Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Делать амнио или нет?
7 ответовДобрый вечер! Возраст 43, беременность 16 недель. Первый скрининг показал ТВП 3,1, все остальное по УЗИ (экспертного уровня) в порядке, кровь также в норме. Риски по СД 1/142 по УЗИ (кровь сдавала в другом месте, но там все идеально). Гинеколог считает, что срочно делать...
Добрый день. Если вы провели НИПТ, вы уже исследовали хромосомный набор плода и не нужен не только амниоцентез, но и, собственно говоря, второй скрининг (по крайней мере, биохимическая его часть). Риски хромосомной патологии у вас исключены.
Отсутствие речи у ребенка
1 ответРебенку скоро 4 года, он не разговсривает. В 3 года обнаружили полную непереносимость лактозы. Генетик сказал что проблема речи в кишечнике и назначил диету без лактозы, глютена и сахара пока не восстановится слизистая кишечника. Делали энцефалограмму, отклонений нет. Ребенок...
Доьрый вечер Присоедените работу с логопедом-дефектологом обязательно
На 2 скрининге (ровно 20 недель) обнаружили перимембранозный ДМЖП 2,3мм, отправили к генетику. Тот после узи поставил гипоплазия (носовая кость 4.1мм), ГЭФ. На первом скрининге ничего не увидели, риски на синдромы маленькие. С малышом по всем скринингам все было хорошо. Я...
Здравствуйте, гиперэхогенный фокус в желудочке сердца довольно частая находка на узи, обычно таким образом может определяться дополнительная хорда в сердце. Дефект меж желудочковой перегородки в большинстве случаев закрывается самостоятельно в течение первого года жизни. Да носик немного уменьшен по сравнению с нормативными значениями для данного срока. Информативность НИПТ очень высока и может достигать 95-98 процентов. Такие маркеры обычно считаются малыми маркерами и не всегда указывают на наличие хромосомной патологии.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
35 лет. Эко. Перенос замороженное эмбриона. Первый скрининг показа повышый ТПВ 4,5, хгч пониженый . риски 1 к 4. Следили нипт - патологии не выявлено. Генентик отправил на биопсию хориона- патологий не выявлено. Сделали узи на 15 недели воротниковая зона 6,5. Размер носика 3...
Здравствуйте, НИПТ достаточно информативен, по нему всё в порядке, но более информативны инвазивные методы. Вам выполнили биопсию ворсин хориона, там нормальный женский кариотип, если бы была генетическая патология, то по этому анализу она бы выявилась.
Необходимость теста НИПТ
11 ответовДобрый день, мне 36 лет. 3 беременность. ЧСС 160уд/мин КТР 68,0мм ТВП 2мм БПР 21мм ОГ 80мм ХГЧ 43,9МЕ/л/1,057МоМ РАРР-А 1,32МЕ/л/0,34МоМ тр. 21 1из 398 тр. 18 1из 3262 тр. 13 1из 5652 Преэклампсия до 37 недель беременности 1 из 985 задержка роста плода до 37 недель 1из...
Добрый день. Совершенно точно - "по желанию". Высоким считается риск от 1:100 и более. В вашем случае риск - низкий. Но НИПТ на хромосомную патологию может сдать любая беременная, и без особенных к тому причин.
Данная беременность 2-ая, роды в 24 году здоровый ребенок. В 12.3 недель на первом скрининге:заключение: Эхо маркеры ХА плода ( расширено ТВП (4,2), аплозия носовой кости). Кровь- трисомия по 21 паре (1:24). В 14 недель взята биопсия хориона. Сегодня связался со мной...
Конечно, это просто рекомендация) В таком ситуации высокие шансы на нормальную беременность и рождение здорового малыша, но как уже говорили более точно это можно будет сказать после второго скрининга на котором исключат пороки развития ребенка
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Не вынашивание беременности
4 ответаЗдравствуйте, моя проблема невынашивание беременности, 1 ноября замерла беременность на сроке 9 недель, после обратилась к генетику, провели цитогенетическое исследование (кариотип), результат хороший, всё в норме, так же сдала анализы на: 1. комплекс исследования крови для...
Елена, клинически значимыми считаются только мутации факторов 2 и 5, у Вас их нет. Выявленные у Вас полиморфизмы достоверно не повышают риски невынашивания, поэтому наследственной тромбофилии у Вас нет. В целом, из гематологических проблем к потерям на ранних сроках может приводить только АФС, поэтому Вам необходимо также сдать анализы на волчаночный антикоагулянт, АТ к кардиолипину и бета-2-гликопротеину (IgM и IgG отдельно). Также желательно проверить уровень ферритина, гомоцистеина и функцию щитовидной железы (ТТГ, Т4 своб., АТ к ТПО).
Делать ли амниоцентез 20 недель ?
5 ответовЗдравствуйте! Помогите пожалуйста! 39 лет был высокий риск на первом скрининге СД 1:74 гипоплазия , возраст родителей 35+ ТВП 1,5 ЧСС 161 уд/мин Биохимия хгч 1.098 MoM PAPP-A 0.722 МоМ. Сделали нипт все риски низкие . Сделали 2 ое узи в 19, 5 неделт все хорошо НС в норме...
Здравствуйте, Лилия! Понимаю ваше волнение. Самым точным методом исследования ДНК плода действительно является амниоцентез,так как в рамках этого исследования анализируются непосредственно слущенные клетки кожи малыша, НИПТ же анализирует ДНК плаценты. Тем не менее НИПТ показывает очень высокую точность в диагностике трисомии 21 хромосомы. Учитывая, что малыш отлично развивается, не регистрируются пороки развития, маркеры хромосомных аномалий, нарушение кровотока в артериях пуповины, а также хороший результат НИПТ, строгой необходимости в амниоцентезе я не вижу. Конечно риск плацентарного мозаицизма существует,но в вашей ситуации не превышает 1%. Лёгкой вам беременности и здорового малыша!💖
Коричневые выделения
6 ответовЗдравствуйте. Беременность 4 недели и 4 дня. С первого дня принимаю вагинально утрожестан 200 на ночь, назначил генетик. Вчера вечером случились коричневые выделения в перемешку с белой слизью, сегодня утром были небольшие светло-коричневые выделения вместе с остатками...
Здравствуйте Коричневые выделения не говорят ни о чем плохом Продолжайте выполнять рекомендации от генетика А также сдавать ХГЧ в динамике ( через 48 ч) При ХГЧ более 1000ме можно выполнить узи
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Мужу ставят диагноз бесплодие, азооспермия. Наблюдались у врача уролога-андролога. Сдали анализы, по гормонам все хорошо, кроме ингибина В ( он низкий ). Спермограмма плохая( отсутствуют сперматозоиды) сдавали 2 раза. Врач сказал записаться к генетику, т.к....
Пожалуйста.