Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте. Первая беременность замершая. Была у гинеколога, тк в роду у многих варикоз, проблемы с тромбами, порекомендовала сдать анализы на генетический риск развития тромбофилии.
Помогите, пожалуйста, расшифровать. Все ли в порядке?
Здравствуйте, Марина.
В акушерской практике имеет значение только наличие мутаций F2, F5.
Таких мутаций у Вас нет.
Поэтому риска осложнений в развитии беременности на фоне тромбофилии в вашем случае нет.
Здравствуйте. Наблюдаюсь у врача по поводу бесплодия. Был завышен пролактин, достинексом снизили его, врач отменила. Сейчас на фоне отмены пролактин 492 при норме до 557. Антиспермальные антитела <12.4, антимюллеров гормон 0,6. Было 3 стимуляции овуляции клостилбегитом,...
Добрый день!
Наиболее частый причиной(если не брать генетические патологии)- считается антифосфолипидный синдром. Также причиной может быть тромбофилии. Но помимо полиморфизмом генов гемостаза обязательно надо смотреть антитромбин III, протеин с, s, гомоцистеин.
После прерывания может быть и хронический эндометрит не давать наступлению беременности. Он исключается полноценно лишь по иммунногистохимии.
Здравствуйте, за последний год были 2 замершие беременности на сроке 7 и 8 недель. После первого раза врач говорила, что обычно не сдают анализы. После второго были назначены анализы, но не успела сдать, забеременела. Сейчас 4 недели беременности. Сдала анализ на генетический...
Здравствуйте.
Из приведенных мутаций значение имеют мутации F2 и F5. По результатам этого анализа они не обнаружены — норма.
Выявленные по результатам этого исследования мутации MTHFR встречаются достаточно часто; на течение беременности они не влияют, риск тромбоза не повышают, причиной замершей беременности не являются. Опасности не представляют, действий никаких не требуют.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Проходила лечение СПКЯ у гинеколога и она меня отправила сдать анализ "Генетический риск осложнений беременности и патологии плода (F2, F5, F7, FGB, F13A1,SERPINE1, ITGA2, ITGB3, MTHFR, MTR, MTRR - 12 точек)". А вот расшифровывать сказала у гематолога.
Ранее у...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции.
А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин).
У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет.
Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют.
Для исключения антифосфолипидного синдрома сдается волчаночный антикоагулянт трехэтапным тестом, антитела к бета2гликопротеину1, кардиолипину М и G раздельно.
Добрый день!
Сейчас я в процессе подготовки к крио переносу ЭКО. Сдала множество анализов, в т.ч. генетический риск развития тромбофилии. До приема у врача ещё несколько дней. Помогите, пожалуйста, разобраться все ли нормально или что-то не в порядке?
Здравствуйте! Вот уже несколько лет повышен ферритин, скачет от 180 до 270, то выше то ниже.Все остальные анализы на железо, трансферрин и т.д. в норме. С-реактивный белок в норме, оак и биохимия в норме, узи брюшной полости норме, только холестерин повышен.
Врач отправила...
Здравствуйте
У вас выявлена гетерозиготная мутация в гене HFE.
Перегрузка железом определяется коэффициентов насыщения трансферрина железом (норма от 20%, свыше 50-55% - перегрузка железом) и уровнем ферритина. Пока ферритин ниже 500 лечение не назначается.
В настоящее время у вас ферритин повышен незначительно.
Периодически необходимо контролировать коэффициент насыщения трансферрина железом и ферритин.
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. Я на стадии вступления в криопротокол ЭКО. Собираю свои ранее сданные анализы и зациклилась на результатах тромбофилий от января 2024. На сколько эти отклонения могут мне помешать при вынашивании беременности? ранее у меня было 6 выкидышей на сроке 5-7 недель. Не...
Здравствуйте, данные полиморфизмы клинически незначимы и при планировании беременности специальной терапии не требуют, генетическими тромбофилиям не являются.
Из всего скрининга имеет значение только мутация в генах FV, FII.
Добрый день. У меня ранний климакс, 41 год. Цикл сбился, фсг 74,ЛГ 39, эстрадиол 245. Я сдала аллель панель , вроде так называется , могу ошибаться. Но сдавала я ее сразу после приема утрожестана . Его я принимала для вызова менструации . Закончила его принимать и на 4-5 день...
Здравствуйте, к сожалению генетическое исследование не говорит о болезнях и носит просто информационный характер, что есть такие гены и что-то может быть не в норме, но это не точно. По результатам снижена биодоступность стероиды гормонов, т.е. они есть, но работают хуже, чем обычные. Клинически это не имеет значения. Так как все равно леченя таких состояний не проводится. А проводиться симптоматичсекое лечение в виде заместительной терапии. Прием утрожестана, никак не мог повлиять на генетическое исследование, но мог повлиять на результат прогестерона.
Добрый день, мне 33 года, есть один здоровый ребенок и беременность тоже была одна, но были достаточно тяжёлые роды и ребенок после родов попал в реанимацию с внутриутробной пневмонией и кефалогематомой, на данный момент очень хочу ещё одного ребенка, понимаю, что времени у...
Здравствуйте, понимаю ваше беспокойство. В прошлой ситуации имело место инфекция, которую необходимо исключить на этапе планирования беременности. Важно и исключить риск хромосомной аномалии плода.
Можно провести кариотипирование супругов с целью исследования генетического материала.
Стоит оценить функцию щитовидной железы, а именно сдать следующие гормоны- ттг, антитела к тпо и на 2-3 дни менструального цикла, сдать общий анализ крови и ферритин крови для оценки запаса железа. Общий анализ мочи с целью оценки работы почек.
Сдать анализ крови на определение антител (Ig G) к вирусам кори, ветряной оспы, определение антител (Ig А и G) к вирусу краснухи.
Если антитела не обнаружены, рекомендована вакцинация от этих инфекций, и уже через месяц можно планировать беременность.
Провести флюорографию или рентген органов грудной полости (если делали больше 2 лет назад). По последним рекомендациям скрининг проводится 1 раз в 2 года
Провести скрининг на рак шейки матки (если прошло больше года с последнего обследования).
Включает в себя:
⁃ ПАП-тест или Жидкостная Цитология (предпочтительнее)
⁃ ВПЧ-тест (высоконкогенные типы)
Мазок из влагалища, желательно фемофлор или флороценоз для оценки микрофлоры. Обследование на иппп: Chlamydia trachomatis, Mycoplasma genitalium, Neisseria gonorrhoeae, Trichomonas vaginalis
Принимать фолиевую кислоту 400 мкг ежедневно и вам, и половому партнёру с целью профилактики пороков развития плода за 3 месяца до планирования беременности
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Доброго дня! Моему сыну 7 лет, до трех лет развитие было в норме. В 3 года У ребёнка появились первые симптомы - гиперактивность, бессонница, тревожность и однотипные движения руками. До этого мне казалось все хорошо. Говорить начал позже положенного примерно на 1 год....
Здравствуйте! При подозрении на наследственную болезнь необходимо провести специализированное дифференциально-диагностическое обследование вместе с врачом генетиком с использованием диагностических атласов, компьютерных диагностических программ, лабораторно- генетических методов. В рамках консультации здесь маловероятно что смогут помочь, нужно очно обращаться к генетику, здоровья!