Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
18 ответовПереживаю, что ребёнок родился с синдромом дауна. Есть светлые пятнышки на радужке и на одной ладони горизонтальная складка.консультация невролога через несколько дней по записи. Рождён дома. Роды легкие без осложнений. Врачами ни разу не осматривался. Проблем видимых со...
Вы себя накрутили. Основные симптомы - все на лице: маленький нос с широкой переносицей, косой монголоидный разрез глаз, большой часто высунутый язык, часто деформация ушных раковин. Как правило такие дети страдают врождёнными пороками сердца, выраженная мышечная гипотония, отстают в развитии. Поверьте много на своей практике видела таких деток, ни с чем не перепутаешь. У вас нормальный здоровый малыш.
Синдром дауна
9 ответовДобрый день. Нужен совет сдавать ли исследование (кариотип)? Во время беременности все узи были хорошие. На втором скрининге вероятность 21 т. была 1:2500. По неонатальному скринингу все хорошо. Роды прошли хорошо, кроме того, что при проколе пузыря уже на полном раскрытии...
Прямых показаний нет. А в родословной был такой диагноз у кого нибудь ?
Синдром Дауна?
30 ответовЗдравствуйте! Помогите разрешить ситуацию. Первая беременность была в 2009 год, в 29 лет. На 38 неделе подскачило давление. На 39 недели ввели гель и родилась дочка весом 3200, ростом 50 см. Патологий у ребенка не было выявлено. Со стороны мужа и с моей стороны хромосомных...
Здравствуйте. На вашем сроке даже если есть хромосомная патология, беременность не прерывается. Вы донашиваете её до конца и рожаете. По поводу скрининга, рядом написаны цифры от руки? Почему? Если ориентироваться на цифры от руки, риск хромосомной патологии высокий. Нужно дождаться НИПТ, для синдрома Дауна он информативен на 99%
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Ребенку 1.2 Синдром Дауна нет ни одного зуба. Может в организме что-то не хватает. Каждый день даю Аквадетрим по 3 капли 2 раза в день. И жевательный силиконовый Граббер, и силиконовые жевательные палочки разной жесткости. Не знаю чем еще я могу помочь ребенку. Заранее спасибо.
Здравствуйте, Марина! Понимаю Ваше волнение. Давайте попробуем разобраться в причине. В 1 год и 2 месяца отсутствие зубов у ребенка с таким синдромом. Это встречается чаще, чем у других детей. Прорезывание зубов у таких малышей часто запаздывает. Иногда первые зубы появляются ближе к 1,5-2 годам. И это может быть вариантом нормы именно для этой группы детей. Чаще всего дело не в том, что Вы что-то делаете не так. Закладка зубов происходит еще во время беременности. Повлиять на это сейчас невозможно. Нехватка кальция или витамина D редко является причиной полного отсутствия зубов. При дефиците зубы обычно есть, но появляются позже или имеют слабую эмаль. По витамину D. Вы даете достаточно много. Обычно профилактическая доза для этого возраста ниже. Есть риск передозировки. Лучше не увеличивать дозу наугад, а проверить уровень витамина D в крови и обсудить дозу с педиатром или эндокринологом. Это лучший вариант. Жевательные силиконовые предметы Вы используете правильно. Они стимулируют десны и помогают ребенку. Но, к сожалению, они не запускают рост зубов, если зачатки еще не готовы. Рекомендуется показать ребенка детскому стоматологу. Желательно тому, кто работает с особыми детьми. Врач оценит десны и при необходимости назначит рентген, чтобы увидеть, есть ли зачатки зубов. Это ключевой момент. Также имеет смысл проверить функцию щитовидной железы. У детей с синдромом Дауна гипотиреоз встречается часто и он может тормозить прорезывание зубов. Если остались вопросы, готов ответить.
У дочери подтвердили синдром Дауна
10 ответовЗдравствуйте. У дочери после рождения подтвердили синдром Дауна. На всех УЗИ и скринингах ни каких аномалий не увидели. Может ли анализ на кариотип быть ошибочным? И если нет, то можно ли по результатам узнать мозаичная форма или обычная. По внешним признакам у дочки только...
Здравствуйте, Рустам! Не могли бы вы прикрепить все скрининги во время беременности, расчет рисков по крови и,если можно, фотографию ребенка. Какой полный возраст на данный момент? Как развивается? Согласно результату анализа трисомия регулярная,не мозаична форма.
Синдром Дауна
26 ответов2 беременность . 1скрининг и кровь сдавала, все было хорошо ни какие показатели не насторожили гинеколога. До 2 скрининга ни кто не говорил о каких либо аномалиях и нарушения у плода. На 2 скрининге нашли гиперэхогенный фокус левого желудочка сердца и направили к генетику. Та...
Здравствуйте. Это очень частая находка на УЗИ, которая говорит о хорошем уровне кальция в вашем организме. А не о хромосомной аномалии
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром дауна
11 ответовБеременность 33 недели. 1 скрининг: Риск к аномалии 21 трисомии 1:1527, нос осмотрен, твп 1,3мм. 2 скрининг тоже пишут, все в норме (нос осмотрен, патологий не выявлено) вес 344г (на момент 20,5 недель) На 3 скрининге выявлено АВК, замедление роста и маркеры ха. Вопрос что с...
Здравствуйте. У вас есть протокол биохимического скрининга в 12 недель? По узи нет хромосомных аномалий. Есть дефект межпредсердной перегородки
Здравствуйте прошу вас не знаю че делать Синдром дауна-возврастной риск 1.41 повышен биохимический риск 1:32 повышен сожете ответьте пожалуйста
Здравствуйте. риски повышены, вам нужно обратиться к генетикам для дальнейшего обследования
Ставят синдром Дауна 1:437
14 ответовЗдравствуйте. Ставят синдром дауна 1:437 . Мне 36 лет,мужу 40 , первые трое детей здоровы , беременность протекает хорошо,токсикоза не было, пила прогестерон с 4 по 9 неделю , давление дома в норме, а у врача 150/90 было , поставил гипертонию, присутствует избыточный вес (...
Здравствуйте! Индивидуальные риски по хромосомным синдромам в диапазоне от 1:2 до 1:100 расценивают, как высокие, а риски, находящиеся в диапазоне от 1:101 до 1:2500 расценивают, как повышенные (в "серой зоне". Поэтому индивидуальный риск по трисомии 21 хромосомы 1:437 расценивают, как повышенный. В таких случаях обычно рекомендуют консультацию генетика и дообследование (чаще рекомендуют НИПТ - неинвазивное пренатальное тестирование). Напишите, пожалуйста, как будут приложены результаты с подсчетом индивидуальных рисков.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Синдром Дауна?
21 ответЗдравствуйте, уважаемые врачи. 11 августа родила девочку, 8/9 по Апгар, выписались из роддома на 5 сутки, всё хорошо. Делали УЗИ при выписке, были на осмотре в месяц у невролога, сказала всё нормально. Что волнует: мне кажется, ребёнок похож на малыша с синдромом Дауна лицом....
Здравствуйте ! В таких случаях рекомендую показаться генетику , если есть сомнения. По фото и описанным признакам не вижу синдрома Дауна. Вероятнее это ваша повышенная тревога послеродовая … есть детские фото родителей этого возраста ?