Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Всем добрый день. Это результаты первого скрининга по крови и узи.
Гинеколог сказала, все хорошо у ребеночка.
Завтра уже 20 недель.
Мне 34 года, мужу 42. Есть сын почти 6 лет, беременность была желанная, легкая, все хорошо с ребёнком.
Наследственных генетических...
Здравствуйте.
Судя по представленной информации риск хромосомных аномалий плода низкий. Результаты исследования не вызывают опасений.
НИПТ по желанию.
В принципе проведение НИПТ можно рекомендовать при любой беременности, кроме ситуаций, когда показано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью уточнения кариотипа плода.
Здравствуйте.
Беременность 14.5 недель, мне 39 лет, мужу 38 л., первая беременность с первого раза без особых подготовок (сдали стандартные анализы+витамины заранее начали принимать).
Ровно в 13 недель сделала 1 скрининг, результаты прилагаю - там повышен как я поняла ХГЧ,...
Здравствуйте, результаты по риску синдрома Дауна относятся к средним, да при таких показателях рекомендуют проведение НИПТ, обычно достаточно обследования на стандартные хромосомные нарушения, но если у вас есть возможность и желание, то можно сдать и расширенную панель. НИПТ достаточно информативный метод, его точность до 98 процентов.
Сделала узи и сдала кровь на 12-13 неделе первый скрининг и потом на 17 еще сделала узи в первом вышло твп 2.7 по крови генетик Сказала сделать нипт и вот вчера узи жкт не очень в общем выложу фото анализы результатов кто что скажет еще сказали через дней 5 еще сделать узи...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Позвонила вчера гинеколог и сказала, что пришел анализ, по которому высокие риски по триссомии и выдала направление к генетику. Но прием очень не скоро, аж на 18 мая. Мне 43 года, жду 5 ребёнка, 16,1 недель по УЗИ, по месячным 15,6. Хотела сегодня поехать сдать...
Елена, добрый день.
Обычно, риски, которые ниже 1:100, но выше, чем 1:1000, расценивают как промежуточные.
Как правило, при похожих результатах достаточно выполнить НИПТ. Если будет спорный результат, то рассмотреть амниоцентез, конечно
Здравствуйте! 39 лет. Вторая естественная беременность. Была одна беременность-одни роды. По УЗИ всё хорошо, по крови трисомия 21 инд.риск 1:448.
ХГЧ: 114,04 МЕ/л/ 3,234 МоМ.
РАРР-А: 1,977МЕ/л/ 0,838 МоМ
Генетик НАСТОЯТЕЛЬНО рекомендует неинвазивный пренатальный тест....
Здравствуйте. Прошла первый скрининг. Сказали, что проблем по хромосомам у ребенка нет. Сегодня был второй скрининг, сперва не понравился вес ребенка (мало весит для срока), отправили к генетику. На консультации генетик сказал, что вес ребенка в норме, но смущает по первому...
Здравствуйте, этот показатель нуден тол ко для расчета рисков, в отдельности он не оценивается. При низких рисках дополнительное дообследование не требуется. Нет повода для переживания
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Третья беременность 14 недель, 36 лет. Первые роды - ребёнок нормотипичный, вторые - Трисомия 21 (по скринингу и УЗИ ничего не было выявлено, риски низкие). В этот раз делала тест Нипт-низкие риски, по скринингу- низкие, по УЗИ все в норме, носовая кость...
Здравствуйте! Озадачена поиском лаборатории и выбором теста НИПТ для сдачи. Подскажите, пожалуйста, какой из тестов будет более расширенным и информативным? Какой посоветуете сдать?
1)...
Здравствуйте, можно выбрать лабораторию геномед, у них хорошее соотношение цены и качества работы. Достаточно быстро отдают результаты обследования. Особой принципиальной разницы нет в какой лаборатории сдавать.
1.роды 2014. 1 замершая 2025 год( 8-9 недель) тримомия 15 хромосоме.
Сейчас беременность.
В анамнезе есть брат кровный по отцу с миопатией.
Какой Нипт и где нужно сдать? И нужно ли сдавать на СМА?
Анна, миодистрофия Дюшена это заболевание, сцепленное с X-хромосомой. Это значит, что есть риск, что вы являетесь потенциальным носителем патологического гена и риск передачи его детям повышен. Обычно в таких ситуациях женщине рекомендовано сдать анализ на носительство именно этой мутации. Если женщина не является носителем, то риск рождения ребенка с такой патологией такой же, как в общей популяции. И в дальнейшем уже с генетиком определиться о дальнейшей диагностики по результатам обследования. Существуют расширенные НИПТ (например, панель «Моногенные заболевания»), которые могут увидеть мутации в гене DMD. Однако их точность ниже, чем инвазивной диагностики. Да в Проген так же есть возможность проведения НИПТ, есть НИПТ расширенная панель и дополнительно моногенные заболевания, но он обычно не определяет анализ Гена DMD.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
здравствуйте, позвонили и ошарашили что риск по 21 хромосоме, в генетическом центре послали на нипт стандартная панель. незнаю что делать, хочу собрать как можно больше независимых мнений специалистов