Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Была первая замершая беременность на сроке 15 недель . Сдавала аналищы на тромбофилию. Выявлены мутации. Что они обозначают, каждая? Чем они опасны для меня? Могли ли они спровоцировать замершую беременность и могут ли повлиять на следующую беременность и на ребенка? Нужна...
Здравствуйте! По результатам данных анализов есть вариант полиморфизма генов SERPINE и MTHFR1298 в гомозиготном состоянии, что может увеличивать риск тромбообразования и, соответственно, невынашивания беременности. + есть повышение показателя Д- димера. Вам необходима консультация гематолога для определения тактики лечения.
Добрый день, делала нипт расширенную панель. У меня найдено гетерозиготное носительство мутации фенилкетонурии rs5030858 в гене РАН. После чего направили мужа сдавать Секвенирование одного клинически значимого гена PAH. Сегодня пришли результаты, подскажите, пожалуйста, по...
Здравствуйте! Все верно. По результатам генетического обследования супруга в гене РАН не было обнаружено никаких вариантов, что означает отсутствие мутаций в этом гене. При проведении расширенного неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ) проверяются моногенные синдромы у матери, что позволяет выявить носительство потенциально патогенных вариантов у будущей мамы. Фенилкетонурия является аутосомно-рецессивным заболеванием (то есть для появления заболевания необходимо, чтобы оба родителя передали по одному патогенному варианту, один от мамы и один от папы). В данном случае это означает, что ребенку может быть передано только носительство данного заболевания (что имеет значение для будущего планирования потомства, когда он вырастет), или же он может унаследовать полностью здоровые аллели.
Добрый день. Сдал анализ на мутацию фолатного цикла. Подскажите что означает этот результат и чего следует ожидать, опасаться? Рост 186, вес 90. 37 лет. Гомоцистеин - 9,66. Лет 15 назад у бывшей жены была внутриутробная гибель плода 2 раза на одном и тои же сроке. Возможно...
Здравствуйте, мутации фолатного цикла у супруга не являются причиной потери беременности. По анализам проблем с дефицитом фолатов нет. Ранее у вас был зафиксирован эпизод железодефицита. Он купирован . Донорство является фактором риска по развитию железодефицита. Целевой ферритин для вас выше 40 нгмл, коэффициент НТЖ выше 19%, гемоглобин выше 130 но. На этапе подготовки к беременности достаточно принимать профилактические дозы В9 ( 400 мкг) обоим супругам.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Мутация pai гомозиготная 4G/4G
2 ответаЗдравствуйте! В первую беременность была отслойка хориона на 7неделе. Сдала анализы на тромбофилию, выявили Мутацию pai 1 гомозиготную 4G/4G. Ездила к нескольким гематологам. Кто-то говорил, что ничего предпринимать не нужно. В итоге я остановилась у одной, которая меня и...
Здравствуйте. Мутация в гене гомеостаза не значительная. По ней ничего назначать не нужна. Но при беременности, бывают другие состояния не связанные с наследственными мутациями гомеостаза, поэтому сдавать коагулограмму во время беременности нужна. И только по коагулограмме нужна назначать антиагреганты и антикоагулянты.
Мутация в гене Jak2 V617F
14 ответовЗдравствуйте! Подскажите, пожалуйста, маме 72 года, куча хронических заболеваний! Были у гематолога на фоне повышенного гемоглабина-179; также повышены тромбоциты 428; эритроциты-6,98! Сдали анализ на мутацию Jak2 V617F , результат 52 %. Скажите, пожалуйста, о чем это...
Никакой специальной диеты не требуется. Можно все, просто здоровое полноценное питание. Для оценки запасов железа рекомендуется дообследование: ферритин, железо, трансферрин, ОЖСС, % насыщения трансферрина железом. При уровне ферритина менее 40 и % НТЖ менее 20 обсудить с врачом назначение препаратов железа. По поводу трепанбиопсии лучше уточнить у вашего гематолога, я обычно рекомендую пациентам её сделать.
Здравствуйте! Помогите пожалуйста разобраться! В ноябре 2025 поставлен диагноз РМЖ правой Т2N3M0 3с., отечно-инфильтративный, 2 кл. гр. В процессе НАПХТ. Верификация: ЕR: PS=5(100%), IS=3, TS=8-полоительный, PR: PS=2(10%), IS=3, TS=5-положительный; HER2: 1+(20% клеток...
В принципе да, но визуализация лучше с контрастом, но они уже могли уменьшиться на фоне лечения, сейчас смысла нет с контрастом
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Беременность, клексан
7 ответовДобрый день. Хотела бы уточнить по поводу Клексана 0,4. Беременность, 8 недель, в анамнезе 1 выкидыш на раннем сроке 6 недель, У меня мутация Лейдена, а также есть мутация FXIII (G103t), в заключении из НИИ написали: "Высок риск кровотечений на фоне антикоагулянтной терапии"...
Здравствуйте, Анна, какой у вас вес? У вас обе эти мутации в гетерозиготном варианте, показанием для назначения Клексана является гомозиготная мутация Лейдена (когда неправильные 2 частички гена) Этот анализ крови вы сдали на фоне терапии Клексаном или без?
5 лет назад сделала операцию по удалению меланомы на спине, в мае этого года обнаружены 3 метастазы, 1.06 произведена пахово-бедренная лимфаденэктомия слева, иссечение метастаза меланомы в мягких тканях брюшной стенки. В 15экзоне Гена BRAF обнаружена мутация р. К601Е(с....
Здравствуйте В вашем случае можно и иммунотерапию и таргетную терапию. Если при операции удалили все и больше ничего не определяется, лучше иммунотерапию. Естественно, как при любом лечении 100% результата нет, поэтому вам и сказали 50 на 50. От рецидива вас никто не сможет застраховать, риск всегда есть, поэтому вы и должны 1 р в 3 мес проходить контроль -кт, узи итд. с целью раннего выявления рецидива, если он возникнет.
Болит голова
71 ответЗдравствуйте. Мне 25 лет,уменя 2 детей. Подскажите пожалуйста по какой причине у меня болит голова?! Голова болит когда я к примеру прыгаю с детьми через скакалку, когда лежу и не могу заснуть, когда думаю о какой либо ситуации, когда очень устаю или перенервничаю, когда...
Нет,это к зубам и пазухе не имеет никакого отношения.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Расшифровка анализа гемостазиограмма
5 ответовДочери 22 года. Наследственная тромбофилия. MTHFR: C677T (Ala222Val) C/T MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/A MTR: Asp919Gly (A2756G) Gly/Gly MTRR: Ile22Met (A66G) Ile/Met Выделение ДНК Выполнено Фактор коагуляции II (тромбин) F2: G20210A G/A Обнаружена гетерозиготная...
Может быть на фоне любого воспаления. Оральные контрацептивы дочь не принимает? Они тоже дают повышение. В любом случае,таком изменение фибриногена не вызывает опасений и требует только контроля в динамике. Можете пересдать кровь через 1-2 недели