Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Антинуклеарный фактор в анализах крови
16 ответовДобрый день, уважаемые специалисты. Обратилась к терапевту с отдышкой и периодическими выбросами адреналина (руки ноги леденеют, бегаю писать, спазм сосудов, тревога и в эти же моменты замедленная моторика желудка)Эпизоды могут быть раз в 2 мес, а могут быть и 2-3 раза в...
Пожалуйста!🙏🏻
Генетический риск невынашивания
9 ответовЗдравствуйте, за плечами 2 беременности, прервавшиеся на ранних сроках до 12 недель. Первый произошел выкидыш полный без выскабливания. Последний раз замершая на 6 неделе, при вакуум аспирации с исследованием хориона показало трисомию в 16 хромосоме. Сдали анализы на...
Да, всё правильно.
Генетический анализ ребенка
8 ответовХотелось бы понять каковы результаты исследования.спасибо.
Добрый вечер. По генетическим тестам выявлены следующие изменения. Ребенок является носителем мутаций, характерных для: Дефицита АТФ-синтазы. АТФ – синтаза – это фермент митохондрий. Альфа – маннозидоза – это патология углеводного обмена. Обнаружение мутации - не равно диагноз. Мутации - это лишь генетическая предрасположенность. К счастью, это предрасположенность далеко не всегда реализуется. То есть, не у всех людей - носителей мутации, развивается болезнь. Наличие мутаций повышает статистическую вероятность развития 2 вышеуказанных патологий. Но повторюсь, заболевания могут и не развиться. Здесь важнейшее значение имеет симптоматика. Если никаких симптомов нет, значит, речь просто о носительстве. Если симптомы есть, значит, педиатр должен попытаться установить причину симптомов и их связь с данными мутациями. Если у вас остались вопросы, пожалуйста. Будьте здоровы.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гематурия, генетический анализ
19 ответовЧто значит анализ на наследственные заболевания почек? Из симптомов только микрогематурия. КТ, цистоскопия, микроальбумин в норме, туберкулёз, гепатиты исключены, узи сосудов почек тоже в норме, креатинин, мочевая кислота - норма.
За слухом тогда следить обязательно. У женщин снижение может начинаться уже в зрелом возрасте.
Лактазная недостаточность генетический
27 ответовДобрый вечер!ребенке 1 год 4 месяца, у нас непереносимость лактозы,реакция есть на лактозы сильно,уже 3 дня ребенок утром какает в большом количестве вроде бы кушает не так уж много,и вес не набирает с одного года 10кг щас,фото опубликую цвет из за красного борща!
Здравствуйте. Меня зовут Елена, я специалист сервиса. Генетическая лактазная недостаточность как правило не проявляется в таком возрасте. А физиологическая лактазная недостаточность как правило уже проходит в данном возрасте. Какие обследования делали? По характеру стула не похоже, что это лактазная недостаточность. Анализ када сдавали на углеводы? Есть ли кровь в кале? Есть ли слизь? Обычно стул какой у малыша?
Расшифровать генетический анализ
19 ответовЗдравствуйте! Подскажите какой риск целиакии? Есть ли DQ7?
Повышенные IgG к глютену диагностического значения не имеют, если антитела к тканевой трансглутаминазе IgA отрицательные и общий IgA в норме. Одно вздутие без снижения веса и анемии чаще связано с функциональными причинами.Под формируется DQ7 имеется в виду, что по выявленным генам определяется вариант HLA-DQ7. Это врожденная особенность, она не может появиться или исчезнуть и клинически значимого риска целиакии без DQ2 и DQ8 не несет.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический тест астрая
8 ответовСделала 1 скрининг,и там не хороший твп,сделала нипт расширенный - всё хорошо, получила результат астраи - и не могу понять , как его расшифровать, что он означает, помогите?
Здравствуйте, риски считаются низкими при значениях от 1:100 и выше. Риски в диапазоне от 1:100 до 1:2000 относят к серой зоне, называемым средним рискам. И дополнительно при наличии возможности для подтверждения низких рисков может проводиться НИПТ, его достоверность выше чем скрининга, составляет до 95 – 9 8%. С учетом того, что НИПТ подтвердил низкие риски, то более обследований не требуется. Скрининг в таких ситуациях считается пройдённым успешно.
Описать генетический скрининг
10 ответовЗдравствуйте. Очень прошу врачей описать, рассказать есть какие то риски. Как так появилось давление в матке. У многих ли оно бывает? Как могут в таких случаях проходить роды? И тд. Прописали с 20 по 36 неделя Кардиомагнил
Здравствуйте. Риски хромосомной аномалии низкие, ребёнок растёт здоровым. У вас высокий риск преэклампсии и задержки роста плода, не факт что это случится, для профилактики вы правильно принимаете Кардиомагнил по 150 мг до 36 недель беременности
Генетический тест эпилепсия
10 ответовУ ребенка была температура 39,7 , после пошли приступы абсанса. Замирание в одну точку , все тело каменное и уходил в сон . За день таких приступов было 3-4 шт. Вызывали скорую , нас госпитализировали на 2 недели в отделение неврологии. Сделали в больнице нам мрт , кт, ээг (...
Добрый день, Полина! Понимаю ваше беспокойство. В результате проведенного полноэкзомного секвенирования обнаружена мутация в гене RAI1,которая может быть связана с синдромом Смит-Магенис. Такой результат требует дообследования. В таких ситуациях выполняется анализ "подтверждение выявленной NGS мутации методом Сэнгера у трио". Кровь сдаете вы, супруг и ребенок. Если данной генетической замены нет ни у вас,ни у мужа, синдром с высокой долей вероятности подтвержден.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Картавость генетический деффект?
2 ответаВопрос к логопеду, не обо мне, а о моей внучке. Она картавит. Возраст 3 года с небольшим, разговаривает хорошо с 2х лет. Но картавит, как и мама. Может ли картавость быть генетическим деффектом речи?
Здравствуйте. Нет, это индивидуальная особенность, но часто дети подражают произношению своих родителей и могут перенять этот вариант произнесения звука. В норме звук "Р" формируется до 5-ти лет. Рекомендую ближе к 4-5 годам, если проблема еще будет оставаться - посетить логопеда и заняться коррекцией звукопроизношения.