак не меняется Риски появления новых опухолей не повышаются!
Генетическая мутация у плода.
3 ответаЗдравствуйте. Первый ребенок здоров. Второй родилась с муковисцидозом. Сейчас беременна третьим. Срок маленький. Подскажите кроме как биопсии Хориона, можно ли узнать, есть ли мв у будущего малыша. К генетикам записались. Ждем. Срок 10 недель. Мв второму поставили...
Здравствуйте! Муковисцидоз на этапе беременности можно выявить у будущего ребенка двумя методами: биопсия ворсин хориона (забор кусочка будущей плаценты) в сроке 10-12 недель либо амниоцентез (через прокол живота берут околоплодные воды на анализ) в сроке 15-18 недель. Амниоцентез считается более безопасным вмешательством, чем биопсия хориона
Мутация Лейдена и гипокоагуляция
6 ответовДобрый день! Являюсь носителем мутации Лейдена ( гетерозигота). С 6 недели начала колоть профилактически Клексан 0,4 : начались коричневые выделения , сначала небольшие, через несколько дней открылось кровотечение алой кровью -в стационаре нашли РХГ 0,9*0,3. Были капельницы...
Елена, здравствуйте. По коагулограмме необходимость назначения антикоагулянтов не определяют, риск тромбозов она не отражает. Гетерозиготная мутация Лейдена также не является сама по себе показанием для назначения клексана. Поэтому чтобы определиться с тактикой действий, расскажите: какая беременность по счёту? Если не первая - чем заканчивались предыдущие? Были ли тромбозы ранее у Вас или близких родственников в возрасте до 50-55 лет? Плод один? Беременность самостоятельная, не ЭКО? Нет ли тяжёлого варикозного расширения вен ног или вредных привычек (например, курения)? Какой Ваш рост и вес?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Лейдена и беременность
5 ответовЗдравствуйте.Беременность 16 нед., в анамнезе 2 выкидиша, 1 род.Мутация Лейдена гетерозиготный, данный момент принимаю кардиомагнил 150мг (высокий риск задержка роста плода до 37 нед. по скринингу).Скажите пожалуйста, есть необхадимости колоть клексан 0,2 или 0,4? Так как...
Здравствуйте! Данная мутация по шкале рисков тромбозов прибавляет один балл. Лечащий гинеколог или гематолог должен подсчитать все остальные факторы риска по шкале RCOG и если суммарный балл 4 и выше- назначается гепаринопрофилактика с ранних сроков беременности.
Мутация Лейдена и беременность
5 ответовЗдравствуйте! У меня обнаружили после 2 родов носительство тромбогенных днк полиморфизмов F5 ITG A2, гетерозиготных вариант. В анамнезе 5 беременностей- 1 - неразвивающаяся 5-6 Нед, 2- роды в срок, беременность без особенностей. 3- неразвивающаяся 6-7 Нед, 4- роды в срок, из...
Здравствуйте, Инна Мутация F5 G/A (гетерозиготный вариант) относится к тромбофилии низкого риска. К потерям беременности она не приводит, но может увеличивать риск тромбоза у беременной. При наступлении беременности рассчитывается риск тромбозов по специальной шкале RCOG. Данная мутация не является абсолютным показанием к назначению антикоагулянтов, а учитывается как 1 из факторов риска. По совокупности баллов может быть назначена антикоагулянтная профилактика.
ПЦР. Тромбофилия. Мутация генов.
3 ответаЗдравствуйте! По результатам анализа выявлено 3 мутации генов в виде "гетерозиготное носительство: - Ген F13A1 - Ген PAl-1 - Ген lTGB3-β-интегрин Может ли это быть причиной бесплодия или невынашивания
Здравствуйте, в принципе может,с момента диагностированной беременности сдавайте коагулограмму, д димер, подключайте клексан ангиовит с гематологом или гинекологом по показаниям. Также обследуйтесь по половым гормонам, торч инфекциям
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбоз и мутация Лейдена
10 ответов40 лет. 172 см, 65 кг. Варикоз с подросткового возраста. Давление 100-110/70. Не курю 2. У папы и бабушки ( папина мама) ноги в ужасном состоянии. У папы трофические язвы. Про тромбозы не могу сказать, они их не лечили. Папа пил всегда аспирин. Инфарктов и инсультов не было....
Здравствуйте, Ирина, у вас выявлена мутация фактора свёртывания 5 - мутация Лейдена в гетерозиготном варианте (то есть только одна часть дефектная), она является причиной развития тромбоза Почему вам уменьшили дозу Ксалерто? Приложите общий анализ крови и коагулограмму Перед выскабливаем вам необходимо за сутки отменить антикоагулянты, далее после выскабливания (при отсутствии кровопотери) через 6-8 часов начать ставить клексан по 0,4 1 раз в день (если ваш вес от 60 до 90кг), на следующий день начать приём Ксалерто и поставить клексан (отменить его на 3 день) Продолжить приём Ксалерто по 20мг в течение 6 месяцев Для определения дальнейшей тактики лечения необходимо дополнительно определение уровня гомоцистеина, сдать такой анализ - определение чувствительности фактора свёртывания 5 к протеину С, агрегатограмму (агрегация тромбоцитов с Адф, адреналином)
Есть ли тромбофилия?
4 ответаПомогите пожалуйста, расшифровать анализы на тромбофилию. Есть ли она? Могут ли быть проблемы с вынашиванием беременности? F2: G20210A G/G Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не выявлено F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G Полиморфизма,...
Алиса, здравствуйте! По результатам генетического анализа тромбофилий у вас не выявлено. Выявленные полиморфизмы не имеют влияния на беременность или риски тромбообразования.
Планирование 🤰🏼
9 ответовв 2024 году в апреле была шеечная беременность. провели эмболизацию маточных артерий и вакуум-аспирацию. с октября 2024 года начали планирование заново, пока безрезультатно. у мужа Исследование спермограммы: Консистенция - вязкая; Объем - 2,0 мл.; pH - 8,0; Вязкость -...
Здравствуйте, по результатам спермограммы отмечается достаточное количество нормальных форм сперматозоидов, обычно такая сперма считается фертильной. Овуляции происходят регулярно? Ощущаются? Какая обычно толщина эндометрия во вторую фазу цикла?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенные тромбоциты
9 ответовДобрый вечер. Подскажите, пожалуйста, из-за чего могут быть так повышены тромбоциты, все анализы в норме, сдавала JAK2 (мутация V617F) не обнаружено, что посоветуете еще? К своему врачу записаны только 20 февраля, раньше нет записи. Результаты анализов могу прикрепить.
Здравствуйте При повышении тромбоцитов дополнительно необходимо выполнить УЗИ ОБП (размеры печени и селезенки). Дополнительно при негативной мутации JAK2 в 14 экзоне может потребоваться анализ на мутации JAK2 в 12 экзоне, CALR, MPL, bcr-abl, а также исследование костного мозга - трепанобиопсия.