Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Полиформизм генов гемостата
8 ответовДобрый день.Подскажите,пожалуйста что у меня не так( простым языком).Обнаружили гены гемостаза (результат прикрепляю).Предстоит криоперенос.Первое эко закончилось з/б на сроке 7 недель.Необходимо ли мне лечение?
В идеале конечно, чтобы понимать причину после замершей беременности нужно было отправить эмбрион на генетический анализ. Возникают случайные поломки, и ЭКО без предимплантационной диагностики не исключение. У Вас нет тяжёлых мутаций в генах гемостаза, я больше склоняюсь к случайной генетической поломке. Необходимости в введении иммуноглобулина нет. Отследите ещё раз антитела в динамике через 3 недели.
Полиморфизм 6 генов
4 ответаЗдравствуйте. Возраст 35 лет. Планируется лапароскопия ( эндометриоз 1-2 ст), бесплодие более 10 лет. После операции врач думает назначить гормональное лечение. Переживаю, можно ли мне его с такими результатами. Просьба прокомментировать.
Давайте по порядку : 1. Гинеколог не хуже флеболога или генетика знает про риски тромбоообразования при приеме КОКов И гинеколог всегда в лечении бесплодия ходит по лезвию бритвы- это вообще в принципе не безопасно для здоровья будущей матери. Но на эти риски приходится идти- естественно, все взвесив 2. Не надо демонизировать гормоны. Гормоны- это не зло. Гормоны- это добрые помошники организму женщины. Тем более, что в КОКах содержатся микродозы гормонов Доверяйте своему гинекологу- он точно знает, что делать. Спокойно идите на диагностику Взвешенный прием КОКов Вам не противопоказан
Анализ генов СМА
5 ответовЗдравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать анализ, который сдавали моему новорожденному ребенку в рамках скрининга Может ли у малышки быть СМА? Я не совсем понимаю по комментарию, приложенному к анализу
Добрый день! Результат генетического теста в норме. С вероятностью 99 процентов спинальной мышечной атрофии у ребенка нет. Однако, ни один генетический тест, к сожалению, на 100 процентов не исключает наличия заболевания. То есть, говоря простым языком, 1 - 2 пациента из 100 при подобном результате анализа могут страдать спинальной мышечной атрофией. Результат данного теста нужно интерпретировать в совокупности с данными осмотра детского невролога.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Результат игх, какой прогноз?
18 ответовЗдравствуйте, прикрепляю результат ИГХ, анализ статуса мутаций генов because 1/2, какой это рак, агрессивность, какой тип лечения и прогноз выживаемости? Химиотерапия проводится? Про лимфоузлы здесь есть расшифровка?
Пожалуйста! Всего Вам доброго!
Диагноз ХЛЛ
8 ответовДобрый день, поставлен диагноз ХЛЛ, начал проходит дополнительные обследования (во вложении). Не понятен результат на мутационный статус IGHV? Также интересно мнение по поводу выявленных делеций генов. Заранее спасибо…
Здравствуйте, Дмитрий, диагноз ХЛЛ не вызывает сомнений у врачей? Зачем вас отправили на определение мутаций в генах JAK2 и подобные? Эти мутации характерны для миелопролиферативных заболеваний (они у вас не обнаружены) Мутационный статус тяжелых цепей не определен, выявленные изменения кариотипа не имеют прогностического значения
Мне 37 лет, были две замершие беременности! Сейчас прохожу обследование, выявили мутацию генов MTHFR 1298 в гетерозиготном состоянии и MTR B12. Ребенок очень желанные, скажите это поправимо??спасибо!!
Здравствуйте, данные мутации находятся у вас в гетерозиготном состоянии (т.е. половина нормальная, а половина с мутацией) в данном сочетании это не должно повлиять, проконсультируйтесь с Генетиком, максимум что вам потребуется - это большее потребление фолиевой кислоты при планировании беременности и в первом триместре
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышен д димер
7 ответовЗдравствуйте, повышен уровень д димера 790, врач по результатам анализа сказал, что есть мутация генов по свертываемости крови и тромбоцитам, назначен эликвис и кардиомагнил возможно одновренное их применение?
Елена, здравствуйте. Возможно, но не всегда нужно. Повышение Д-димера никакой медикаментозной терапии не требует, рисков тромбозов не предсказывает, «лечить» его не надо. Что беспокоит по самочувствию? По какой причине сдавали эти анализы? Что послужило причиной назначения препаратов?
Вопрос по генетике
2 ответаХромосомный дисбаланс КомментарийПолиплоидии не обнаруженоАнеуплоидии не обнаруженоВариации числа копий генов Обнаружено три~четыре копии короткого (p)плеча хромосомы 9. Мозаичная форма.Уровень мозаицизма ~ 70%.Размер: 40804552 п.н.Число генов в области дисбаланса:...
Здравствуйте! Хромосомный микроматричный анализ является самым достоверным методом исследования, где проводится диагностика каждой хромосомы в отдельности. В этой ситуации диагностирована трисомия по 9 хромосоме, но не все клетки имеют аномальный набор, 70 процентов, где остальные 30 имеют здоровый хромосомный набор. 70 процентов является высоким показателем. Зачастую, при 100 процентой трисомии беременность завершается неразвивающейся беременностью. В этом случае есть прогрессирование беременности, но есть риск антенатальной гибели плода. Рассматривается прерывание беременности по медицинским показаниям до 22 недели беременности.
Добрый день! У меня бесплодие неясного генеза, трубы и овуляция в порядке, спермограмма мужа в норме. Сдавала на АФС - отрицательно, волчаночный отрицательно. было 2 эко с пгт, один перенос эуплодного эмбриона без прикрепления, второй прикрепился, но изначально хгч был низкий...
Добрый день! Значимые генетические Тромбофилии не выявлены у Вас : FII и FV Остальные не имеют клинической значимости и встречаются до 80% населения Данных за АФС тоже сейчас нет , судя по описанию Со стороны гематолога нет необходимости в дополнительных мерах сейчас . Так как даже наличие мутаций не могут вызывать патологию беременности И профилактика препаратами направлены на тромбопрофилактику беременной женщины. Можете пожалуйста ознакомиться с факторами ниже и отметить, что у Вас есть? Риск тромбозов во время беременности определяется по комплексу следующих факторов : - Наличие ранее у женщины тромбоза и/или тромбоэмболии; - Подтвержденное наличие тромбофилии (мутации генов F2, F5, дефицит антитромбина III, протеина С, протеина S); - Сопутствующие заболевания, например, онкологическое заболевание; протезированные клапаны, сердечная недостаточность; активная системная красная волчанка; сахарный диабет I типа с нефропатией; серповидноклеточная анемия; наркомания с внутривенным введением наркотиков в настоящее время; - Тромбоз у родственника первой степени родства в возрасте до 50 лет; - Возраст (>35 лет); - Ожирение; - ≥3 родов; - Курение; - Варикозное расширение вен нижних конечностей тяжелой степени; - Преэклампсия во время текущей беременности - ЭКО; - Многоплодная беременность; - Любая хирургическая процедура во время беременности или послеродового периода, (за исключением наложения швов на промежность сразу после родов), например, аппендэктомия, послеродовая стерилизация; - Неукротимая рвота - синдром гиперстимуляции яичников (только первый триместр); - Системная инфекция в настоящее время; - Ограничение подвижности, обезвоживание.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Консультация гематолога
6 ответовДобрый день, при планировании беременности прошу вас проконсультировать по поводу анализов во вложении смущают мутации
Исходя из текущих данных пока сопровождение гематолога не нужна На здоровье!