Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
У ребенка 3 года выялен вариант нуклеотидной последовательности в 13/17 экзоне EBF3 , приводящий к остановке синтеза белка в 453 аминокислотной позиции( dbSNP rs1172303286, ClinVar ID: 620233). Варианты в гене EBF3 в гетерозиготном состоянии описаны у пациентов с синдромом...
Здравствуйте, Светлана! Понимаю ваше беспокойство о состоянии здоровья ребенка. У девочки нашли мутацию в гене EBF3, которая отвечает за развитие Синдрома гипотонии, атаксии и задержки развития (HADDS). В вашем случае,скорее всего это было случайным повреждением в момент формирования эмбриона, никто из родителей мутацию девочке не передавал. При этом у нее самой риск передачи потомству 50%, поэтому во взрослом возрасте беременность стоит планировать методом ЭКО с тестированием эмбрионов. Так как редактирование генетического кода запрещено, полностью вылечить эту болезнь невозможно, это состояние с ребенком навсегда, но можно уйти в очень хорошо компенсированное состояние. Откат в развитии и потеря навыков для синдрома не характерны. Считается,что для синдрома могут быть характерны сниженный мышечный тонус, нарушения походки, задержка психо-речевого развития, аутистическое поведение, синдром дефицита внимания, гиперактивность. Однако данная мутация обладает неполной пенетрантностью - это значит,что не у всех пациентов реализуется полная развернутая картина. Предположить,как конкретно у вашего ребенка будет течь процесс, невозможно. Судя по описанию, у нее достаточно мягкая форма. Специфического лечения от синдрома нет, вы должны наблюдаться у невролога и получать неврологическок лечение и реабилитацию по поводу атакасии и тиков.
Тугоухость
23 ответаДобрый день ,дублирую свой вопрос уже с результатом аудиометрии .Сурдолог сказал что обратимый процесс ,что снижении слуха в левом ухе на 10% и нужно разобраться с носом и делать кт. .Выслала своему лечащему лору результаты ,он говорит что тугоухость есть и она нейросенсорная...
Здравствуйте Прикрепите результаты аудиометрии. Тимпанометрию вам не делали?
Ребёнок 2.2 года, нет речи
13 ответовЗдравствуйте! Мальчик. 2.2 года. Не разговаривает, слов нет, только звукоподражания (ав, мяу, пипи, ам, ап, виу, биби), мама, папа не говорит, только кричит А или Э когда нужно привлечь внимание. Обращенную речь понимает, на имя откликается, есть указательный жест. Делали...
Здравствуйте! Обычно госпитализацию предлагают для лучшей организации не только комплексного лечения, но и дополнительного обследования. Чем комплекснее подход, тем лучше эффект. В стационаре будет возможность одновременно проводить медикаментозное лечение, физиолечение, занятия с логопедом и клиническим психологом. При необходимости проводят дополнительные методы обследования ( помимо диагностики логопеда и психолога, может понадобятся консультации смежных специалистов, проведение ЭЭГ, занятия на развитие мелкой и крупной моторики), а также общение со сверстниками.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, девочка 4 года и 8 месяцев, активная, с хорошо развита речь, хороший словарный запас, хорошо запоминает стихи и песенки, общительная очень, не понимает кто свой, а кто чужой, как не пытались объяснить , доверчева к посторонним людям, не так давно переехали в...
Здравствуйте! По описанию есть признаки повышенной нервной возбудимости, нельзя исключать сдвг . В таких случаях рекомендуется подключить занятия с психологом или нейропсихологом . Важно соблюдать режим, чаще гулять на свежем воздухе, минимизировать мультфильмы, из препаратов сейчас можно эдас 306 курсом месяц
Онкология мочевого пузыря
3 ответаЗдравствуйте. У отца онкология (68 лет) мочевого, обнаружили 3 года назад, от операции отказался. В последнее время ему очень плохо. Неделю назад забрала его к себе, наблюдаю постоянно. Скудное питание началось 2 недели назад, 3 дня не ест и не пьет, от всего отказывается,...
Здравствуйте. По описанию конечно это состояние тяжёлой терминальной стадии и отказ от еды и воды, сонливость, спутанность, слабость и невозможность встать это типичные признаки выраженного истощения и интоксикации. Кровь из заднего прохода вероятнее связана с поражением кишечника или сопутствующим повреждением слизистой. Вздутый живот связан с накоплением жидкости (асцит). Частое мочеиспускание при минимальном питье может быть из-за нарушений обмена и работы почек на фоне общего ухудшения. Точно сказать срок невозможно, но по таким признакам обычно речь идёт о днях или неделях. Сейчас главная задача облегчение состояния, контроль боли, дыхания, тревоги, уход. Как правило, в таких ситуациях подключают паллиативную помощь или выездную службу, чтобы обеспечить комфорт и поддержку дома или в стационаре.
Расшифруйте ээг
4 ответаРебёнок мальчик 2г10мес. Не говорит, только несколько слов, но все понимает, просьбы выполняет, делали Ээг, не поняли результат. Есть ли психические отклонения? Или нам речь с логопедом прорабатывать. Электроэнцефалография. Описание:Запись произведена во время...
добрый день, по ээг патологии не выявлено, то есть задержка речи не связана с эпилепсией или эпилептиформной активностью. В решении проблем с речью стоит продолжить занятия с логопедом, проверить уздечку языка, мышечный тонус артикуляционного аппарата проверяем с логопедом, обсуждаем необходимость логопедического массажа
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Возможность полицетемии
1 ответЗдравствуйте! Муж. 25 лет В июне 2015 года в ОАК были следующие отклонения: Эритроциты 5.68 Гемоглобин 174 Гематокрит 48% В октябре Эритроциты 5.2 Гемоглобин 152 Гематокрит 42%, то есть гемоглобин и гематокрит в абсолютной норме и лишь эритроциты чуть отклонились, при этом...
Такое повышение гемоглобина при отсутствии мутации, может говорить о гипоксии - нехватке кислорода (заболевании легких, курении, болезни сердца). Напишите мне, я помогу Вам.
Консультация по результатам анализов
11 ответовХотела бы проконсультироваться по результатам анализов мамы (77 лет). Повышены следующие показатели: Эозинофилы - 0,29 10*9/л (норма 0,03-0,27); Эозинофилы% - 3,9 % (норма 0,0-3,0); Фибриноген - 5,13 г/л (норма 2,0-4,0); Д-димер - 767 нг/мл (норма для женщин 443,0); Щелочная...
Здравствуйте! 1) Эозинофилы (абсолютные и %): немного повышены. Это возможно на фоне аллергической реакции или паразитарных инфекций. Рекомендуют обычно дополнительно сдать анализ крови на эозинофильный катионный белок для исключения истинной аллергии и кал на яйца глист трехкратно методом PARASEP. 2) Фибриноген 5,13. Может увеличиваться в ответ на воспаление. Лучше пересдать через 2-3 недели, возможно ,данный показатель повышен вследствие перенесённого воспаления 3) Д-димер 767. Может быть повышен на фоне недавней инфекции, лежачего положение, или пожилого возраста. Стоит также пересдать показатель через три недели. 4) Щелочная фосфатаза 204. может быть повышена по причине -заболеваний печени и желчевыводящих путей ( важно выполнить УЗИ брюшной полости ) -заболевания костной ткани ( зачастую у женщин при нарушении минеральной плотности костей возникает повышение ЩФ) -дефицита витамина Д 5) Билирубин общий 23,0. Может быть связано с приемом статинов, застойным процессом в печени или возрастными изменениями. 6) Общий холестерин - 3,4 (понижен) Это результат приёма Аторвастатина - препарат работает. Уточните, нет ли у мамы аллергических реакций? УЗИ брюшной полости не проводили? В целом , по анализам ничего критичного нет 🙏
Микроинсульт / инсульт?
4 ответаДобрый день! Очень прошу Вашей помощи! Вчера утром после сильного стресса на работе был скачек давления и пульса, после чего я почувствовала сдавливающую боль в правой части головы у виска, боль в ухе распирающая и немного в носу жжение. Почувствовала в первые 10 минут...
Здравствуйте! Ознакомилась я с Вашим вопросом. Возможно на фоне стресса у Вас так проявился приступ панической атаки. По представленным обследованиям низковат гемоглобин и незначительно повышен уровень триглицеридов. Для исключения органической патологии в данной ситуации рекомендовано пройти МРТ головного мозга.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
«скачет давление»
16 ответовРезко стало плохо, закружилась голова, бросало то в жар, то в холод, давление было 120/80, была по ощущениям заторможенная речь. Сразу положили в стационар, капали цитафлавин, давали аторвастатин 40 мг, лозартан 12.5, индапамид 2,5. По выписке из больницы оставили лозартан...
Будьте здоровы!