Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация по результатам Нипт
9 ответовПо результатам исследования ДНК, выявлено гетерозиготное носительство мутации rs80338939 в гене GJB2. При носительстве мутации в гене GJB2 у супруга(и) риск рождения ребенка с тугоухостью высокий (25%) Какие наши дальнейшие действия ?
Здравствуйте. Обследовать супруга. Можно в той лаборатории, где вы сдавали НИПТ. Поиск мутаций в гене GJB2. В Геномеде данный анализ есть. Только после обследования супруга можно будет говорить о необходимости проведения инвазивной диагностики с целью обследования плода. Всё вопросы касаемые пренатальной диагностики мы должны завершить до 22 недель беременности.
Анализ, лечение
13 ответовЗдравствуйте! В генах агрегации тромбоцитов выявлены мутации, врач назначил курантил,верно ли? до этого было 2 замершие . Какие ещё нужно сдать анализы ?( 1565 С>Т в гене ITGB3 807C>T в гене ITGA2)
Анжела, добрый день. Уточните пожалуйста, учитывая анамнез проходили ли вы диагностику наследственных тромбофилий(мутации генов II и V), исключали ли антифосфолипидный синдром? Полиморфизмы генов гемостаза указанные выше НЕ относятся к наследственным тромбофилиям и не требуют терапии, они встречаются в популяции от 10 до 30%, и клинически не значимы. Не требуют дополнительного обследования или лечения.
Исследование генов системы гемостаза
9 ответовЗдравствуйте. Сдавала анализы по назначению гинеколога на тромбоз. Выявлено: в гене MTHFR обнаружены варианты полиморфизмов с.677С>Т (гетерозиготный генотип - С/Т) и с.1298A>С (гетерозиготный генотип - A/C). В гене MTRR обнаружен вариант полиморфизма с.66A>G (гетерозиготный...
Здравствуйте, по генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. А именно это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Дополнительно может потребоваться сдать гомоцистеин, норма для беременности ниже 8.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день,здравствуйте! Подскажите,пожалуйста,как расшифровать мой результат генетического анализа реакции на азатиоприн? Мутация A719G в гене ТРМТ (генотип* 3C) - результат AA Мутация G460A в гене ТРМТ (генотип *3B) - результат GG Большое спасибо за...
Да, вам можно принимать азатиоприн , противопоказаний и особенностей приема/неэффективности лечения не ожидаемо.
Здравствуйте. Расширенный анализ системы свертываемости генов системы гемостаза выявил, что в гене коагуляционного фактора XIII (FXIII) обнаружен аллельный вариант, ассоциированный с гипокоагуляцией. Гетерозиготный генотип G/T. В гене ингибитора активатора плазминогена...
Здравствуйте, в гематологии и гинекологии имеют значение только две позиции. Это тромбофилии высокого тромботического риска - мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). У вас они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения и дообследования не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям с ранних сроков, когда установлен высокий балл ( 4 балла) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( FV, FII), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания
Генетическая тромбофилия
1 ответДобрый день. Мне 51 год, перед назначением ЗГТ гинеколог порекомендовала сдать анализ на генетическую тромбофилию, т.к. 5 лет назад был тромбоз правой ступни. Результаты базового скрининга: в генах F2, F5, F7 значения G/G (полиморфизма, ассоциированного с нарушением...
Добрый день, любой тромбоз в прошлом, это риск рецидива (повтора), несмотря на результаты генетики. Поэтому лучше обсудить врачом парэнтеральную ЗГТ.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Тромбофилия низкого риска
3 ответаЗдравствуйте! Было две бб беременности подряд. Сдала анализы на тромбофилию. Вот заключение: Панель тромбофилии : выявлена гомозиготная мутация в гене FGB 455 и 2 гетерозиготных мутаций в гене ITGB2, ITGB3 , в генах фолатного цикла мутаций не выявлено. Насколько это опасно и...
Здравствуйте. данных за наследственную тромбофилию не выявлено. Учитываются только мутации F2 и F5. У вас их нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большинства людей, не влияют на вынашивание беременности и риск тромбозов. при их обнаружении никакая терапия не назначается
Высокие показатели ретикулоциты
14 ответовЗдравствуйте, помогите пожалуйста разобраться в анализах что такое ретикулоциты и почему они завышены ret# 111.1 и ретикулоциты ret% 2.6 А так же Д- димер 505.5 Лактатдегидрогеназа 240 Выявления мутации 20210 G>A в гене ф2 результат GG Выявление мутации 1691 G>A в гене F5...
Повода для волнений нет
Задержка 19 дней
7 ответовдобрый день! у меня гомозиготная мутация W748S в гене POLG гиперпролактинемия
Да, конечно. Узи малого таза трасвагинально
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! После 2 ЗБ наначили анализ на тромбофилию, записаолась к врачу, но очень хотелось бы знать расшифровку и понимать возможно ли с такими результатами планировать беременность и выносить здорового малыша. F13A1 – фибринстабилизирующий фактор,...
Добрый день! Вы сдавали гомоцистеин, витамин В12, антитромбин 3, протеин С и S? Коагулограмму крови? При такой картине можно выносить беременность, не переживайте! Но требуется особый подход к ведению беременности