Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нипт после пгта
11 ответовДобрый вечер. Подскажите, пожалуйста, целесообразно ли сдавать нипт после пгта? Начиталась, что вроде как эти два анализа не взаимоисключающие. Хотя головой понимаю, что может быть зря. Акушер-гинеколог сказала не нужно сдавать раз делали пгта. Рассматриваю расширенную...
Не волнуйтесь, с вашим малышом все хорошо 😌
Здравствуйте! Моему сыну был поставлен диагноз аутизм. Сделали генетический анализ, генетическая панель "РАС и умственная отсталость. Помогите пожалуйста с расшифровкой.
Здравствуйте. Вы не прикрепили анализ.
Здравствуйте Ребенок родился недоношенным на 31 неделе с весом 1200 кг. Два месяца были в реанимации на кислороде, в общей сложности 5 месяцев в больнице. Из диагнозов у нас обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия, БЛД средней степени тяжести, микроцефалия -голова...
Здравствуйте, Нина. Эпилептическая активность в коре головного мозга тормозит развитие ребенка, поэтому в первую очередь надо убрать судороги, принимать противоэпилептические препараты. Из медикаментозных средств при эпилепсии по инструкции разрешен Пантогам
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ретикулоциты повышены у ребенка
17 ответовЗдравствуйте. Пожскажите пожалуйста, из-за чего могут быть повыщены так ретикулоциты у ребенка? Ребенку 3г., с особенностями развития (зпрр с аутичными чертами, есть предрасположенность к эпилепсии( секвенирование экзома делали) но на данный момент эпилепсии нет и...
Здравствуйте. У вас по анализам выявлена лёгкая железодефицитная анемия, ретикулоциты могут повышаться на фоне анемии либо лечения анемии, а также после кровопотерь. Вам необходим приём препаратов железа (например, мальтофер в каплях по 2 кап на кг веса не менее 3 мес).
Генетическая поломка
19 ответовЗдравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в результатах генетического исследования моего сына. Мы делали полное секвенирование генома, чтобы проверить предрасположенность к эпилепсии — по этому вопросу опасения не подтвердились, и это нас успокоило. Однако в...
Доброе утро. Предоставлено на генетическое исследование- секвенирование экзома . У ребёнка носительство этих заболеваний в рецессивном варианте, не в доминантном. Тромбоцитопения и гипероксаулурия. У всех людей может быть носительство каких-то заболеваний. Но Это не значит, что эти заболевания реализуются. В подобной ситуации может быть рекомендована консультация генетика.
Подозрение на муковисцидоз
6 ответовПосле скрининга в роддоме позвонили и предложили переслать анализ, так как подозрение на муковисцидоз. Заболевание страшное, пол дня читаем в ужасе. Примерно за год до беременности мы с супругом сдавали секвенирование пары (искали причину бесплодия), у мужа одна мутация, у...
Нет, заболевание не может быть приобретенным , или возникнуть из-за спонтанной мутации ( опять таки нюансы будут знать генетики) Это заболевание с аутосомно - рецессивным типом наследования ( папа и мама носители) 25% риск рождения больного ребенка. По вложенными вами результатами вы не являетесь носителями этого заболевания. Но все же советую вам проконсультироваться с грамотным генетиком который основывается на док меде. Вы и НИПТ сдавали , отлично Думаю что у вас все хорошо и это просто для перестраховки ?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ксеродерма Пигментная
7 ответовЗдравствуйте. Ребенок сдавал полное секвенирование экзона, результат показал носительство мутации в гене, отвечающем за пигментную ксеродерму, тип F. Почитав информацию в интернете, поняла, что у моего мужа есть огромное количество пигментных пятен, которые появились в...
Здравствуйте. Приложите пожалуйста фото.
Здравствуйте, что мне делать? Срок Б 23 недели Делала в 16 недель амниоцентез , кариотип, Хромосомоматричный анализ (ХМА) , НИПТ в Ворохобова Лаборатории Геномед и Евоген Пришли низкие риски, норм кариотип , хотя по 1 скринингу СД 1:4, Эд 1:16 Патау 1:17 Ш-Т 1:18 У меня из...
Здравствуйте. Желательно видеть результаты всех обследований. Думаю нет, в том числе, если брать во внимание срок беременности. В жизни может быть всё. Секвенирование занимает много времени, варианты требуют валидации, всё часто неопределенно. Окончательное решение за Вами.
Пароксизмальная миоплегия
2 ответаМоей дочери 13 лет. Диагноз пароксизмальная миоплегия неуточненная и синдром Арнольда Киари ВАР ЦНС. Обмякивания примерно 4 раза в месяц, нехватка дыхания, ежедневные головные боли, слабость в ногах, боли в сердце. Ей положено иметь инвалидность? В 6 лет был паралич тела на...
Здравствуйте да Нужно обратиться к заведующий поликлиники направит на мсэк
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Я уже окончательно запуталась и прошу совета! Ситуация такая: мне 30 лет, мужу 35. У меня есть сын от первого брака, почти 6 лет, здоров. У мужа подагра, принимает найс, аллопуринол и бензбромарон, но при планировании делал перерыв. Не знаю, могло ли это как-то...
Совершенно никчемный и дорогой анализ по типу после драки кулаками помахать.Вы правы насчет в следующую беременность все может иначе и благополучно, а вот от подагры избавиться можно без лекарств.которые наверняка сильно влияют и могут\ вызывать мутации. Почитайте мою статью - [удаленный текст]