Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, у ребенка в год сильное урчание в животе. Сдавали генетический анализ на непереносимость лактозы. Результат С/С....снижененная активность фермента лактазы. Насколько достоверен результат в этом возрасте?
Здравствуйте у трех месячного ребенка есть два невуса на голове и два гемангиомы и кофейные пятна еще сказали лоханка почки расширена до 1,1смм это точно какой то синдром да или без синдрома такое может быть?здесь в деревне врачи не знают что это, читала в интернете что это...
Здравствуйте, подскажите я мама у меня диабет 1типа, это анализ дочки ей 1год и 2месяца, сдали генетический анализ. Объясните пожалуйста что там написанно. И что нам делать дальше, у нас в городе врач даже не знает об этом анализе. Не знаю сможет ли она нам его расшифровать.
Здравствуйте, у вас по заключению у ребенка возможен сд 1 типа, но это 50 на 50, предрасположенность есть, раз в год сдавать гликированный гемоглобин, переодически проверять Сахар крови и Вены натощак.
Если этот ген у вас окажется в доминанте , то при факторе из внешней природы ( вирусное заболевание, стресс, прививка и многое другое) могут вызвать сд 1 типа.
Папа здоров?
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Как расшифровать мой генетический анализ на патологию Беременности? Беременность ЭКО 13 недель. Кроме гормональной поддержки ничего не принимаю для разжижения крови.
Наследственность- бабушка по женской линии, инфаркт. Бабушка по мужской линии инсульт.
Здравствуйте, первая беременность, была замершая беременность , вакуум на 9 недели, подозрение на пузырный занос, но не подтвердилось, поставили просто замершую . Сдала на генетический анализ и пришел результат такой
Rsa(x)x2,(8)x3 формула кариотипа
Трисомия хромосомы 8....
Здравствуйте, чаще всего подобные хромосомные поломки носят случайный характер и не являются наследуемыми. При наличии двух более прерывания беременности обычно рекомендуют проведение кариотипирования обоим партнёрам с последующей консультацией генетика
Надо ли ролитедям сдавать генетический анализ на Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 перед проведением Эко с пгт-а полнохромосомным методом. Нам назначено ЭКО ИКСИ/ПИКСИ, пгт-а полнохромосомным методом. Генетик рекомендовал сдать анализ на мутации CFTR, PAH, SMN1, GJB2....
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Очень сильно мучает тошнота, диарея, нет апетита. Сделала фгдс показал эрозийный гастрит, пропила нексиум 1 т утром, ребагит 1 т. * 3 раза в день. Сдала анализы крови показал высокий уровень билирубина общий 48 непримой 43. Пропила фосфоглив, билирубин снизился до 30 . Потом...
Здравствуйте, синдром Жильбера не лечится. Его можно только увести в ремиссию путем сохранения здорового образа жизни, сбалансированного дробного питания: рацион должен быть в должной мере калорийным, а приёмы пищи — регулярными. Также важно пить достаточно жидкости. Активное двигаться.
В периоды обострений- препараты УДХК.
Здравствуйте, по результатам скрининга нельзя поставить такой диагноз. Риск от 1:101 до 1:1000 относят к средним рискам и в таких ситуациях рекомендуется проведение НИПТ. Он более информативен и показывает возможный риск хромосомной патологии. Его точность составляет до 98-99 процентов. По узи нет маркеров какой либо хромосомной патологии.
Доброго времени суток!
При рождении у ребёнка диагностировали тромбоцифилию, перелом бёдра и косолапость. Отправили на генетический тест, взяли скрининг из пяточки. Перезвонили, сказали пересдать повышение лизосомные ферменты. Подозревают муколипедоз, взяли повторные анализы,...
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день . Я планирую беременность при помощи Эко .
я сдала генетический анализ , прикладываю результаты . Ничего в этом не понимаю , расшифруйте мне пожалуйста , какие у меня есть риски заболеваний, и какая нужна профилактика . Есть ли у меня риски невынашивания, и как...
Анна, добрый день.
По данным вашего молекулярно-генетического анализа не выявлено наследственных тромбофилий (к клинически значимым относятся только мутации II и V факторов свертывания). Остальные изменения это полиморфизмы генов гемостаза, которые встречаются у 10-30% населея, не требуют лечения или дополнительных методов обследования, не несут в себе рисков тромбозов или невынашивания. АФС тоже исключен.
По предоставленным результатам есть латентный дефицит железа (ферритин ниже 30нг/мл), который не является противопоказанием к ЭКО.
В данной ситуации рекомендован прием препаратов железа, например Сорбифер Дурулес, Феррум-лек, Мальтофер в дозе 100 мг по 1 таблетке 1 раз в день в течении 2-х месяцев. Принимать натощак или через 30-40 минут после еды. Лучше запивать водой или соком, не запивать чаем, кофе и молоком. Разносить в приеме с любыми молочными продуктами, препаратами кальция, медью, антибиотиками, антицидными препаратами на 2 часа. При плохой переносимости со стороны желудка (тошнота, тяжесть, изжога, боли) принимать во время еды.
После приема препаратов железа на протяжении 2 месяцев сделать перерыв 10-14 дней и сдать контроль общего анализа крови, ферритина, с-реактивного белка. После восстановления запасов железа во время беременности можно будет перейти на профилактический прием препаратов железа через день.
Также, учитывая возраст старше 35лет и планирование беременности с помощью ЭКО вы будете относиться к группе высокого риска развития преэклапсии. Для профилактике рекомендован прием ацетилсалициловой кислоты(Кардиомагнил) 150мг ежедневно с 12 по 36 неделю беременности. Далее отменить.