Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можете ли дать заключение по исследованию на муковисцидоз ребёнок родился был повышен ирт после выписали домой был на грудном вскармливании пришли на приём к педиатру сказала в водить смесь так как мало прибавляет в весе как только ввели смесь попали в больницу была рвота кал...
Здравствуйте, Анастасия! Заключение может дать только врач на очном приеме. На данной платформе можем только информировать в рамках Вашего вопроса.
Скажите, пожалуйста, какой уровень ИРТ был в обоих случаях?
Добрый день, нам 3 месяца, в роддоме брали кровь из пяточки (неонатальный скрининг) пришел положительный, подозрение на муковисцидоз, при норме до 60, у нас 71. Повторно кровь из пяточки на взяли, так как поликлиника потеряла письмо с генетического центра. Сами связались с...
Здравствуйте, потовая проба очень чувствительная проба.
Вероятность третьей отрицательной пробы очень высокая.
Однако, ее нужно контролировать, так как существует несколько форм муковисцидоза , которые могут дебютировать в более позднем возрасте.
Также стоит помнить, что мы не лечим результаты анализов, а прежде всего опираемся на клинические проявления.
Наличие положительного неонатального скрининга не указывает на 100% заболевание, однако важно контролировать состояние ребенка и быть настороженным по поводу данного диагноза.
Уточните, пожалуста, что сейчас беспокоит малыша?
Несколько раз сдавали анализ кала у ребенка по причине иногда не очень плотного стула. И каждый раз проблемы с жирами. В целом,ребенок болеет редко,но насморк практически каждый месяц. Не может ли это быть муковисцидоз, т.к гастроэнтеролог сказал,что не хватает ферментов для...
Здравствуйте! Копрограмма без признаков воспаления (нет лейкоцитов и эритроцитов), остальные показатели зависят от особенностей питания, частоты стула, возраста ребёнка и т д. Копрограмма малоинформативный метод диагностики, особенно в плане ферментативной недостаточности, более информативный это кал на эластазу.
Муковисцидоз это тяжёлое заболевание, сопровождается анемией, дефицитом веса, жирным жидким стулом. Копрограмма не характерна для муковисцидоза, также в роддоме берётся кровь на скрининг на муковисцидоз.
Консистенция стула зависит от рациона ребёнка, если ребёнок ест много клетчатки, то стул будет мягче
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ситуация такая :
Родились 3220 вес и рост 50
Потери много из за околоплодных вод в роддоме
Выписали 2876
Сегодня нам 22 день
Вес 3450
По ангару 8-9
Подскажите , норма ли набора веса?
Так же нам позвонил педиатр и попросили переслать муковисцидоз
Прочитала , что...
Уважаемые педиатры, вопрос в следующем :
Моей дочь родилась 19.09.2023 , в роддоме брали анализ на муковисцидоз- положительный результат(68 из 65) , в 21 день брали повторно - положительный результат (тоже небольшое превышение) . Далее в 3 недели ездили на потовую пробу в...
Екатерина, здравствуйте!
Необходимо сдать копрограмму, УЗИ органов брюшной полости. Стандартом определения все-таки является потовый тест. Если есть возможность сдать снова.
Копрограмму увидела, нейтральный жир определяется - недостаточность ферментационной функции поджелудочной железы.
Ребёнок родился на 37 недели путем кесарева сечение, было моловодие и гипоксия плода взяли два анализа на муковисцидоз пришли положительный, сдали потовую пробу, показало 127мкм,сказали будем сдавать малекулярный анализ на поломку гена. Есть ли возможность что Ген будет не...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Дочка родилась на сроке 40 недель ровно 57 см 4070 г, протыкали пузырь, окситоцин, потом 4 часа потуг тк ребенок не вставал как надо. В итоге по Апгар 7/9., мекониальные воды. Неонатальный скрининг сделали, по муковисцидозу показатель 21. Все успокоились и...
Здравствуйте) показатель на муковисцидоз требует дообследования при цифре более 70. Тогда назначают хлориды пота дважды и генетику (кровь на мутации в любой лаборатории можете сдать самостоятельно когда пожелаете). Повышенная потливость не является поводом подозревать муковисцидоз, при нем обычно ребенок плохо набирает вес, часто более ют бронхитами, стул жирный и блестящий. Повышенная потливость может быть нарушением фосфорно-кальциевого обмена - рекомендовано в подобных случаях сдать анализ на уровень витамина Д3, кальция, фосфора, ЩФ. При наличии отклонений - консультация педиатра и невролога. Здоровья ребенку!
Здравствуйте!
Родила ребенка на 39 неделе и 6 дней если важно
Роды скоротечные, за 2 часа и 4 минуты по факту
8/9 по Апгар
Выписали из перинатального центра на 3 сутки с 9% потерей веса (родился 3470, выписали 3160)
На следующий день после выписки на домашних весах был...
Здравствуйте!
По описанию можно предположить ложноположительный скрининг. IRT был умеренно повышен в первые дни и снизился ко второй пробе, клиники нет, меконий отошел в первые сутки, прибавка веса идет. В такие сроки IRT часто повышается из-за стрессовых родов, желтушки, временной гипоксии и даже задержки первого кормления. По статистике при таких результатах диагноз подтверждается у единиц из сотни положительных результатов, но проверить все равно важно.
В таких случаях рекомендуют выполнить потовую пробу. Процедура безболезненная. Накануне обычно рекомендуют не мазать кожу кремами, поить как обычно.
Стул на ГВ с кисловатым запахом и редкой слизью укладывается в норму, носовые подшмыгивания в этом возрасте тоже частая история. Сейчас лучше ничего не менять, ГВ продолжать, наблюдать прибавку, витамин D по возрасту.
Здравствуйте. Пребываю в ужасе от предположения врача о диагнозе ребенка .
Девочка 8 лет , 1 класс . Вес 21,5 кг , рост 128 см , ходим на танцы , плаванье. В детстве была обычным ребенком , болела как все орви , ветрянка , в 3-4 года было 2 бронхита за год. Больше бронхитов...
Здравствуйте. При рождении был неонатальный скрининг? Обычно при муковисцедозе должны были быть симптомы и ранее, поэтому вряд ли. Все указывает на астму, просто наложилась инфекция. Продолжайте базисную терапию серетидом и сингуляром.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мальчик 3,5 года . Вес 15,8 кг.
Переболел обструктивным бронхитом длительно была обнаружена хламидия и позже еще заболели микоплазмой.на протяжении двух месяцев ребенок периодически свистел. Сейчас на базисной терапии фликсотид.
В октябре ( когда обнаружили микоплазму)...