Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Привычное невынашивание
2 ответаЗдравствуйте. У меня было три замершие беременности одна из которых имела пузырный занос. В Перинатальном центре поставили диагноз привычное невынашивание и назначили консультацию генетика. Предположительная причина микротромбоз крови и генетическая предрасположенность....
Здравствуйте! Анализ крови на кариотип обоим супругам, анализ крови на наследственные тромбофилии и фолатный цикл
Хромосомные патологии
11 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста были сегодня у генетика она нам написала монголовидный разрез глаз и поперечная ладонная складка слева, на что это может указывать? Ребёнок родился на 31 неделе, звур, на первом скрининге сдавала Нипт чтоб исключить синдром Дауна
Здравствуйте! У каждого человека есть свои особенности=стигмы дисэмбриогенеза (поперечная ладонная складка, широкий лоб,короткая шея и т.д) НИПТ не исключает редкие формы синдрома Дауна ( мозаичная, транслокационная). Для исключения хромосомных патологий в данной ситуации назначают анализ крови на кариотип
Замершая беременность 8,2 недели
10 ответовЗдравствуйте. АТ к бета-2-гликопротеину 1, IgG+A+M Пришёл завышенный,остальное в норме 35,25 при норме меньше 20. Могло ли это повлиять на замирание плода? Генетика здоровая у плода,здоровый мальчик,замер на сроке 8,2 недели.
Здравствуйте, Настя. Если "остальное в норме" - я прежде всего имею в виду показатели традиционной коагулограммы - то вряд ли. Впрочем, поделиться своей находкой с доктором-гематологом было бы нелишне.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
На сроке 7 недель замер плод. Рфмк 24, гинеколог сказала, что густая кровь, и генетика показала, что склонность к тромбофлебии, хотя до этого выносила и родила сына! Что пить для ее разжижения? И через сколько можно планировать беременность?
Здравствуйте. Отклонение только лишь одного показателя РФМК ни о чем конкретном не говорит. Вам нужно просто пересдать кровь в динамике . На данным момент ничего принимать не нужно.
Первый скрининг
7 ответовЗдравствуйте! По результатам первого скрининга получила неутешительные результаты. Узист поставила гипоплазию носовых костей. Повторила скрининг в другой клинике. Сдала НИПТ.Все результаты прикрепляю. Как их расшифровать? Консультация генетика только через 5 дней. Как снять...
Здравствуйте. По программе Астрая у вас рассчитан высокий риск по трисомии 21, но по НИПТ( это результат 99%), хромосомные болезни исключены. Не переживайте
Вес ребёнка не соответствует возрасту
36 ответовЗдравствуйте. Дочери 10 лет ,рост 144 см ,вес 25 кг...анализы крови в норме,активная. Аппетит не очень..очень беспокоит это..пожалуйста подскажите что предпринять...может это генетика и беспокоится не о чем..но всё же я беспокоюсь.
На здоровье ?попробуйте кашу из киноа.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полногеномное секвенирование
3 ответаПодскажите какое покрытие выбирать для полгогеномного секвенирование? 30х, 50х, 100х? Была на консультации у генетика с целью планирования детей, при первом ребенке с диагнозом аутизм. Решили сдать геном всей семьей. Но в лаборатории узнали что покрытие бывает разное.
Здравствуйте, Татьяна! Покрытие (30x, 50x, 100x) — это среднее количество раз, которое будет "прочитан" каждый участок вашего генома. 30x означает, что в среднем каждый нуклеотид в геноме будет прочитан 30 раз.Чем выше покрытие, тем выше точность секвенирования и тем больше вероятность обнаружить редкие или сложные генетические варианты. Вы сдаете анализ всей семьей (ребенок + оба родителя).Мы можем точно определить, унаследован ли вариант от родителей или возник de novo (впервые у ребенка). Для надежного обнаружения de novo мутаций 30x покрытия вполне достаточно. Большинство известных на сегодня генетических причин расстройств аутистического спектра (РАС) — это либо крупные хромосомные перестройки (их видно и при 30x), либо точечные мутации в конкретных генах (их тоже видно при 30x). Переплачивать за 50x или 100x ,чтобы найти "что-то еще" — нерационально с клинической точки зрения. 30x является золотым стандартом для клинического полногеномного секвенирования во многих международных лабораториях.
Боюсь рисковать
11 ответовЗдравствуйте, лечилась тратогенными препаратами от аллергии ( акнекутан) при лечение акнекутано категорически запрещено беременеть, Я перестала пить но буквально незадолго наступила беременность, не помню сколько прошло после отмены, может 5 дней может 10-20 но в инструкции...
Добрый день. На данный момент не нужно ничего прерывать. Не факт что это негативно отразится на течении беременности и развитии плода и. Дождитесь первого скрининга.
Консультация генетика по результатам узи
13 ответовДобрый день. Подскажите, пожалуйста, что ожидать, началась 40 неделя. На втором скрининге нашли что-то с почками, сделала узи результаты следующие, сказали идти к генетику и решать вопрос с госпитализацией.
Здравствуйте. Прикрепите , пожалуйста, результат исследования. Сдавали ли НИПТ? У плода могут наблюдаться и физиологические изменения с почками, временные, что зачастую не наблюдается после родов. Но может являться и маркером хромосомной аномалии плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Диагностирован СД. Маркеры обнаружены только после 32 недели. Все обследования до этого проходили, не было никаких нареканий или замечаний. И, да, мне 43 г. Вопрос: как трактовать отсутствие Y-специфичной последовательности гена? Трисомия же - доп хромосома, а здесь?
Добрый день! У - хромосома присутствует у мальчиков. У вас плод женского пола. Синдром Дауна- это лишняя хромосома в 21-ой паре хромосом. В 13 и 17-другие заболевания. К сожелению у вас прогноз не утешительный. Синдром Дауна подтверждается. Также естт тяжёлый сердечный порок- тетради Фалло.