Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализов
11 ответовИногда болит правый бок, предположительно есть синдром Жильбера
Здравствуйте! Общий анализ крови без признаков анемии и воспаления. Пса в норме. По биохимии повышены общий билирубин и холестерин. Рекомендуется сдать кровь на фракции билирубина, липидный спектр (ЛПНП, лпвп). При повышении прямого билирубина и ЛПНП провести узи органов брюшной полости для определения нарушений оттока желчи. Если повышен непрямой билирубин 1 исключить синдром Жильбера. Для исключения синдрома Жильбера обычно рекомендуется проведение генетического анализа на генотип (ген UGT1A1).
Гомозигота HFE H63D - поставлен Гемохроматоз 1 типа Гетерозигота Синдром Жильбера. Симптомов выраженных нет. Мужчина. 43года. Рост 180. Вес 85. Телосложение ближе к атлетическому Декабрь 2024: Попал к гематологу на фоне анализов крови периодическое повышение Fe в...
Здравствуйте! Коэффициент НТЖ зависит напрямую от сывороточного железа. Чем выше сывороточное железо, тем выше коэффициент НТЖ. Анализы мы не лечим,а лечим патологическое состояние и болезнь. При синдроме Жильбера ЖКТ и печень в частности очень чувствительны. Если был прием препаратов, голодные промежутки,стресс, то мог повыситься билирубин и соответственно, сывороточное железо и коэффициент НТЖ. Если по МРТ печени все в норме, ГГТП, альбумин, щелочная фосфатаза в норме, то гемохроматоза нет. Только носительство полиморфизма. Ситуацию в любом случае контролируем, аспирин без показаний можно отменить( согласовать очно с врачом), чтобы не нагружать печень. Прием гепатопротекторов, диета, Дюфалак , витамины группы В могут применяться по согласованию с гастроэнтерологом. После этого курса показан контроль обмена железа в динамике на фоне полного здоровья.
Трисомия 21
5 ответовМне 33 года.Беременность 16недель 3 дня. При первом скрининге выявило трисомия 21 базовый риск 1 из 362,индивидуальный риск 1 из 404. Генетик поставил промежуточный риск и предложил сделать дополнительный анализ.
Здравствуйте, это низкий риск, не волнуйтесь. Высоким считается выше, чем 1:100( то есть 1:90, 1:50, 1:10 и т. д). К проведению НИПТ у вас нет показаний, не беспокойтесь
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность 20 недель и 5 дней
21 ответЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, вся в расстройстве 😭. Вчера дела узи 2 скрининг, был маленький желудочек у ребёнка, генетик сказал, что нужно сделать кордоцентез, нужно ли его делать. Узи скинула, посмотрите пожалуйста.
Не за что, здоровья Вам 🙏
Скрининг 1 триместра
13 ответовДобрый день! Подскажите, какие мои дальнейшие действия на основании полученных результатов. До приёма врача ещё почти 2 недели, понимаю, что не все гладко. И хочу понять, как быть дальше. Генетик, нипт?
Добрый день. Пока никаких действий не нужно. Вы еще должны получить протокол собственно скрининга, где на основании данных УЗИ и биохимии будут просчитаны ваши риски, как хромосомных аномалий, так и перинатальной патологии. А на основании этих вычислений будет решаться и вопрос дальнейшей тактики.
Увеличен ТВП
11 ответовЗдравствуйте! 19.03. сделали скрининг. По УЗИ увеличен ТВП - 2.6мм По анализам не поняла вообще ничего. Генетик сегодня позапугал и предложил инвазивную диагностику. Уважаемые врачи, подскажите пожалуйста свое мнение по результатам скрининга.
Валентина, здравствуйте Твп возможно до 3. Оптимально 2,5 и менее. У Вас не критичное повышение + риски по хромосомным аномалиям низкие. В Вашем случае, я бы порекомендовала сдать нипт, если переживаете. Для большего спокойствия.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Можете посмотреть результат скрининга. Врач отправил к генетику для профилактики, но я что-то не уверена в этих словах. Плюс генетик в отпуске, не хочу лишний раз себя накручивать плохими мыслями.
Здравствуйте, по скрининга у вас низкие риски хромосомных патологий и осложнений низкие. Но биохимические показатели снижены, норма от 0,5. Это не говорит о чем-то плохом. Скорее всего генетик предложит выполнить НИПТ, если понадобится.
Здравствуйте, на 12 неделе беременности при обследование обнаружили патологии у плода, сделали биопсию выявили трисомия 13. генетик посоветовал сделать Скрининг на наследственные заболевания, расскажите является ли это наследственным или случайная мутация?
что касается трисомии 13 - крайне маловероятно, т.к. это была случайная мутация. Что касается других патологий - у вас с женой есть совпадение по мутации в гене ABCA4, который обуславливает нарушения зрения, чаще всего - болезнь Штаргардта. Риск того, что у ребенка разовьется заболевание - 25%. Риск того, что он будет просто носителем - 50%. И 25% того, что он вообще не унаследует этот ген Планировать беременность можно сразу, как у жены восстановится цикл
Результаты скринингов
8 ответовПри первом скрининге, сказали, что по УЗИ всё хорошо с ребёночком и по крови особых отклонений нет. По второму УЗИ отправляют к генетику, а генетик предлагает делать прокол. Помогите расшифровать результаты.
Здравствуйте. Прикрепите и 1й скрининг, если есть
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день, жена ( возраст 37лет) ходила на первый скрининг и сдала кровь , УЗИ всё хорошо, но потом её вызвал генетик и показал результаты, во вложений фото.Это наш 3й ребёнок. Проконсультируйте пожалуйста.
Желаю вам хороших результатов!