Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день. В рамках подготовки к криопереносу эмбриона направили сдать расширенные анализы, в том числе на генетические мутации. - ген. мутации есть. НАСКОЛЬКО ОНИ СЕРЬЕЗНЫЕ В МОЕМ СЛУЧАЕ? к гемастазиологу только через 2 недели. очень переживаю, мне 46 лет, беременностей...
Здравствуйте! Ознакомилась с анализами. По генетическому скринингу в гематологии и гинекологии имеют значение только тромбофилии высокого тромботического риска - это мутации в генах FV( Лейден), FII G20210A (протромбин). По вводным данным они в нормозиготах, то есть опасности тромботических событий в подобной ситуации нет. Остальные полиморфизмы встречаются у большого процента населения, ни о чем плохом не говорят, риски тромбозов не повышают, лечения обычно не требуют. Не увидела антитела к бета2-гликопротеину1 М и G раздельно, антитела к кардиолипину М и G раздельно для исключения антифосфолипидного синдрома.
Добрый день. Анализ на ломкую Х хромосому показал 30 повторов в одной хромосоме и 50 повторов во второй. Я собираюсь делать ЭКО, каковы риски того, что родится ребёнок с мутацией или премутацией? Есть ли смысл переносить только эмбрионы женского пола, чтобы снизить риск...
Здравствуйте, Арина! Согласно медицинским руководствам, диапазон 45–54 повторов принято называть «серой зоной». Ваш показатель в 50 повторов попадает именно в эту категорию. Это не премутация (которая начинается с 55) и, тем более, не полная мутация. Длинный аллель (50 повторов) находится под угрозой расширения именно при передаче от матери к ребенку, в то время как отцовский аллель (30 повторов) стабилен. Исходя из ваших цифр (50 повторов), риск рождения ребенка с мутацией (синдромом хрупкой Х):крайне низкий. Существующие клинические данные показывают, что на сегодняшний день не зафиксировано ни одного случая рождения ребенка с полной мутацией (>200 повторов) у матери с количеством повторов менее 55-59. Риск рождения ребенка с премутацией (55–200 повторов)существует, но он относительно невысок ( по некоторым данным около 14%. Риск классического синдрома хрупкой Х для вашего будущего ребенка минимален. Основной генетический риск- это передача статуса носительства (премутации), что само по себе не является болезнью в детстве, но несет риски для его/ее репродуктивной системы в будущем. Выбор пола эмбриона. Если ваша цель - избежать классического синдрома хрупкой Х: выбирать пол не имеет смысла, так как риск этого заболевания у вас практически отсутствует. Если ваша цель избежать даже статуса «премутация» (55–200), то отбор эмбрионов женского пола не является решением, так как премутация может появится и у мальчиков, и у девочек. Поскольку ваш риск- это именно премутация (а не полная мутация), выбирать пол для снижения симптомов нецелесообразно. Данный результат может быть причиной преждевременной недостаточности яичников. Некотрые исследования показывают, что риск развития ПНЯ начинает повышаться с 45 повторов
Привычное невынашивание
6 ответовПривычное невынашивание, первый раз самопроизвольный выкидыш, второй раз замершая беременность с медикаментозным абортом и децидуитом. На одном и том же сроке 6 эмбриональных недель. Все анализы в крови: инсулинорезистентность с Хома ир, кариотипирование супругов,...
Виферон не является доказанным методом профилактики повторных ранних потерь беременности, а отсрочка зачатия ради его курса не имеет доказательной основы. После двух потерь беременности уже обосновано обследование причин повторного невынашивания, причем одной из важных частей является оценка полости и строения матки с помощью трансвагинального УЗИ, предпочтительно 3D, соногистерографии или другого подходящего метода. Обследование на АФС включает волчаночный антикоагулянт, антитела к кардиолипину IgG/IgM и к β2-гликопротеину-I IgG/IgM; при положительном результате для подтверждения стойкости антител исследование повторяют не ранее чем через 12 недель, а не через месяц. Полиморфизмы фолатного цикла, PAI-1 и ITGA сами по себе не считаются доказанной причиной выкидышей и не являются основанием для назначения низкомолекулярного гепарина. Децидуит в материале после прервавшейся беременности не подтверждает хронический эндометрит вне беременности; при необъяснимых повторных потерях биопсия эндометрия с оценкой CD138 может рассматриваться, но доказательства того, что лечение выявленного хронического эндометрита улучшает частоту рождения живого ребенка, остаются противоречивыми. Для Лонгидазы и Виферона доказанного влияния на вероятность успешной следующей беременности нет, а предположение о воспалении придатков только по пальпации без соответствующих симптомов и объективных исследований недостаточно для назначения такой терапии. Для профилактического приема Дюфастона с 14-го по 25-й день цикла убедительных доказательств снижения риска повторного выкидыша нет; наиболее подтвержденная польза прогестерона относится к отдельным ситуациям с кровянистыми выделениями в ранней беременности и предшествующими потерями.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Причина выкидыша на раннем сроке
4 ответаДобрый день! Год назад была внематочная, затем через год сейчас случилась бемеменность, хгч вырос до 240 медленно, за неделю всего на 50 ел сначала вырос, затем произошёл самопроизвольный выкидыш. Скажите, могут ли мутации быть причиной этому? Сдала на тромбофилию...
Если В12, В9, гомоцистеин в норме, то принимается фолиевая кислота 400 мкг ежедневно за 2-3 цикла до планирования беременности. Без дополнительных назначений.
Ген F2 тромбоэмболии
9 ответовЗдравствуйте! Подскажите пожалуйста что делать ? Как дальше жить? После замершей беременности назначили анализ на обширный генные мутации тросбофилии и результат : F2 (GA) Скажите пожалуйста мне нужно пить какие то лекарства? Менять образ жизни ? Это получается у меня точно...
Здравствуйте, этот полиморфизм соответствует тромбофилии низкого риска тромботических осложнений. Сам по себе ни на осложнения беременности, на вынашивание не влияет.
Добрый вечер, скажите пожалуйста, у ребёнка ( 1 год)одна гемангиома, на переносице венка в виде синяка, пятнышко красноватое внизу на затылке, короткая уздечка, и анализы крови, показывающии, на анемию. Прочитала, что эти признаки показывают на нарушения фалатного цикла. Так...
Да, все верно, можно принимать, если подтверждается железодефицит.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Случилась замершая беременность на сроке 16-17 недель. Прошла обследование у гематолога. Анализы прикрепляю. Наследственной тромбофилии и антифосфолипидного синдрома гематолог не выявил. Но в некоторых генах есть мутации. Могли ли они привести к зб и нужно ли колоть...
Именно так, значимых факторов , предпосылок к неудачам беременности не выявлено.
На данный момент вторая беременность 13 недель. Сдала скрининг гемостаз в 12 недель, хотела бы узнать требуется ли какая-либо коррекция? Есть мутации генов гемостаза. Первая беременность в 2021 году, родила здорового ребенка. В первую беременность на данном сроке назначался...
Здравствуйте, выявленные полиморфизмы являются незначимыми в рисках развития тромботических событий. Сами по себе они безопасны , могут обнаруживаться лишь в качестве носительства, на зачатие и вынашивание не влияют. Специальной терапии не требуют. Лечащий врач проведет с вами беседу о наличии других факторов риска тромботических событий- возраст, индекс массы тела, наличие вредных привычек, наследственность( ТЭЛА , тромбозы глубоких вен у близких родственников), отягощение анамнеза по тромбозам лично у вас, грубому варикозу, преэклампсия и тогда будут подсчитаны индивидуальные баллы по тромботическим осложнениям и сделаны выводы уже более полно.
Не наступает беременность
1 ответЗдравствуйте. Последние (вторые) роды были в 2023г, с тех пор предохранялись. Сейчас планирую уже 4 месяца, беременность не наступает. Предыдущие беременности наступали с 1-2 месяца планирования. На данный момент пью аспирин 500мг в качестве профилактики. Есть некоторые...
Здравствуйте Мутации генов свертывающей системы и фолатного цикла не являются причиной не наступления беременности, они не влияют на этот процесс. Прием аспирина в высоких дозах может оказывать тератогенный эффект (возникновение мутаций у эмбриона): имеет смысл уточнить у врача показания к назначению аспирина в такой дозировке.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Второе мнение
5 ответовЗдравствуйте. Моя мама больна - онкология тела поджелудочной железы четвёртая степень. Получает паллиативную химию - фолфиринокс. Хотела спросить про мутации - пришли все отрицательные. Есть ли варианты перейти на таргетное лечение при отрицательных мутациях? И в принципе...
Здравствуйте При раке поджелудочной железы с отрицательными мутациями в генах BRCA и PALB таргетная терапия ингибиторами PARP-в частности олапарибом не проводится, мутация должна быть положительная, иначе на механизм действия данный препарат просто не будет оказывать никакого эффекта. При статусе MSS -микросателитная стабильность-иммунотерапия не показана. Дополнительно при зно поджелудочной железы на сегодняшний момент оцениваются мутации в генах EGFR, Her-2-neu , KRAS. Эти исследования можно выполнить, обсудив с врачом. Если все мутации отрицательны, назначается только химиотерапия и схема Folfirinox одна из самых эффективных, после назначают гемцитабин +капецитабин или гемцитабин в монорежиме