Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это? Описание...
Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы
Диагноз целиакия
3 ответаЗдравствуйте, у меня была крапивница, по направлению гастро-га сдала анализы на целиакию, обнаружен DQ8, анализы антитела на глиадин, трансгуминазе и т.д. все отрицательные, по фдгс поверхностный гастрит, биапсию не брали, из-за длительной готовности в связи с короновирусом,...
Здравствуйте, Ольга! Положительный результат на HLA DQ8 подтверждает не наличие целиакии, а только предрасположенность к ней. "Золотым стандартом" для выявления целиакии является проведение колноскопии с биопсией. Также можно сдать антитела к глиадину.
Высокие тромбоциты
3 ответаВ июне мужу удаляли липому на щеке. По результатам гистологии поставили Липосаркому! Назначили повторную операцию, но вдруг выясняли что тромбоциты очень высокие, на тот момент 1500! При повторном обследование выявили мутацию гена кальретикулина (pk385fs*47 вставка 2...
Необходима не пункция, а трепанобиопсия. Если по гистологии миелопролиферативное заболевание не выставляется, то рабочий диагноз будет реактивный вторичный тромбоцитоз. Это уже не болезнь крови. При нем исключаются очаги хронических воспалений, которые поддерживают тромбоцитоз, патологии ЖКТ, сопровождающиеся кровотечениями и тоже поддерживающие тромбоцитоз, сдается ферритин , коэффициент НТЖ для исключения скрытого железодефицита, который тоже держит тромбоциты повышенными.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
АФС и КОК
3 ответаДобрый день! В 2016 году после замершей беременности были в два раза повышены антифосфолипидные антитела (lgm и lgg), и совсем немного антитела к гликопротеины., коагулограмма была в норме. Через месяц были пересданы антифосфолипидные антитела, они пришли в норму....
Здравствуйте, Анастасия, кок вам можно продолжить принимать, если повторно антитела не были выявлены, тогда диагноз АФС не ставится
Наследование резус фактора
7 ответовЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, возможна ли такая ситуация: у родителей 2 (мать) и 3 (отец) группа крови, резусы положительные. Ребёнок родился с первой группой крови и отрицательным резусом. У моей родной сестры аналогичная ситуация - у неё с супругом положительные...
Только если оба. Сдается анализ на обычный резус (должны указать, что слабый резус) либо анализ на определение слабого или вариантного антигена D. Также в этом случае может быть полезно определение генотипа резус-фактора.
Гены
1 ответДобрый день! Помогите пожалуйста разобраться с анализами, моя врач в отпуске, не знаю, что делать. У меня из 9-ти беременностей: 1 ребёнок(36 недель), остальные 8 выкидыши. Сейчас 10-я беременность (6недель). Анализы пугают(((( Склонность к гиперагрегации тромбоцитов,...
Добрый день. Необходимо очная консультация гинеколога о решении назначения низкомолекулярных гепаринов и фолатов. Под контролем анализов крови.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Планируем беременность, сдали расширенный скрининг на носительство рецесивных заболеваний. Пришли такие результаты. Что они означают? Надо ли что-то делать? chr11:22250815G>A Гетерозиготный ENST00000324559 chr11:22250815G>A ANO5 c.1088G>A p.Trp363* 106 иготный 24559 Признаки...
Здравствуйте! Вы являетесь носителем мутации в гене ANO5. У вас одна копия гена с мутацией, а вторая — нормальная. Носительство не приводит к развитию заболевания, так как для проявления аутосомно-рецессивных заболеваний (миошиподобная мышечная дистрофия 3 типа, поясно-конечностная мышечная дистрофия 12 типа) необходимо, чтобы у человека были две мутантные копии гена (одна от матери, одна от отца). Если ваш партнер является носителем мутации в этом же гене, то есть риск (25%), что у вашего ребенка могут быть две мутантные копии гена, что приведет к развитию заболевания. Рекомендую: - сдать партнеру генетический тест на носительство мутаций в гене ANO5 —оценить риск передачи заболевания ребенку. Если ваш партнер не является носителем мутации в этом гене, риск рождения ребенка с заболеванием крайне низок.
Большое количество тромбоцитов
16 ответовЗдравствуйте. При сдаче анализов, было выявлено, что у папы возраст 52 года очень большое количество тромбоцитов. При этом чешется тело, особенно после купания, могут появляться пятна на лице и краснеют уши. Врач направил на сдачу анализов, общий анализ крови, биохимия,...
Здравствуйте! По приложенному анализу большая вероятность наличия хронического миелопролиферативного заболевания крови. Это не острый лейкоз,а хроническое заболевание крови, отнестись к ситуации нужно со всей ответственностью и в ближайшее время через терапевта выйти на вашего районного гематолога, либо отделение гематологии. Для установления диагноза будет выполнена трепанобиопсия( обследование костного мозга), УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезенки. Далее будет предложена цитостатическая или селективная терапия , кровопускания ( по показаниям) . Лечение проводится по протоколам лечения ХМПЗ . Для пациентов с ХМПЗ много интернет-ресурсов, брошюр, лекций, пациентских чатов где идёт большая информационная и эмоциональная поддержка.
Фолаты, медь,железо
10 ответовЗдравствуйте уважаемые врачи. Обнаружил дефицит Фолиевой кислоты и меди. 1.Принимаю метилфолат 2 месяца (солгар 400мкг по 2 таблетки) и от нижней границы поднимается до верхней,потом перестаю принимать буквально месяц и опять падает до нижней границы. Я знаю что есть...
Добрый день! Что касается фолиевой кислоты, если она не поступает с пищей или есть проблемы с усвоением, то ее концентрация будет подниматься во время приема и падать , когда отменяется. Медь рекомендуется продолжить в той же дозе Так как максимальная доза 3 мг Ферритин в норме, коэффициент насыщения трансферрина по нижней границе нормы Сывороточное железо как показатель запасов железа не считается , так как даже в течение суток колеблется Рекомендуется повторить ферритин и коэффициент насыщения трансферрина железом через 2-4 Нед Также необходимо обследование со стороны гастроэнтеролога
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
От первого брака в 2002 году родила сына.У мужа от первого брака тоже есть сын. С 2014 года в браке беременность не наступала. В 2022 году на сроке 6-7 недель аборт в ходу, в 2023году на таком же сроке замершая беременность.На диагностику не отправляли, только гистология....
Здравствуйте! Конечно есть шанс на рождение здорового ребенка! В жизни бывает всё, даже несмотря на ваш анамнезом, тем более кариотипы в норме, и у вас и у мужа есть здоровые дети. Пока можно контролировать хгч в динамике, пока прирост очень хороший . Узи можно сделать при хгч более 1500, но если хочется увидеть не только плодное яйцо , но и эмбрион с сердцебиением, то лучше сделать узи на 7-8 недели.