Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мальчик, 12 лет. 4 года назад начал жаловаться на слабость, усталость, проблемы с когнитивными функциями. Повышенный непрямой билирубин натолкнул на то, что это может быть проявлением Синдрома Жильбера. Прошло 4 года, сейчас ему 12 лет, жалобы сохранились, вот только...
Здравствуйте! Меня зовут Ольга Александровна, я инфекционист сервиса "Спроси врача". Всё верно. синдром Жильбера - это не заболевание, а генетическая особенность, на сегодня нет подтверждённой связи между подобными неспецифическими симптомами (слабость. утомляемость и т.п.) с этим состоянием. При синдроме Жильбера довольно часто повышается и уровень прямого билирубина тоже, это непосредственно связано с повышенным непрямым билирубином (прямой образуется из непрямого, если его много, то и прямого становится чуть больше). это не показатель того, что есть какое-то заболевание. Уточните пожалуйста, исследовали ли другие показатели в биохимическом анализе помимо билирубина (АлАТ. АсАТ и т.п.)?
Болел левый сустав
1 ответКт диагноз коксартроз 2 степени диагноз под сомнением есть подозрение на болезнь Бехтерева ген. анализ крови отрицательный
Здравствуйте, Ирина! Учитывая, что есть дегенеративно-дистрофич изм-ия тазобедренного сустава показаны болезнь-модифицирующие препараты на длительный срок, более года непрерывного лечения, например, Артра или Терафлекс или др.
Кружится голова. Слабость. Прошу расшифровать анализы. Гемоглобин 182. Соматическая мутация в 14 сезоне ген обнаружено. Эритропоэтин 2.1
Марина, здравствуйте. Повышенный гемоглобин при сниженном уровне эритропоэтина с большой долей вероятности указывает на наличие миелопролиферативного заболевания. Если выявлена мутация гена JAK2 в 14 экзоне — это подтверждает такой диагноз. Миелопролиферативные заболевания — это хронические болезни крови, когда который мозг производит больше клеток крови, чем нужно организму. Течение у них достаточно доброкачественное. Но при этих заболеваниях сильно повышается риск тромбозов, инсультов, инфарктов; поэтому необходимо наблюдение и лечение у гематолога. В подобной ситуации с результатами анализа имеет смысл обратиться к гематологу очно. Доктор может назначить исследование костного мозга для более точного диагноза. В качестве лечения могут быть рекомендованы кровопускания (гемоэксфузии) для снижения уровня гемоглобина, кроверазжижающие препараты для профилактики тромбозов, лекарства для снижения показателей — гидроксикарбамид, или интерфероны, или руксолитиниб.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация
4 ответав беременность по анализу крови выявлен ген тромбофилии , в настоящий момент необходимо разъяснение по общему анализу крови
Всех благ вам!
Добрый день. В 2020 г удалили щитовидку с обеих сторон. Папиллярный РЩЖ. В 2023 г обнаружили множественные мтс в лёгкие, назначили рйт. Первая с небольшой дозой прошла хорошо, планировали провести 3 всего. На второй появилась резистентность. Следом на ПЭТ/КТ (август...
Здравствуйте 1. насколько эффективен кабозантиниб с данным геном Кабозантиниб назначается во второй линии после установленного прогрессирования, препарат достаточно эффективный и нельзя сказать какой будет эффект на фоне приема данного препарата, так как рандомизированных исследований на эту тему не было проведено, с учетом того, что мутация в гене NTRK встречается крайне редко, Но так как лечение уже назначено, нужно пройти 3 курса и оценить динамику, если динамика положительная, менять схему сейчас не нужно, чтобы оставались дополнительные опции лечения 2. Насколько безопасно и рекомендуется ли менять препарат, если только месяц, как начали кабозантиниб написала выше, что смену препарата пока не нужно проводить, только при наличии прогрессирования на фоне уже начатой терапии 3. возможно ли как то улучшить ситуацию, на базе данного исследования При наличии мутации в гене NTRK сейчас назначается препарат энтректиниб который зарегистрирован в РФ и его назначаем если есть показания, не нужно вступать в клинические испытания, если на фоне начатого лечения будет прогрессирование таргетную терапию энтректинибом назначат по месту жительства От тошноты нужно принимать церукал 20 мг 2 раза в день, добавить к питанию нутридринк, если церукал не помогает-ондансетрон 4 мг 2 раза в день
Лактазная недостаточность
11 ответовПредположительно, у меня появилась лактазная недостаточность после перенесённой ротавирусной инфекции в 18 лет. Анализ крови в котором определяется ген, не покажет в моем случае? Получается что инфекция могла просто повредить кишечные ворсинки и анализ на ген (СС) тут не...
Можно не каждый день. взрослые не питаются молоком, поэтому большое количество лактобактерий для них, как для детей, нехарактерно. Но определенная популяция сохраняется. просто не навсегда. Если взрослый очень редко употребляет молоко, на нормальную дозу не хватит лактобактерий, и будут проблемы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! У меня очень обильные месячные 7 дней (так было всегда, с самого начала), плюс ещё дней 7 мажет. Цикл регулярный. Ферритин 15. Постоянно на Сорбифере. У гинеколога стоит вопрос о назначении КОК, чтобы остановить сильную ежемесячную кровопотерю. Можно ли КОК при...
Всех благ вам!
Беременность
23 ответадобрый день, в 2022 году была з.б. гистологии нет, в 2023 г. был выкидыш на 14-15 неделе, после чего сдала анализы на тромбофилию, ген один обнаружен ( ген SERPINE1, полиморфизм 675 5G 4G). не могла забеременеть 9 месяцев и вот в июле 2024 г ,последние месячные 2 июля, до...
Здравствуйте! Анализы у вас в норме, проблем с вынашиванием по ним быть не может. Выявленный полиморфизм не влияет на зачатие , вынашивание и не повышает риски тромбозов. Клинически важны только FV, FII- они в норме по вашему генетическому скринингу. Подскажите, сдавали ли вы анализы на антифосфолипидный сидром? - волчаночный антикоагулянт - антитела М и G к бета2гликопротеину1 - антитела M и G к кардиолипину
Добрый день, помогите пожалуйста с расшифровать анализ, не понятно, нашли или нет мутирующий ген, или мы только носители.
Добрый день! Генетики нашли мутацию, которая затрагивает ген ответственный за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА. Это заболевание аутосомно-доминантное. То есть достаточно гетерозиготного состояния гена (1 из 2 копий мутирован), чтобы болезнь возникла. Остальные находки лишь для аутосомно-рецессивных заболеваний обнаружили (там нужно 2 из 2 копий гена чтобы были мутации, а ребенка только 1 из 2, поэтому маловероятно развития заболевания). Но даже и болезнь Шарко-Мари-Тута маловероятно, только если генетик найдет связь с клиническими проявлениями. Потому, мутации бывают очень разные! И найденная мутация в гене POLR3B ответственная за БОЛЕЗНЬ ШАРКО-МАРИ-ТУТА может не приводить все же к развитию заболевания (компьютерные алгоритмы предсказывают непатогенность).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Это моя первая беременность, возраст 22 года. Срок на данный момент - 23 недели 5 дней. Гематолог в 12 недель поставила рассчетный риск преэклампсии ( по 1 скринингу риск низкий по результатам крови) назначила кардиомагнил 150мл до 36 недели беременности. По...
Саида, здравствуйте. Результат генетического исследования нормальный. Мутации F2 и F5 не выявлены. А остальные не имеют клинического значения. Повышение Д-димера и фибриногена при беременности физиологично и закономерно, является нормой, дообследования и лечения не требует.