Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Амнеоцентез, риски
18 ответовЗдравствуйте! Мой возраст 35 лет, беременность 17 недель. На первом скрининге ХГЧ был понижен, а УЗИ в норме. Генетик сказал, что можно сделать амнеоцентоз, но лично он прямых показаний не видит, т.к.в совокупности должно и УЗИ быть с отклонениями, что бы отправить туда. Я...
Здравствуйте. А НИПТ вам не предлагали сделать? Исследование неинвазивное (для проведения анализа делается обычный забор крови из вены), но относительно дорогостоящее, поэтому часто не покрывается медицинской страховкой.
Температура 42 у ребёнка 11 лет
4 ответаЗдравствуйте. У ребенка 11 лет, девочка, температура 42 градуса,периодически есть боль в левом подреберье, также жаловалась на удушье. Были эпизоды в 2019 году, лежали в инфекционке ничего не нашли, затем в неврологии без какого-либо лечения,МРТ ГМ норма. С 06.10.2020...
Ребенку нужно более детальное обследование в стационарных условиях. Обязательно сделать иммунограмму. При длительной гипертермии необходимо делать УЗИ СЕРДЦА.
Риски по первому скринингу
15 ответовЗдравствуйте! По первому скринингу: ТПВ 1,50 мм НК визуализируется 1,92 мм По заключению всё в порядке. По скринингу крови ПАПП-2,740 МЕ/Л (0,482 мом) ХГЧ 104,40 МЕ/Л (2,505 мом) По рассчётам индивидуальные риски: Трисомия 21 1:3906 Трисомия 18 <1:20000 Трисомия 13...
У вас все хорошо, ничего нет такого. Поводов для переживаний нет
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Подскажите, пожалуйста, обязательно ли нужна консультация генетика в моем случае (этого требует врач). Возраст 36 лет и считаюсь в зоне риска, плюс в анамнезе есть два выкидыша (более 6 лет назад). Срок - 20 недель. Первый скрининг УЗИ - идеальный, второй...
Здравствуйте, Ольга. Консультация генетика обычно нужна на этапе планирования беременности в вашем возрасте. Но, учитывая тот факт, что по скрининга все хорошо, мне, например, непонятно, для чего нужна консультация генетика и зачем делать биопсию хориона. Или доктор предполагает что - то.. Но тогда бы вам должны были сказать, что что-то подозревается
Туберозный склероз
22 ответаНа основании пятен на спине и ямок вдоль позвоночника , генетик попросил исключить диагноз туберозный склероз, белые пятна появляются только после душа, т.е после нагревания тела и исчезают спустя пару минут , так же есть пятно капиллярной мальформации с рождения ( большое...
Здравствуйте! При туберозном склерозе пятна монотонно держатся на коже и напоминают форму листа ясеня. С сосудистой мальформацией наблюдаетесь у сосудистого хирурга? Могу предположить такой механизм: Так может себя вести анемичный невус,который может при покое быть невидимым глазу. В зоне анемического невуса сосуды чувствительны к сосудосуживающим веществам и не расширяются нормально в ответ на тепло. Нагревание кожи вокруг вызывает расширение сосудов, а сосуды в зоне невуса не могут расшириться из-за постоянного спазма. Это создает контраст: кожа краснеет, а область невуса остается бледной. Анемичный невус сочетается часто с сосудистыми мальформациями.
Плохой скрининг 1 триместр
7 ответовТретья беременность. Первые роды были с плацентарной недостаточностью и приэклампсия, экстренное кесарево. Вторая беременность (аборт), третью прервать не смогу, я не переживу полосе второй такого потрясения. Делала не по показаниям, а по иного рода обстоятельствам. Вызвал...
Добрый день. Все приведенные вами цифры нормальны. По индивидуальным рискам - нормой считается все, вто выше порога отсечки (1:100). У вас все - выше. Все анализы тоже нормальны. С НИПТ, конечно, всегда спокойней, но если нет возможности - значит. нет. Цифры рисков ведь нормальные и все у вас хорошо.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Здравствуйте! Беременность (первая) - 15н4д. Результаты скрининга: Биохимия - в норме, с низкими рисками трисомий, УЗИ - низкое предлежание, ТВП 2,8. Прочие анализы не имеют серьезных отклонений/в норме. Из-за расширения ТВП направили на консультацию к генетику. Генетик в...
Только обратить внимание на ТВП. Более ничего
Добрый день. Мы с мужем в полном шоке. После прохождения второго скрининга, нам было выдано заключение и направление на комиссию. Заключение ВК: ВПС Атриовентрикулярный канал, неполная форма, персистирующая единственная левая верхняя полая вена. Миопия слабой степени. ВСД...
Здравствуйте, Татьяна. Да, порок действительно редкий. Но на данном этапе нельзя отчаиваться и паниковать. Во- первых, надо дождаться результата генетического анализа, во-вторых, третьего скрининга. При неполной форме прогноз очень часто благоприятный. Тем более, что результатов скринингов и данными обследования при рождении ребёнка очень часто различаются ( в лучшую для ребёнка сторону) . Я знаю очень многих детишек с примерно таким диагнозом, они все находятся под наблюдением кардиолога после необходимой коррекции при рождении. Растут и развиваются нормально. Сейчас очень далеко шагнула медицина и кардиохирургия Детская в частности. Просите направление по квоте в НИИ имени Алмазова ( я сама живу в СПб) . И знаю, в центре Алмазова кардиохирурги творят чудеса!!!!! Верьте в лучшее и так и будет!!!
Добрый день. Первая беременность прервалась на сроке 7-8недель. Долго разбирались в чем могла быть причина. Ко второй беременности готовились более тщательно. Гинеколог выявила хронический эндометрит. Генетик полиморфизм генов свертывающейся системы и фолатного цикла....
Здравствуйте! Ознакомилась с анализом. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Гепаринопрофилактика не влияет на исходы беременности,не снижает риски выкидышей, не профилактирует преэклампсию. Препараты низкомолекулярных гепаринов назначаются строго по показаниям: когда установлен высокий риск тромбозов ( 4 балла и более ) по шкале риска тромбозов RCOG: -возраст на сегодняшний день 35 лет и старше - ИМТ 30кг / м*2 и выше ( ожирение) - Тромбозы глубоких вен, ТЭЛА у вас или родственников первой линии родства ( мама, папа, родные сестры/братья) в молодом возрасте до 45 лет - курение/наркомания в настоящую беременность - тяжёлые соматические патологии - известная тромбофилия высокого риска( только гомозиготы FV, FII ), антифосфолипидный сидром -грубый варикоз( диагностированный флебологом) - тяжёлая инфекция в настоящее время - многократные роды в прошлом - многоплодная беременность - диагностированная преэклампсия - ЭКО - признаки обезвоживания - синдром гиперстимуляции яичников - госпитализация в стационар Имеется что-то из вышеперечисленного?
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Какие анализы сдавать
18 ответовЗдравствуйте, мне 44 года,есть трое детей,планирую беременность. Скажите, пожалуйста, какие анализы надо сдать в первую очередь, и надо ли их сдавать вообще. В связи с привычным невынашиванием гематолог сказала сдать анализы на антитела к бета 2 гликопротеину IgG и IgM;к...
В стандарт обследования входят: мутации факторов свертывания F2 (протромбина) G20210A и F5 (Лейдена), протеин с, s, антитромбин (последние вне беременности)