Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! В мае 2025 года сделала анализ НИПТ на мутации наследственных заболеваний. По этому результату выявлено гетерозиготное носительво мутации rs11555217 в в гене DHCR7. Заключение анализа : при ночителсьве мутации в данном гене у супруга(и) риск рождения ребёнка с...
У вас выявлено гетерозиготное носительство, не у ребенка.
Здравствуйте . Подскажите пожалуйста нужно ли сдавать кровь на втором скрининге , если после первого был плохой результат . Высокий риск синдрома Дауна . Сразу же Сдала НИПТ , там все риски низкие показал
Здравствуйте! В этом нет смысла, особенно учитывая то, что вы сдали НИПТ. НИПТ имеет значительно бОльшую точностью, нежели скрининговая кровь, потому что в НИПТ изучается ДНК плода, а на скрининге программа просто рассчитывает риски. Поэтому стоит довериться НИПТ и не переживать ?
Результаты 1 скрининга
12 ответовМне 35 лет, Прошла 1 скрининг, по УЗИ все отлично, ктр-62,8 мм, твп-1,66 мм, кость носа +, биохимический анализ b хгч-2,640 МоМ, РаРР-а -0,757 МоМ, риск трисомии 21- 1:344, сдала НИПТ расширенный, очень низкие риски по всем показателям, но испугал скриниг б -хгч и риски...
У вас все хорошо,малыш здоров.риски все низкие по первому скринингу.малыш здоров
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Твп 6,0 нипт низкие риски
16 ответовКаковы шансы на здорового ребенка ? Нипт расширенный все риски низкие , на узи твп 6,0 нос 1,0. Стоит ли делать прокол если нипт хороший? Плод опережает на неделю больше чем по месячным , были ли случаи что ребенок абсолютно здоровым родился ? При таком твп
Здравствуйте Есть заключение узи, снимки с узи?
Сдавала в Ганомеде два раза НИПТ на сроке 10 и 12 недель, в итоге Фракция фетальной ДНК низкая. Скрининг 1 триместра со слов врача-гинеколога хороший. По Узи отклонений нет. Хотела сделать НИПТ повторно, но во сколько недель сделать чтобы получить результат?
Добрый день, Екатерина! При низкой фетальной фракции 2 раза нет смысла уже пересдавать НИПТ. Низкая фетальная фракция, полученная дважды является маркером хромосомной патологии плода. В таких случаях требуется более тщательное дообследование плода
Результаты 1 скрининга беременности
12 ответовДобрый день. Беременность 2-я, 16 недель. Возраст 36 лет. По результатам 1 скрининга в 12,5 недель средний риск трисомии 21 - 1:512. Трисомия 18 - 1:9028, трисомия 13 - 1:20000. Врач сказал что риск средний, и больше ничего. Направил к генетику. Также по УЗИ полное...
Здравствуйте ! Риски не такие высокие , но для второго мнения можно посетить генетика и сдать нипт, так как данный анализ является более достоверным. У вас есть риск возникновения преэклампсии , в данном случае обычно назначают препарат кардиомагнил 150 мкг в сутки по вечерам .
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный ХГЧ на 1 скрининге
3 ответаЗдравствуйте, по результатам 1 скрининга: ЧСС 160 ТВП 1,9 БПР 25 мм КТР 73 Носовая кость: определяется Свободная бета единица ХГЧ 103,50 МЕ/ 3,109 МоМ PAPP-A 4,641 МЕ/ 0,958 МоМ Трисомия 21: базовый риск- 1:944, инд.риск- 1:1023 Трисомия 18: инд.риск 1:20000 Трисомия 13:...
Здравствуйте, риски по хромосомным патологиям считаются низкими, отдельно показатели не оцениваются. Но риск по трисомии 21 хромосомы считается средним и при наличие возможности рекомендуется проведение НИПТ, возможно только на трисомию 21 хромосомы
Высокий риск задержки плода
7 ответовтрисомия 21 инд риск 1:14817 трисомия 18 инд риск <1: 20000 трисомия 13 инд риск <1: 20000 преэкпламсия до 34 нед 1: 2263 задержка роста плода до 37 нед 1: 150 самопроизвольные роды до 34 нед 1: 1209 я на отдыхе, вчера пришел скрининг, акушер сказала пройти генетика и...
Он низкий у вас , не высокий на самом деле. , это вы у акушерки спросите., скрининг хороший у вас на самом деле
Расшифровка скрининга
3 ответаДобрый день, на первом скрининге обнаружили низкий белок, но консультацию у генетика не назначили. Узи в 18 недель - -пиелоэктазия. Узи в 19 недель пиелоэктазия + ГЭФ в сердце.Назначили консультацию генетика, потом отменили и сказали сразу на консилиум,еще его не было. Сдала...
Здравствуйте. По данным 1 скрининга - низкий риск хромосомной аномалии. Отмечается снижение белка Papp a по данным крови, норма от 0,5 Мом. По данным узи 2 скрининга выявлены маркеры хромосомной аномалии- пиелоэктазия и гиперэхогеный фокус в сердце. В такой ситуации рассматривается очная консультация генетика, дополнительное исследование- НИПТ и/или инвазивная диагностика. НИПТ выявил низкий риск синдрома дауна, где фракция фетальной ДНК 8,8 % - это достаточный материал, нормальный показатель. Точность НИПТ до 95-98 %.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пороговый риск дауна
6 ответовДобрый день. Пришли повторные реквизиты анализов, опять пришёл пороговый риск синдрома дайна по трисомии 21 1:146 только по биохимию. Результат анализа приложу отдельно Прошу прокомментировать генетика.
Добрый день. Это довольно таки высокие риски. Лучше дополнительно сделать НИПТ.