Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Что означает результат
3 ответаЗдравствуйте. Гематолог отправил сдавать данный анализ- Количественное исследование гена тирозинкиназы bcr-abl (p210) в крови методом полимеразной цепной реакции в реальном времени (генетический), результат пришел, на прием еще не скоро. Подскажите, пожалуйста, все ли хорошо?...
Добрый вечер! Анализ не выявил наличия патологического гена BCR-ABL p210, что исключает наличие хронического миелоидного лейкоза (ХМЛ) на данный момент или подтверждает глубокую молекулярную ремиссию, если вы уже проходили лечение. В связи с чем сдавали анализ ? На первое значение не обращайте внимания (172 500,0) - это абсолютное количество контрольного гена ABL в образце крови. Это не патологический показатель, а технический параметр, который нужен для корректности анализа
Повышены тромбоциты
1 ответЗдравствуйте! В 2023 году в крови был незначительно повышен уровень тромбоцитов 440, после родов в мае 2023 года уровень тромбоцитов вырос - 550, сдавала анализ крови ноябрь, декабрь 2024 года уровень 800, гематокрит 44,3., эозинофилы - 8. Гемоглобин 138 Витамин В12 -...
Здравствуйте, для исключения эссенциальной тромбоцитемии стоит посетить не атолога, записаться на трепанобиопсию, выполнить УЗИ брюшной полости с оценкой размеров селезенки
Забывчивость
3 ответаМужчина, 66 лет. Наблюдаются проблемы с памятью, рассеянность. Может забыть, что кто рассказывал ту или иную историю, о разговоре. В датах и времени не теряется, водит автомобиль. В наследственности мать с деменцией. По анализам крови высоковат холестерин, низкий уровень...
Здравствуйте. Необходимо наладить показатели Вит В12 в крови и снизить холестерин в первую очередь Рекомендую Вит В12 - 1 таб в день после еды 14 дней, затем пересдайте анализ ( чтобы не передозировать). Также капс омега-3 1000 мг по утрам 3 мес ( при необходимости статины) Также рекомендую для памяти и улучшения кровоснабжения головного мозга капс Фезам 2 раза в день 1 мес.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Муж сдал анализ, результат 6та/7та Описание Это означает, что выявлена мутация (дополнительная вставка ТА динуклиотида в промоторной области гена) в гетерозиготной форме, то есть лишь в одной из хромосом гомологичной пары. При таком генотипе активность фермента УДФ-ГТ1...
Здравствуйте Да, синдром Жильбера подтвержден. Есть полная мутация 7/7, у вас неполная 6/7, то есть клиническая симптоматика может проявляться реже. Клиническая симптоматика из-за повышения билирубина. Чтобы он не повышался, нужно соблюдать: исключить обезвоживание, голодания, длительное нахождение под солнцем (загар), ночные смены работы, алкоголь. Если этого не соблюдать, то иногда может повышаться билирубин, который будет приводить к раздражительности, апатии, резкой смене настроения.
Добрый день, планируем беременность. Супруг также сдал анализ на гомоцистеин, результат 50 мкмоль/л. Очень повышен, мы сходили к гематологу, она назначила ангиовит, и также рекомендовала сдать анализ крови на "Генетический паспорт(фолатный цикл 4 гена).Пришли результаты,...
Здравствуйте, гомоцистеин сдан на фоне полного здоровья? Уровни В12, фолатов оценивались?
Полное секвенирование экзома
4 ответаУ моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал: Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD) Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22)...
Здравствуйте, Наталья. Пока смотрю анализ, вижу там написано, что есть анализ на органические кислоты. Можете прикрепить его тоже, если имеется
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Генетический тест
3 ответаЗдравствуйте, скажите пожалуйста хочу сдать тест: Молекулярно генетический анализ Гена АВCD1, есть сын 6 лет, хочу знать есть ли поломанный ген у меня такой. Информативно ли будет если сдам его только я, чтобы знать есть такое у меня или нет. Или сразу надо сдавать тест...
Здравствуйте! Чтобы ответить точно, нужно уточнить: вы имеете в виду ген ABCD1, мутации в котором вызывают адренолейкодистрофию? Если да, то ген ABCD1 расположен на Х-хромосоме. Мужчины (сын, 6 лет): имеют одну Х-хромосому. Если он унаследует «сломанный» ген, заболевание (как правило) проявится, хотя возраст начала и форма могут сильно варьировать. Женщины имеют две Х-хромосомы. Даже если у вас есть мутация, вы чаще всего являетесь носителем (бессимптомным или с легкими симптомами в старшем возрасте), но у вас есть 50% риск передать мутацию каждому ребенку. Если вы сдадите анализ и результат будет отрицательным (мутация не найдена),это с высокой вероятностью означает, что у сына нет этой мутации (если только это не спонтанная мутация de novo у ребенка, но это бывает реже). Если вы сдадите анализ и результат будет положительным (мутация найдена),у сына 50% риск унаследовать этот ген. В этом случае обязательно нужно обследовать ребенка, даже при отсутствии симптомов. Можно обследовать сразу ребенка,однако ваш подход (начать с себя) имеет смысл, если вы хотите понять свой носительский статус (важно для вашего собственного здоровья и планирования будущих беременностей). Скажите, пожалуйста, чем вызвано беспокойство относительно данного заболевания?
Анализ на кариотип
1 ответДобрый день! Подскажите пожалуйста, сдавали анализ на кариотип (46ху, хромосомные анамалии не обнаружены). Есть ли смысл сдавать дополнительные анализы на синдромы? Генетик у которого были на консультации сказал, что не надо, т.к. нет "объективных данных за генетические...
Доброе утро! Есть, конечно, смысл обследоваться. кариотипирование показывает только изменения хромосом, гены на кариотипировании мы не смотрим. Можно поискать носительство наследственных заболеваний у Вас и Вашего партнера для определения риска рождения ребенка с наследственным заболеванием
Полное секвенирование экзома
9 ответовУ моей дочери задержка развития. Сдали анализ - полное секвенирование экзома. Результат показал: Нарушение интеллектуального развития, аутосомно-доминантное, тип 62 (618793; AD) Обнаружен ранее не описанный в литературе вариант в гетерозиготном состоянии в 11 экзоне (из 22)...
Здравствуйте , по поводу генетического теста, тип наследования тут аутомосно-доминантное наследование, может быть у кого-то среди родственников похожие симптомы? Мутация в данном гене привела к отставание в развитие у ребенка , но это не значит, что ничего нельзя сделать. Ребенку нужны повышенное внимание и периодически проверять показателями крови, дети с такими мутациями в генах нуждаются в повышенных количествах витаминов и микроэлементов.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Повышенный пролактин
11 ответовЗдравствуйте. Поводом сдачи анализов стала бессонница которая подкреплялась тревожностью и паническими атаками. После сдачи большого списка анализов выявились: Пониженный витамин Д3 И повышенный пролактин? Подскажите, что мне нужно сделать для того чтобы понять причину...
Алина здравствуйте! По анализам крови гормоны ЩЖ В норме Есть недостаток вит Д ( необходимо принимать 5000МЕ утром) В ОАК повышение лейкоцитов СОЭ снижение лимфоцитов ( не болели недавно Орви?) Репродуктивные гормоны в норме Пролактин повышен за счет планомерного ( наиболее активной фракции) Рекомендуется в таком случае сделать МРТ гипофиза с контрастом для исключения микроаденомы