Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Привычное невынашивание
2 ответаЗдравствуйте. У меня было три замершие беременности одна из которых имела пузырный занос. В Перинатальном центре поставили диагноз привычное невынашивание и назначили консультацию генетика. Предположительная причина микротромбоз крови и генетическая предрасположенность....
Здравствуйте! Анализ крови на кариотип обоим супругам, анализ крови на наследственные тромбофилии и фолатный цикл
Пятно под ногтем ноги
7 ответовЗдравствуйте У дочки (10 лет) уже несколько месяцев под ногтем большого пальца ноги темное пятно, которое не меняет свое положение. Я переживаю, что это может под ногтевая меланома. Так же есть генетика, у ее бабушки недавно удалили меланому.
не переживайте! поводов для тревоги нет данных за меланому нет!
Полногеномное секвенирование
3 ответаПодскажите какое покрытие выбирать для полгогеномного секвенирование? 30х, 50х, 100х? Была на консультации у генетика с целью планирования детей, при первом ребенке с диагнозом аутизм. Решили сдать геном всей семьей. Но в лаборатории узнали что покрытие бывает разное.
Здравствуйте, Татьяна! Покрытие (30x, 50x, 100x) — это среднее количество раз, которое будет "прочитан" каждый участок вашего генома. 30x означает, что в среднем каждый нуклеотид в геноме будет прочитан 30 раз.Чем выше покрытие, тем выше точность секвенирования и тем больше вероятность обнаружить редкие или сложные генетические варианты. Вы сдаете анализ всей семьей (ребенок + оба родителя).Мы можем точно определить, унаследован ли вариант от родителей или возник de novo (впервые у ребенка). Для надежного обнаружения de novo мутаций 30x покрытия вполне достаточно. Большинство известных на сегодня генетических причин расстройств аутистического спектра (РАС) — это либо крупные хромосомные перестройки (их видно и при 30x), либо точечные мутации в конкретных генах (их тоже видно при 30x). Переплачивать за 50x или 100x ,чтобы найти "что-то еще" — нерационально с клинической точки зрения. 30x является золотым стандартом для клинического полногеномного секвенирования во многих международных лабораториях.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Вес ребёнка не соответствует возрасту
36 ответовЗдравствуйте. Дочери 10 лет ,рост 144 см ,вес 25 кг...анализы крови в норме,активная. Аппетит не очень..очень беспокоит это..пожалуйста подскажите что предпринять...может это генетика и беспокоится не о чем..но всё же я беспокоюсь.
На здоровье ?попробуйте кашу из киноа.
Кариотипирование пуповинной крови
10 ответовСделала по показаниям кордоцентез. В направлении генетика указано "цитогенетическое кариотипирование лимфоцитов". Не понимаю будет ли в результатах указаны возможные делеции в хромосомах ( например синдром прадера валли) , или данный способ диагностики выявляет только...
Здравствуйте. Будут указаны любые обнаруженные аномалии. Результат вы получаете не в виде какого-то диагноза, типа " обеаружен синдром Дауна". А описание всех поломок:транслокация участка 15 хромосомы на 17, мозаицизм и т.д. И уже результат должен расшифровать генетик.
Расшифровка скрининга 1 триместра
15 ответовМаркер хромосомной патологии плода в 12 недель и 5 дней по КТР, завышен гормон свободная бета- субъединица ХГЧ 127,00 МЕ/л/3,257МоМ, чем это грозит и как влияет на плод. Нужна ли консультация генетика или пересдать этот анализ?
Марина, здравствуйте! Индивидуальные риски хромосомных аномалий у Вас низкие, хороший результат скрининга. Отдельные показатели мы изолированно не оцениваемо, всегда смотрим в комплексе. Поэтому не переживайте. Возможно сдавали на натощак - может быть повышение на этом фоне
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Пришла на приём, зуб был поражён вплоть до тканей, скраю осколок отломлен. Запустила короче его чёт. Не болел, только при попадании пищи в дыру и при попытках её достать. Так вот, врач не направив на рентген, обезболил зуб и начал лечение, запломбировал. Каналы ничего не...
Здравствуйте, прицельный снимок, фриз-тест и эод- для диагностики кариеса и очный прием стоматолога-терапевта. Если есть сомнения- кариес или пульпит( пульпит может долгое время вообще никак не беспокоить), то лучше попробовать полечить по кариесу и ошибиться, депульпировать всегда успеть можно, чем ошибиться, зря депульпировав еще витальный( живой) зуб...
Здравствуйте, сегодня был у нас врач. Поставил монунуклеоз. Сказал, что если ночью сегодня 4 й день приема антибиотиков он не подействует и температура так же останется высокой, то перейти на цефтриаксон в уколах. И изопринозин прописала. Подскажите , я читаю про это...
Здравствуйте! Если нет гнойных осложнений (тонзиллита), то антибиотики при таких анализах обычно не показаны, достаточно лишь обильного питья, противоаллергических и общеукрепляющих средств.
Консультация генетика по результатам узи
13 ответовДобрый день. Подскажите, пожалуйста, что ожидать, началась 40 неделя. На втором скрининге нашли что-то с почками, сделала узи результаты следующие, сказали идти к генетику и решать вопрос с госпитализацией.
Здравствуйте. Прикрепите , пожалуйста, результат исследования. Сдавали ли НИПТ? У плода могут наблюдаться и физиологические изменения с почками, временные, что зачастую не наблюдается после родов. Но может являться и маркером хромосомной аномалии плода.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Анализ на витамин Д ( генетика)
5 ответовДобрый день! Ребенку 10 месяцев, в 6 месяцев на нейросонографии узист вскользь сказала, что у ребенка признаки рахита. В 9,5 месяцев сдали анализ на витамин д и его потребность. Витамин Д оказался в избытке и обнаружена по одному из генов гомозиготная мутация. Кальций,...
Здравствуйте. Кальций, фосфор норма. ЩФ повышена – у детей за счёт костной фракции, в период интенсивного роста тела показатель повышается – вариант возрастной нормы. Если есть признаки нарушения оттока желчи, например загиб перегиб желчного пузыря -это не патология - смотрим по другим маркерам и УЗИ гепатобилиарной зоны. Риск по витамину Д средний, специфических рекомендаций нет. Витамин Д сейчас принимать не нужно, ждём когда снизится до 100 и ниже. С уважением, доктор медицинских наук, профессор.