Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, подскажите какой лучше сделать генетический анализ для подтверждения предрасположенности к раку молочной железы если по женской линии были в роду заболевания?
Здравствуйте, Кровь на BRCA 1,2 методом NGS
Генетический анализ ThyroidINFO
5 ответовДобрый день! По результата ТАБ щж было заключение фолликулярная неоплазия, диагностическая категория IV (Bethesda). Врач эндокринолог рекомендует не проводить операцию, а сделать молекулярно-генетический тест ThyroidINFO. Насколько данный тест достоверный? На сколько я поняла...
Здравствуйте. Довольно достоверный тест, поможет точно понять тактику лечения и объем операции при необходимости. по ОМС не проводится. если не делать тест, то лечение данного заключения - операция по удалению доли с узлом.
Гиперкоагуляция, полиморфизм
13 ответовДобрый день! Мне 39, 4 беременности, родов(КС) 3. Одна беременность замершая. При всех беременностях повышался д-димер, особенно сильно при последней(родила в начале 21-го года). Также в две последние беременности был тромбоз геморроидального узла. Последнюю беременность вела...
Татьяна, добрый день. Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения. Утрожестан не противопоказан. Профилактика тромбообразования такая же как у большинства людей: достаточный питьевой режим; полноценное разнообразное питание; регулярные физические нагрузки; здоровый образ жизни. Показатель д-димеров очень неспецифический маркер. Его контроль показан только в ситуации, когда клинически есть подозрение на острый тромбоз вен (боли, отечность, покраснение конечности). В других ситуациях сдавать и контролировать его не информативно, это ведет к лишней диагностике, тем более при каждом ОРВИ. Назначения антикоагулянтной или дезагрегантной терапии также не показано с целью снижения уровня д-димеров. Причиной их повышения может быть любой воспалительный процесс в организме, инфекция, незначительная травма или ушиб.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический тест на СД2
8 ответовЗдравствуте! Подскажите,пожалуйста, на сколько достоверн и информативен генетический тест на предрасположенность к СД2? Стоит ли его сдавать,чтобы можно было предпринять какие-то меры? Если по результату теста предрасположенности нет,то сд2 точно не может быть? Спасибо!
Здравствуйте, конечно нет.
После замершей беременности и медикаментозного аборта сдала генетический анализ плодного яйца , расшифруйте пожалуйста и скажите что делать если что-то не так И скажите пол детей
Здравствуйте! По результату цитогенетического анализа была выявлена хромосомная аномалия - отсутствие одной Х хромосомы. Пол в описании женский. Но это как раз та генетическая аномалия, которая и могла стать основной причиной неразвивающейся беременности. Большинство беременностей, которые прерываются на ранних сроках, как раз прерываются по генетическим причинам. Если это разовая история, то переживать не стоит. Такие поломки могут спонтанно происходить у любой здоровой женщины и не означают, что данная история повторится в следующий раз
Добрый день, у ребенка в год сильное урчание в животе. Сдавали генетический анализ на непереносимость лактозы. Результат С/С....снижененная активность фермента лактазы. Насколько достоверен результат в этом возрасте?
Здравствуйте. У детей этот анализ недостоверен, в диагностике не используется.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Сейчас 11 неделя беременности,по результатам гемостазиограммы сказали (густая кровь) назначили Клексан на 2 недели и сдать генетический анализ. Сегодня пришли результаты генетического анализа ( во вложении). Так же волчаночный антикоагулянт не обнаружен,...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Гомоцистеин в норме. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, ЭКО, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, наличие тяжёлых соматических патологий и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно. Пока по вводным данным показаний к клексану нет.
Добрый день. В анамнезе 3 беременности, первая замершая , 2 выкидыши на ранних сроках. Сдала анализы на полиморфизы. F2_20210_G>A результат GG; F5_1691_G>A результат GG; F7_10976_G>A результат GG; F13_G>T результат GG; FGB_-455_G>A результат GA; ITGA2_807_C>T результат...
Юлия, добрый день. По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. Учитывая анамнез 2 эпизодов замерших беременностей целесообразно исключить приобретенную тромбофилию – антифосфолипидный синдром (АФС).
Генетический сахарный диабет 1типа
8 ответовЗдравствуйте, подскажите я мама у меня диабет 1типа, это анализ дочки ей 1год и 2месяца, сдали генетический анализ. Объясните пожалуйста что там написанно. И что нам делать дальше, у нас в городе врач даже не знает об этом анализе. Не знаю сможет ли она нам его расшифровать.
Здравствуйте, у вас по заключению у ребенка возможен сд 1 типа, но это 50 на 50, предрасположенность есть, раз в год сдавать гликированный гемоглобин, переодически проверять Сахар крови и Вены натощак. Если этот ген у вас окажется в доминанте , то при факторе из внешней природы ( вирусное заболевание, стресс, прививка и многое другое) могут вызвать сд 1 типа. Папа здоров?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планирование беременности
6 ответовЕсть ребенок 12 лет. Мне сейчас 33. За последние два года были две замершие беременности . На днях сдала генетический тест и был выявлен полиморфизм генов MTHFR 677 в гетерозиготном состоянии, а МТRR в гомозиготном состоянии, что обуславливает снижение функциональной...
Добрый день, Наталья, по данным лабораторных анализов, которые вы прикрепили отмечается повышение холестерина и липопротеидов высокой плотности(здесь нужна либо коррекция питания, либо консультация терапевта). Также выявлен полиморфизм генов MTHFR 677 в гетерозиготном состоянии, а MTRR в гомозиготном состоянии( что требует консультации гематолога). Шанс на беременность и рождение здорового ребенка однозначно есть, рекомендую вам пройти прегравидарную подготовку у гинеколога по месту жительства, обязательно перед планированием беременности проконсультироваться с гематологом и терапевтом.