Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мне 16 лет. Последние полгода по утрам при пробуждении чувствую сильную боль в пальцах рук и ног. Не могу встать с постели. Сильная слабость. Через несколько часов отпускает. При этом давление нормальное. Сейчас жду результат генетического анализа секвенирование всего...
Здравствуйте! Уточните пожалуйста,вы чувствуете по утрам при пробуждении именно боль или больше скованность, ломоту, не можете разогнуть пальцы? Отметьте пожалуйста на картинке из инета где конкретно эти ощущения? Пальцы мёрзнут, не белеют или краснеют наоборот при боли? Мышечной слабости в пальцах нет? Полгода назад был стресс? Или ОРВИ? Или переохлаждение? Или тяжелая физ нагрузка? Что могло спровоцировать появление симптомов, как вам кажется? По анализам ничего критичного, нужно перепроверить КФК еше раз, вы возможно сейчас какие либо лекарственные препараты принимаете ?
Здравствуйте Ребенок родился недоношенным на 31 неделе с весом 1200 кг. Два месяца были в реанимации на кислороде, в общей сложности 5 месяцев в больнице. Из диагнозов у нас обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия, БЛД средней степени тяжести, микроцефалия -голова...
Здравствуйте, Нина. Эпилептическая активность в коре головного мозга тормозит развитие ребенка, поэтому в первую очередь надо убрать судороги, принимать противоэпилептические препараты. Из медикаментозных средств при эпилепсии по инструкции разрешен Пантогам
Генетическая поломка
19 ответовЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах генетического исследования моего сына. Мы делали полное секвенирование генома, чтобы проверить предрасположенность к эпилепсии — по этому вопросу опасения не подтвердились, и это нас успокоило. Однако в...
Доброе утро. Предоставлено на генетическое исследование- секвенирование экзома . У ребёнка носительство этих заболеваний в рецессивном варианте, не в доминантном. Тромбоцитопения и гипероксаулурия. У всех людей может быть носительство каких-то заболеваний. Но Это не значит, что эти заболевания реализуются. В подобной ситуации может быть рекомендована консультация генетика.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Удлинение интервала QTc
13 ответовУдлинение интервала QTc на холтере, также имеются другие отклонения от нормы, давление было низкое, по ЭКГ отклонение, поэтому почтавиди холтер, ранее уже тоже устанавливали, но ничего критичного не находили, говорили с возрастом, а вот сейчас прочитала, что есть страх...
Здравствуйте! По результатамХолтер ЭКГ ритм синусовый - правильный, с эпизодами синусовой аритмии и миграцией водителя ритма - это абсолютная норма, так как это разновидность правильного синусового ритма; частота пульса за сутки в норме, согласно возрасту ; прирост частоты пульса за сутки в норме , что говорит о хорошей переносимости физических нагрузок ; минимальная значения пульса , также , в пределах нормы; выявлено незначительное количество экстрасистол допустимое в норме у здорового человека (в норме до 1000 экстрасистол за сутки ); значимые блокады и паузы не выявлены; оценка интервала QT по Холтер ЭКГ не информативна, так как этот показатель зависит от частоты пульса , поэтому истинные значения интервала QT можно получить только по ЭКГ в покое Для ручного пересчета интервала qt можете пожалуйста прикрепить результаты пленки ЭКГ ?
Как перейти с Конвулекс на Кеппру
10 ответовЗдравствуйте, малышу 1,9 мес, диагностировали фокальную эпилепсию, подразумевают генетического характера (секвенирование генома пока нет). По данным МРТ: склероз левого гиппокампа. Ночной видео мониторинг ЭЭГ возрастной нормы. Один специалист назначил конвулекс в дозе 200...
Здравствуйте Обычно при таком серьезном лечении как лечение антиконвульсантами, специалист расписывает чёткий переход с одного препарата на другой , где происходит одномоментно снижение одного препарата и повышение другого Вам прописали такую схему ?
Ген NBAS у мужа и жены
12 ответовв 2022 делали полное секвенирование экзома. нашли поломка в одинаковом гене у мужа и жены. Какая вероятность наследование, и какие могут быть последствия. Есть ли на данный момент больше информации У жены -Обнаружен ранее описанный в литературе вариант (rs143212851) в...
Здравствуйте! Насколько мне известно, данные варианты относятся к группе неопределенной значимости,т.е. данное изменение в гене недостаточно изучено,чтобы причислить к патологическим или непатологическиим
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте, что мне делать? Срок Б 23 недели Делала в 16 недель амниоцентез , кариотип, Хромосомоматричный анализ (ХМА) , НИПТ в Ворохобова Лаборатории Геномед и Евоген Пришли низкие риски, норм кариотип , хотя по 1 скринингу СД 1:4, Эд 1:16 Патау 1:17 Ш-Т 1:18 У меня из...
Здравствуйте. Желательно видеть результаты всех обследований. Думаю нет, в том числе, если брать во внимание срок беременности. В жизни может быть всё. Секвенирование занимает много времени, варианты требуют валидации, всё часто неопределенно. Окончательное решение за Вами.
Цмв и герпес 6 го типа
27 ответовЗдравствуйте ребёнку 6 месяцев болеет цитомегаловирусный и герпетической инфекции 6го типа. Лечим уже почти 4 месяца. Цмв сейчас 10х2 степени снизилось, а титры М высокие 200. Герпес у нас 10х6 степени. Сдавали экзомное секвенирование генетические болезни отрицательные всё....
Юлия, здравствуйте! В связи с чем исходно обследовали ребёнка? В каком возрасте выявлен ЦМВ? Какие были симптомы, отклонения в анализах, есть ли изменения по НСГ? Даже при тяжёлой врождённой ЦМВ достаточно 1 курса ганцикловира, чтобы подавить размножение вируса, длительных курсов не требуется, в крови, а тем более в моче или слюне вирус может сохраняться много месяцев в небольшом количестве, это не показание к лечению само по себе.
Здравствуйте! Я уже окончательно запуталась и прошу совета! Ситуация такая: мне 30 лет, мужу 35. У меня есть сын от первого брака, почти 6 лет, здоров. У мужа подагра, принимает найс, аллопуринол и бензбромарон, но при планировании делал перерыв. Не знаю, могло ли это как-то...
Совершенно никчемный и дорогой анализ по типу после драки кулаками помахать.Вы правы насчет в следующую беременность все может иначе и благополучно, а вот от подагры избавиться можно без лекарств.которые наверняка сильно влияют и могут\ вызывать мутации. Почитайте мою статью - [удаленный текст]
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Аминокислоты анализ крови
3 ответаДобрый вечер. Подскажите пожалуйста,сдали анализ крови на аминокислоты и показало отклонения от нормы(прикреплю). Ребенку почти 3 года он не понимает обращенную речь и не реагирует на обращенную речь,странные движения руками,разглядывает руки; до 2х лет смотрел в 1 точку как...
Здравствуйте гормоны сдавали, персистирующие инфекции?