Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Добрый день! Сдала генетический тест в genotek на риски заболеваний. Была выявлена мутация в гене отвечающей за конечностно-поясную мышечную дистрофию. В результате анализа указано что у меня болезнь не разовьется, однако может развиться у детей. Так ли это? Описание...
Здравствуйте, риск заболевания у ребенка крайне низкий, т.к. у мужа этой мутации нет. Но ребенок также может быть носителем, как и вы
Диагноз меланома
11 ответовЗдравствуйте, в мае 2025 года мне иссекли меланоподобный невус , после исследования оказалось, что это меланома, провели кт, а также анализ на bref мутации, bref мутации v600e подтвердились, на кт есть обнаруженные образования, но они у меня были и ранее, далее назначили пэт...
Здравствуйте. С прикрепленными обследованиями и с Вашей ситуацией в целом ознакомился. С большей долей вероятности в селезенке описаны доброкачественные образования, таким образом, могут определяться гемангиомы. В самой по себе селезенке, появление первичных злокачественных опухолей большая редкость. В отношении возможных метастазов, риски есть. Но обнадеживает, что ранее еще до выявленной меланомы образования в селезенке также определялись. Поэтому, наиболее оптимальная тактика действий, это получить второе мнение в онкоцентре/онкодиспансере, пересмотр дисков (КТ, МРТ, ПЭТ-КТ). Далее динамическое наблюдение.
Расшифровать анализ на полиморфизмы
7 ответовЗдравствуйте! Планируем беременность и вступать в протокол эко, мужской фактор. Всегда думала ,что по моей части проблем нет,сказали сдать анализ на мутации. Выявлено три мутации которые отвечают за тромбоз. Очень боюсь,подскажите пожалуйста на сколько это опасно в обычной...
Здравствуйте, Екатерина, у вас имеется предрасположенность к тромбозам в связи с выявлением гетерозиготной мутации гена протромбина F2 (одна часть гена нормальная, другая дефектная) - но это предрасположенность может привести к тромбозам только при наличии других дополнительных факторов риска развития тромбозов (беременность, авиаперелет, автопутешествия, операции, травмы) Поэтому после переноса необходимо назначение кроворазжижающих препаратов - например клексан 0,4 1 раз в день (если ваш вес от 60 до 90кг) на весь период беременности С учётом наличия мутаций в генах фолатного цикла необходимо определение уровня гомоцистеина
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Гетерозиготная мутация MTR: Asp919 Glu(A 2758G).MTRR гетерозиготная мутация IIe 22 Met (А66 G )
7 ответовЗдравствуйте! В 2013 году родила дочку, ребенку поставили диагноз ВПС . удачно провели операцию, сейчас все хорошо. В 2020 году стали планировать беременность. Беременность не наступала в течении двух лет . гинеколог поставил СПКЯ. В 2022 году наступила беременность по всем...
Добрый день! Данные мутации не приводят к развитию пороков плода, можно спокойно планировать беременность
Отсутствие мутаций в меланоме
7 ответовДобрый день! Пациент 20 лет, муж. Удалена меланома на груди 28.01.2025 (ИГХ пересмотреннпя во вложении), БСЛУ и ШИ 22.03.3026 (ИГХ чистая, стадия 2а). ПЭТ-КТ и МРТ ГМ с контрастом проводили в апреле 2026, все чисто. УЗИ им ежеквартально, картирование раз в пол года. Решено...
Здравствуйте На самом деле при меланоме стадии 2а - мутации носят сугубо теоретический интерес и на тактику лечения после иссечения опухоли не влияют - она сугубо наблюдательная при чистых ПЭТ и БСЛУ Отсутствие мутаций в генах NRAS и BRAF говорит о так называемом диком типе меланомы Отсутвие мутаций говорит о неклассическом пути развитии меланомы Клиссические BRAF-ассоциированне меланомы чаще всего появлются после воздействия солнца - то есть они ассоциированы с ультрафиолетом А без мутаций могут возникать на закрытых участках кожи и слизистых Но на прогноз это не влияет Поиск других мутаций не показан
Беременность и токсоплазма
3 ответаЗдравствуйте. Беременность 17 недель 8 недель брали анализ еюна токсоплазму igm отрицательно igg 88, передавала на 4 месяце igm отрицательно igg 200.говорит ли это о том что я перенесла токсоплазму в первом треместре и придётся ли прерывать беременность? Первый скрининг и...
Здравствуйте, нет, увеличение коэффициента позитивности IgG не говорит о недавно перенесенном токсоплазмозе. Для острого токсоплазмоза характерно наличие IgM и эти антитела сохраняются примерно 3-4 месяца. Как давно произошло заражение, можно выяснить, сдав анализ крови на авидность антител IgG к токсоплазмозу. Если она будет более 60% - то это давнее заражение
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
23.05.24 проведена операция по удалению правой височной доли (астроцитомы grade3). Проведены молекулярно-генетические исследования. Выявлена мутация p.R123C в гене IDH-1. Определение метилирования гена MGMT в биопсийнлм материале. Результат положительный. 07.07.24 сделала...
Здравствуйте! Это еще должен был лечащий врач все объяснить. Теперь вам надо к онкологу для решения вопроса о химио и лучевой терапии.
Здравствуйте. Минут за 30 до сдачи анализов Аццп, SS-A, SS-B, HLA-B27, антинуклеарный фактор Hep-2 делала промывание миндалин на аппарате у лор врача с использованием фурацилина (проглатывала жидкость) и ещё чем-то мазали горло. Это может повлиять на результаты анализов...
Добрый день! Нет, местное использование фурацилина и процедура промывания миндалин никак не исказит иммунологические и генетические лабораторные маркеры - не переживайте, исследования будут достоверны.
Вопрос генетики
22 ответаЗдравствуйте! Мы с мужем планируем беременность, мне 33. У мужа астма, до 16 лет были все проявления астмы, после 16 лет очень редко. Скажите, пожалуйста, может ли передаться астма ребенку? Какие генетические анализы можно пройти? Так как у меня такой возраст, еще не рожала,...
Добрый день. К сожалению это заболевание может передаваться по наследству. Вам необходимо в первую очередь сделать УЗИ. Так же начните прием фолиевой кислоты 400 мкг в сутки.
Индивидуальный подход важнее чужого опыта
Поисковые рекомендации носят общий характер и не гарантируют решения именно вашей проблемы. Каждая ситуация индивидуальна, и чужой опыт может быть неэффективным или вредным.
Нужно ли колоть уколы?
7 ответовЗдравствуйте меня волнует гемостаз. Посмотрите пожалуйста. Уже 14 недель беременности. Д димер высочайше и фибриноген. И есть ли у меня мутации врожденные?? Или это к гематологу? Боюсь замершей из-за таких показателей
Дарья, здравствуйте. Вам нужна консультация гемостазиолога для определения дальнейшей тактики.