Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация Jak 2
15 ответовКакая продолжительность жизни у пациентов с мутацией Jak 2?
Здравствуйте! Мутация повышает риск тромботических событий, но не у всех и не всегда. Поэтому продолжительность жизни может быть такая же как у общей популяции населения в целом. Важно следить за состоянием сосудов, вен, весом, контролировать показатели крови у гематолога очно. При необходимости проходить уточняющие обследования.
Выявлена мутация KRAS
12 ответовРак кишечника 3ст с инвазией в лимфоузлы.Проведена радикальная операция.Поможет ли химиотерапия?Или этот рак обречен?и будут метастазы?мее 54 года,никаких проблем со здоровьем не было!как разобраться в этой ситуации?
Здравствуйте прикрепите выписку с полным указанием диагноза, гистологией
Гетерозиготная мутация Лейдена
5 ответов26-я неделя беременности, беременность первая , самостоятельная . На 9й неделе выявили гематому - отправили на сдачу анализов ф2 и ф5 . Выявили гетерозиготную мутацию Лейдена . По первому скринингу высокий риск ПЭ и ЗРП. Пью кардиомагнил с 13 недели . Гематолог поставил...
Здравствуйте, Ульяна! В отдельности Гетерозиготная мутация Лейдена не требует терапии клексаном. Если бы было в совокупности носительство гетерозигот F2 и F5, то тогда - да. Если у вас высокие риски по ПЭ и ЗРП по 1 скринингу, то вам показано УЗИ+ ДПМ КАЖДЫЕ 4 недели после 20 нед ( контроль темпов роста плода). Можете сдать кровь на тромбодинамику, если переживаете по поводу гетерозиготной мутации Лейдена. Тромбодинамика показывает скорость формирования сгустков.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация гена СALR
19 ответовУ дочки обнаружили мутацию гена CaLR 17% . Повышены тромбоциты до 623, лимфоциты 39, эритроциты 5.29. Что делать, как лечить и как можно вылечить. Кто то напугал что живут до 5 лет. Как снизить тромбоциты?
Здравствуйте! Наличие мутации CALR указывает на наличие заболеваний крови со стороны костного мозга . На фоне данной мутации костный мозг начинает много вырабатывать определенных клеток крови . Болезнь относится к хроническим миелопролиферативным заболеванием и считается относительно благоприятным. Так как течение НЕ агрессивное и хорошо поддается контролю. Поэтому не переживайте! Если есть такая возможность прикрепите общий анализ и заключение гематолога
Мутация фолатного цикла
16 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста, какие витамины необходимо принимать при мутации фолатного цикла? Были 1 Б после ЭКО, 2 самостоятельные Б , выкидыши на раннем сроке. Гомоцестеин 7,6 Сейчас пью метилфолат 800 Комплекс витаминов группы В от эвалар Витамин Д 5000 ед
Виктория, здравствуйте! Мутации фолатного цикла встречаются практически у всех, причиной патологии беременности они не являются, назначения специальных форм фолатов или других витаминов это не требует (доказательств в пользу такого лечения выявлено не было). При планировании беременности рекомендуется прием обычной фолиевой кислоты по 400 мкг.
Консультация генетика
4 ответаДобрый день! Получили результаты секвенирования экзома. Делали по направлению детского невролога из-за задержки моторного развития. Сейчас неврологи говорят, что все хорошо по развитию. Девочка 10 мес. По результатам анализа покрытия секвенированных генов получены данные в...
Здравствуйте Это специфический анализ ,интерпретацией , которого занимаются генетики или очень узкая специальность невролог генетик Исходя из вашего заключения выявлена делеция сегмента хромосомы 16 в конце приводится заболевание , ассоциированное с данной делецией 16p13.11, синдром микроделеции 16p13.11 - это недавно описанный синдром, характеризующийся задержкой развития, микроцефалией, эпилепсией, низким ростом, дисморфизмом лица и поведенческими проблемами.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Рак желудка
5 ответовПациент (М), 51 04.07.1974 года рождения. Диагноз: C16.5 Рак желудка с распространением на пищевод, (Карцинома) cT4aN2M1 Стадия IVB. 12.09.25 г. - диагностическая лапароскопия, канцероматоз (PCI 2), cT4aN2M1, стадия IVB. C 24 сентября начали курс химиотерапии FLOT.Задавала...
Здравствуйте Тестирование на BRCA1,2 рутинно не используются при раке желудка, так как в этой опухоли вероятность находки этих мутаций очень мала И нет опыта использования таргетного препарата Олапариба (то есть препарат который применяется при таких генетических поломках) при раке желудка Однако при возможности - как и для любой другой метастатической опухоли - рекомендует проведение полногеномного профилирования методом NGS - для поиска возможных терапевтических мишеней
Грудное вскармливание
9 ответовДобрый день. Третья беременность,(30 нед ), в 2018 году была якорная подтяжка груди, есть brca1, генетическая поломка ( у мамы рак яичника), грудь обследую раз в год МРТ с контрастом, последнее в августе ( небольшие фиброаденомы без изменений). Вопрос: пластический хирург...
Евгения, здравствуйте! Если есть желание сохранить грудное вскармливание, то можно попробовать, бывают ситуации когда возможность сохраняется, даже при переносе соска. Прием достинекса не повлияет на фиброаденомы и кисты.
Доза олапариба
23 ответа65 лет.диагноз рак яичника.мутации brca1, brca2. 4 стадия.прошли 6 курсов зимой терапии паклитаксел,карбоплатин и бевацизумаб. ушли на 600мг олапариба. спустя 2 месяца упал гемоглобин 60 и ферритин 1000. переливали лейкоциты 2 раза. снизили дозу до 450мг. тоже стал падать...
Здравствуйте! Меня зовут Елизавета Андреевна, я - врач-онколог, химиотерапевт. Конечно, любые изменения в дозировке препарата должны приниматься лечащим врачом на очном приеме. Согласно инструкции к препарату Олапариб, максимальная редукция (уменьшение дозы) - это 400 мг; но учитывая, что в России нет (или она очень редко закупается) Олапариба дозировкой 100 мг, допустимо снижение до 450 мг. По клиническим рекомендациям, инструкции, если нежелательная реакция на сниженной дозировке не уходит, необходимо отменить НА ВРЕМЯ этот препарат, купировать нежелательную реакцию и возобновлять терапию со СНИЖЕННОЙ дозировкой. Если есть тенденция к снижению гемоглобина, необходимо сдать анализ крови на ферритин, общий анализ крови и кровь на витамины в9 и в12. Также необходимо пройти оценку динамики (МРТ, КТ, УЗИ).
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Третья Беременность 5 недель
11 ответовЗдравствуйте! У меня есть мутация MTHFR:667 T/T , MTRR:66 A/G, FBG A/A, PAI - 1 4G/4G.фото прикреплен здесь. Анамнез один Замершая беременность на 5-6 неделе. Вторая беременность благополучно родила сына на 39-40 неделе. (гемостаз было немного повышен РФМК , Агрегация с АДФ,...
Ачтв должен быть в пределах референсных значений лаборатории всю беременность, возможно небольшое снижение. А вот фибриноген в первый триместр должен быть до 4, 2 и 3 триместр может подниматься до 6